Delayed sexual development

• ICD-10
• E30.0 Delayed puberty

 Задержка полового развития. Это отсутствие вторичных половых признаков в период полового созревания (после 13-14 лет). Заболевание вызвано поражением желез внутренней секреции в центральной нервной системе, патологией репродуктивных органов, неблагоприятной наследственностью, воздействием внешних факторов риска (неправильное питание, плохие жилищные условия, недостаточное потребление энергии). Для диагностики назначают гормональные тесты, молекулярно-генетические исследования, методы визуализации половых желез и структур головного мозга. В курс лечения входит заместительная терапия половыми гормонами, по возможности устраняются первопричины возникших нарушений.

 Признаки задержки полового созревания разной степени выраженности наблюдаются у 0,6-2% подростков, в большинстве случаев по функциональным причинам. Эндокринные патологии встречаются только у 0,1% детей с недостаточным уровнем полового созревания. Мальчики страдают больше девочек. Заболевание представляет серьезную угрозу репродуктивному здоровью с тяжелыми психологическими последствиями. Врачам необходимо как можно раньше диагностировать причину нарушений и подобрать оптимальные методы коррекции для восстановления темпов развития.

 Задержка полового созревания носит полиэтиологический характер, протекает под действием эндогенных и экзогенных факторов. В основе патологии лежат гормональные нарушения и образование стимулирующих гонадотропных гормонов центральными органами эндокринной системы. В детской эндокринологии причины заболевания делятся на следующие категории:
 • Врожденные аномалии. Отставание мальчиков по темпам полового развития с синдромом Клайнфельтера, анорхизмом, мутацией гена DAX1. У девочек задержка обусловлена синдромом Шерешевского-Тернера. У обоих полов проявляется синдромами Прадера-Вилли и Лоуренса-Муна, аномалиями рецепторов лютеинизирующего гормона и хорионических гонадотропинов.
 • Органическое поражение головного мозга. Частыми причинами органической формы заболевания являются опухоли гипоталамо-гипофиза (аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома), для их лечения применяется химиолучевая терапия. Задержка формирования половых признаков наблюдается как осложнение энцефалита, менингита, ЧМТ.
 • Заболевания органов репродуктивной системы. Мальчики сталкиваются с проблемой после травмы, перекручивания или воспаления яичек, что снижает выработку половых гормонов. У девочек заболевание вызвано синдромом поликистозных яичников (СПКЯ), который вызывает серьезные гормональные изменения.
 • Хронические заболевания. Длительные патологии влияют на синтез гормонов, приводят к задержке развития у обоих полов. Частые причины: заболевания ЖКТ с признаками мальабсорбции (панкреатит, целиакия, энтероколит), эндокринопатии (сахарный диабет, гипотиреоз, гиперкортизолизм), болезни почек, сердца, бронхолегочной системы.
 • Недостаточное питание. Чаще всего наблюдается у пациентов полового созревания, которые сознательно ограничивают себя едой для похудения, страдают расстройствами пищевого поведения (булимия, нервная анорексия). У мальчиков может наблюдаться задержка в развитии, когда потребление калорий не соответствует потреблению энергии, например, во время занятий профессиональным спортом.
 К отягчающим факторам относятся патологии беременности, преждевременные роды, низкие антропометрические показатели ребенка при рождении. Заболевание чаще диагностируется у подростков, родители которых также страдали задержкой полового созревания. Социально-экономические причины включают финансовую неуверенность в семье, отсутствие качественной еды и антиобщественное поведение родителей.

