Amyloidosis

• ICD-10
• E85 Amyloidosis

 Амилоидоз (амилоидная дистрофия) - нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса - амилоида. Амилоид долгое время персистирует в организме и даже после смерти в течение долгого времени не подвергается гниению.
 AL-амилоидоз (immunoglobulin light chains derived) - первичный амилоидоз, вызванный появлением в плазме крови и отложением в самых разных тканях организма аномальных лёгких цепей иммуноглобулинов, синтезируемых малигнизированными плазмоцитами. Тот же процесс идёт и при миеломной болезни (болезнь Рустицкого-Калера, плазмоцитома), но здесь выступает на первый план патологическая пролиферация малигнизированного клона плазмоцитов, инфильтрирующих ткани (чаще всего плоские кости и позвонки, с развитием патологических переломов).
 AA-амилоидоз (acquired) - вторичный амилоидоз, вызванный гиперсекрецией печенью белка острой фазы альфа-глобулина в ответ на любое хроническое воспаление. Этот процесс развивается при ревматоидном артрите, анкилозирующем спондилоартрите, бронхоэктатической болезни, хроническом остеомиелите, туберкулёзе, лепре и ряде других заболеваний.
 Подвидом данного амилоидоза считается ASC-амилоидоз (systemic cardiovascular), развивающийся у лиц свыше 90 лет. Патогенез в деталях неизвестен.
 AF-амилоидоз (средиземноморская перемежающая лихорадка) - наследственная форма амилоидоза, с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Данным видом амилоидоза страдают люди, принадлежащие к определенным этническим группам, живущим по побережью Средиземного моря (евреи-сефарды, греки, арабы, армяне). Существуют разновидности амилоидоза, характерные для определенной географической местности: «португальский амилоидоз» (с преимущественным поражением нервов нижних конечностей), «американский амилоидоз» (с преимущественным поражением нервов верхних конечностей), семейный нефропатический амилоидоз, или «английский амилоидоз», протекающий с симптомами крапивницы, глухоты и лихорадки.
 AH-амилоидоз (hemodialisis-related) - наблюдается исключительно у больных, находящихся на гемодиализном лечении. Патогенез связан с тем, что, в норме утилизирующийся почками бета-2-микроглобулин MHC I класса, не фильтруется в гемодиализаторе и накапливается в организме.
 AE-амилоидоз - форма местного амилоидоза, развивающаяся в некоторых опухолях, например, в медуллярном раке с-клеток щитовидной железы. В этом случае предшественником амилоида являются патологические фрагменты кальцитонина.
 Амилоидоз финского типа - редкий тип амилоидоза, вызываемый мутацией гена GSN, кодирующего белок джелсолин.

 Интенсивность клинических проявлений зависит от локализации и распространенности амилоидных отложений. Этим обуславливаются длительность заболевания и наличие осложнений. Наиболее типично поражение почек, иногда бывают поражения пищевода, селезенки, кишечника, а также желудка. При амилоидозе почек наблюдается длительный скрытый период болезни, при котором отсутствуют значительные симптомы, - наблюдаются лишь незначительная слабость и снижение активности. После двух недель течения скрытого периода появляются отеки почек, их дисфункция (появление в моче белков - развитие протеинурии, а также форменных элементов крови), сердечная недостаточность. При амилоидозе желудка наблюдаются тяжесть в эпигастральной области, ослабление перистальтики желудка после употребления пищи. При амилоидозе кишечника наблюдаются тяжесть и тупые боли в области живота, диарея.
 Ассоциированные симптомы: Боль в голеностопе. Гематурия. Гиперпротеинемия. Гиперфибриногенемия. Гипопротеинемия. Запор. Изжога. Истощение. Лейкоцитурия. Одышка. Понос (диарея). Постоянная жажда. Потливость. Протеинурия. Сильная жажда. Общая слабость. Слабость в руках. Тошнота. Увеличение СОЭ. Цилиндрурия.

 Развитие амилоидоза связано с нарушением белково-синтетической функции ретикуло-эндотелиальной системы, накоплением в плазме крови аномальных белков, служащих аутоантигенами и вызывающих образование аутоантител. В результате взаимодействия антигена с антителом происходит осаждение грубодисперсных белков, участвующих в образовании амилоида. Откладываясь в тканях (например, в стенках сосудов, железистых ), амилоид вытесняет функционально специализированные элементы органа, что ведёт к гибели этого органа.

 Общие принципы лечения амилоидоза:
 • Режим домашний, за исключением тяжёлых состояний (выраженная сердечная недостаточность, хроническая почечная недостаточность).
 • Больным амилоидозом показан длительный (1,5-2 года) приём сырой печени (по 100-120 г/сут).
 • Ограничение потребления белка, соли пациентам с хронической почечной недостаточностью.
 • Ограничение соли пациентам с сердечной недостаточностью.
 • При вторичном амилоидозе - лечение основного заболевания (туберкулёз, остеомиелит, эмпиема плевры и ), после излечения которого нередко исчезают и проявления амилоидоза.
 • Перевод пациента с диализным амилоидозом на перитонеальный диализ.
 • При амилоидозе кишечника, протекающем с упорной диареей, - вяжущие средства (висмута субнитрат, адсорбенты).
 • При первичном амилоидозе в начальных стадиях процесса - хлорохин 0,25 г 1 р/сут длительно, сочетание мелфалана и преднизолона, мелфалана, преднизолона и колхицина или только колхицин.
 • При вторичном амилоидозе - специфическое лечение основного заболевания.
 • При семейном амилоидозе - колхицин (по 0,6 мг 2-3 р/сут).
 • Симптоматическая терапия: витамины, диуретические средства, препараты, снижающие давление, переливание плазмы.
 Хирургическое лечение амилоидоза:
 • Удаление селезенки может улучшить состояние вследствие уменьшения количества амилоида, образующегося в организме.

• Стандарт специализированной медицинской помощи при донорстве аутологичного костного мозга