ПГД моногенных заболеваний в рамках протокола ЭКО указывается для пар с семейным анамнезом установленных случаев генной патологии. Чтобы сделать это, оба супруга должны сначала пройти молекулярно-генетическое исследование, чтобы идентифицировать дефект гена - мутацию определенного гена. Предимплантационная диагностика может быть выполнена для моногенных заболеваний с различными типами наследования: фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия, болезнь Гоше, болезнь Шарко-Мари-Тута, адреногенитальный синдром, врожденная поликистозная болезнь почек ; ПГД моногенные заболевания позволяют отбирать эмбрионы с нормальным генотипом для прививки или криоконсервации. При проведении ПГД моногенных заболеваний используется метод полимеразной цепной реакции (ПЦР).