 При органическом варианте задержки вторичные половые признаки отсутствуют из-за абсолютной недостаточности гормональной продукции. При гипогонадизме в организме отсутствуют препараты, высвобождающие гонадотропины из гипоталамуса, фолликулостимулирующие (ФСГ) и лютеинизирующие (ЛГ) гормоны гипофиза. При гипергонадизме наблюдается первичная гонадная недостаточность с компенсаторным увеличением секреции тропических гормонов в центральных эндокринных органах.
 Формирование функциональной задержки связано с нарушением пульсовой секреции препаратов, высвобождающих гонадотропины. Это вызвано несколькими факторами: недостаточным уровнем лептина, недостатком гормона роста, недостатком других гормонов роста. Иногда заболевание вызывается полиморфизмом ЛГ, потому что мутантные формы гормона хуже связываются с рецепторами в гениталиях, не вызывают достаточной стимуляции.

 Задержка полового развития делится на две большие категории: органические - гипергонадизм, гипогонадизм, функциональные - нарушения центральных механизмов секреции гонадолиберина при отсутствии поражения гипоталамуса и гипофиза. В свою очередь функциональная форма подразделяется на три типа:
 • Конституционная задержка. Патология наследственная, встречается в 60-80% случаев. Чаще болеют мальчики, потому что высвобождение андрогенов контролируется ЛГ, уровень которого остается низким, тогда как у девочек половые признаки формируются под влиянием ФСГ, для которого характерен более стабильный синтез.
 • Соматогенная задержка. Это вызвано недостатком питания, хроническими заболеваниями или неблагоприятными социально-экономическими условиями ребенка. Обычно он носит полиэтиологический характер.
 • Ложная жирово-генитальная дистрофия. Заболевание поражает мальчиков. Проявляется преходящими нарушениями гипоталамо-гипофизарной секреции, вызванными поражением центральной нервной системы гипоксического, инфекционного или травматического генеза.

 У девочек различают 2 основных признака задержки полового созревания: отсутствие роста молочных желез (теларка) в 13 лет, отсутствие первой менструации (менархе) в 15 лет. При своевременном развитии внешних половых признаков, но не наступлении менструации на 5 и более лет диагностируется изолированная задержка менархе. У мальчиков-подростков задержка определяется размером яичек: объемом менее 4 мл и / или длиной менее 2,4.
 Поскольку половые гормоны тесно связаны с факторами роста, скорость физического развития у детей снижается. Мальчики с нарушениями полового развития страдают тяжелой задержкой роста по сравнению со сверстниками (отклонение более 2-2,5 сигма), что, как правило, является основной жалобой при обращении к врачу. Девочки начинают быстро расти в раннем возрасте, поэтому изменения менее заметны и не доставляют особого беспокойства родителям.

 Наиболее опасным последствием нарушения полового развития является бесплодие, которое часто проявляется в органических формах, особенно при отказе от заместительной гормональной терапии. При генетических синдромах длительная задержка полового созревания по органической причине происходит деформация пропорций тела: мальчики приобретают евнукоидные черты, у девочек может быть слишком большая грудь в сочетании с короткими конечностями.
 Внешние проявления задержки полового формирования доставляют подросткам тяжелый психологический стресс и вызывают насмешки сверстников. Особенно страдают мальчики, стыдящиеся своего низкого роста. У девочек признаки болезни не так очевидны. Ребенок очень переживает за свою внешность, в тяжелых случаях возможны тревожные расстройства, депрессия, социофобия.

 Обследование проводит педиатр совместно с детским эндокринологом. На первичном приеме специалист оценивает половое развитие по Таннеру, уточняет антропометрические данные, сравнивает их с центильными таблицами, по которым оценивается задержка роста. При обнаружении показаний девочек направляют к гинекологу, мальчиков - к андрологу. Для установления причины расстройства назначается комплекс диагностических методов:
 • Рентгенография руки. На рентгенограмме педиатр исследует количество точек окостенения, которые представляют костный возраст. Для большинства форм задержки полового созревания характерно отставание роста скелета на 2-3 года по сравнению с паспортным возрастом.
 • УЗИ органов малого таза. Ультразвуковое исследование проводится девочкам для оценки анатомических особенностей половых органов, исключения СПКЯ и других органических заболеваний. Мальчикам необходимо пройти УЗИ мошонