Goldenhar syndrome

• ICD-10
• Q87.0 Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance

 Синдром Гольденхара. Это редкое врожденное заболевание, которое проявляется множественными пороками развития, выраженным клиническим полиморфизмом. Возникает в результате мутации генов, расположенных в 5, 14, 20 хромосомах. Для синдрома характерны различные аномалии лицевого скелета, патологии органов чувств, часто заболевание сопровождается умственной отсталостью. В план обследования входят генетические тесты для верификации диагноза, лабораторные и инструментальные методы с учетом основных клинических признаков. Лечение поддерживающее, многим пациентам требуются слуховые аппараты, комплексная нейрореабилитация.

 Синдром назван в честь американского ученого Мориса Голденхара, описавшего его типичные клинические проявления в 1952 году. В 1963 году Р.Дж. Горлин и его коллеги сообщили о своих собственных наблюдениях за пациентами, дав болезни второе название «окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия». Состояние выявляется с частотой от 1: 3500 до 1: 7000 живорожденных, соотношение мальчиков и девочек 3: 2. Если в семье есть больной ребенок, то вероятность синдрома Гольденхара у следующих детей составляет не более 3%.

 Заболевание возникает при дифференцировке 1-2-й. Нарушение жаберной дуги вызвано мутациями генов в 14-й (Локус 14q32), 5-й (Локус 5p15), 20-й хромосоме (ген MYT1, Локус q13.33). В 98% случаев синдрома роль наследственности не прослеживается. Однако около 2% пациентов имеют родственников с аналогичными клиническими симптомами. В литературе описаны случаи аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования.
 Основными предрасполагающими факторами являются:
 • воздействие тератогенных факторов на ранних сроках беременности;
 • мать больна сахарным диабетом, имеет избыточный вес;
 • Предыдущие искусственные аборты и выкидыши.

 Механизмы формирования фенотипических изменений, характерных для синдрома Гольденхара, продолжают изучаться. Сегодня основной теорией является теория пороков развития структур лица на ранних сроках беременности (3-8 неделя эмбриогенеза). Предположительно, в этот период в результате совокупного воздействия неблагоприятных внешних факторов и генетических аномалий нарушается дифференциация первой-второй парных жаберных дуг.
 В результате лобные, нижнечелюстные и верхнечелюстные эктодермальные отростки, отходящие от первой жаберной дуги, и ушные раковины, образованные 1-й и 2-й жаберными дугами, развиваются асимметрично. После рождения ребенка это проявляется специфическими изменениями верхней и нижней челюсти, глаз и глазниц, мимических и жевательных мышц, структур наружного и среднего уха, неправильным прикусом, дефицитом мягких тканей.

 Основные признаки синдрома Гольденхара - аномалии строения лица, которое в 70% случаев имеет правосторонний характер. У всех пациентов наблюдается асимметрия, недоразвитие нижней челюсти, уменьшение размеров, деформация или отсутствие ушных раковин. Патологии органа слуха часто бывают односторонними, сопровождаются атрезией слухового прохода, преаурикулярными разрастаниями. Иногда образуется добавочная рудиментарная ушная раковина.
 Характерно также уменьшение размеров глазных яблок (микрофтальм), косоглазие, атрезия радужной оболочки, катаракта. Около 50% пациентов с болезнью Гольденхара имеют высокое готическое небо, широкий рот (макростомия), поврежденный язык, ненормальный прикус и отсутствующую часть зубов. Косолапость, аномалии позвоночника (сколиоз, расщелина позвоночника), искривление ребер отмечаются в 40% случаев. У 30% пациентов развиваются врожденные патологии внутренних органов: пороки сердца, гипоплазия легких, дисплазия почек.

 Наиболее опасным последствием синдрома Гольденхара является умственная отсталость, вызванная потерей слуха и снижением остроты зрения. При этом у большинства детей наблюдается нормальное функционирование нервной системы, но сенсорная недостаточность приводит к затруднениям в речевом и психомоторном развитии. Осложненное течение синдрома протекает при тяжелых врожденных пороках сердца, легких и почек.

 В большинстве случаев предварительный диагноз ставится на основании характерных фенотипических признаков: деформации уха, асимметрии лица, патологии развития нижней челюсти. Для подтверждения синдрома Гольденхара должна быть назначена консультация генетика, проводится комплекс диагностических мероприятий:
 • Генетический анализ. Поиск конкретной генетической мутации 14q32, 5p15, MYT1 позволяет на 100% подтвердить диагноз. Исследование проводится в специальных генетических лабораториях с использованием методов секвенирования экзонов и флуоресцентной гибридизации.
 • Аудиометрия. Динамическая оценка слуха необходима всем пациентам для своевременного выявления кондуктивной тугоухости и принятия мер по ее коррекции. Тщательное обследование у отоларинголога может включать измерение импеданса, оценку мышечного рефлекса стремени.
 • Неврологическое обследование. Консультация детского невролога необходима для определения причин задержки психомоторного развития, оценки работы центральной и периферической нервной системы. При наличии доказательств пациента направляют на повторное обследование к психиатру.
 • Инструментальный дисплей. Для подтверждения или исключения соматических дефектов при синдроме Гольденхара проводят рентген грудной клетки, эхокардиографию и УЗИ органов брюшной полости. Для исследования центральной нервной системы используется КТ или МРТ головного мозга.

 Поскольку потеря слуха является основной проблемой, слуховые аппараты рекомендуются с раннего возраста для предотвращения глухоты и связанной с ней умственной отсталости. Кроме того, пациент осматривается пластическим хирургом с целью коррекции типичных внешних проявлений синдрома, по возможности скорректировать асимметрию и гармонизировать черты лица.
 Пациенты, у которых диагностирована болезнь Гольденхара, подлежат пожизненному наблюдению. Они проходят регулярные осмотры у офтальмолога, отоларинголога, невролога и других специалистов, чтобы следить за своим здоровьем. Курсы поддерживающей терапии включают несколько направлений лечения, основными из которых являются:
 • Метаболическая терапия. Для правильного развития ЦНС, улучшения познавательных способностей используются ноотропы, витамины группы В.
 • Нейрореабилитация. Для улучшения речевого развития рекомендуются длительные курсы с логопедами. По показаниям проводится психологическая коррекция.
 • Специальные занятия. Пациентам с признаками тяжелой умственной отсталости необходимо продолжить обучение в коррекционных классах у дефектологов, глухих педагогов.

 При отсутствии врожденных соматических пороков развития у пациента и достаточном уровне интеллекта прогноз благоприятный, большинство пациентов доживают до зрелого и старческого возраста. Случаи синдрома Гольденхара, которые сопровождаются кардиологическими, легочными или нефрологическими отклонениями, вызывают беспокойство, также устанавливается неблагоприятный прогноз при тяжелой умственной отсталости.
 Основа профилактики синдрома - внутриутробная защита плода. Критическим периодом является первый триместр, так как именно в этот период возникают характерные костные аномалии. Беременным рекомендуется избегать контакта с химическими веществами, рентгеновскими лучами, а также соблюдать противоэпидемические меры для защиты от вирусных инфекций.

 1. Клинический случай синдрома Гольденхара в психиатрической практике/ А.В. Ковалева// Acta вiomedica Scientifica. 2020. №3.
 2. Клинический случай синдрома Гольденхара у новорожденного/ Л.Г. Киселева, Л.П. Мокеева, Ю.С. Тишкова, Н.В. Павловский// Вятский медицинский вестник. 2015. №46.
 3. Диагностика синдрома Гольденхара в периоде новорожденности/ С.И. Мизинцева// Бюллетень Северного государственного медицинского университета. 2012.
 4. Особенности общеклинических проявлений синдрома Гольденхара/ И.А. Карякина// Системная интеграция в здравоохранении. 2010. №2.

• Врожденные аномалии костей черепа и лица, врожденные костно-мышечные деформации головы и лица

• Стандарт медицинской помощи больным с краниофациальным дизостозом, синдромами врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица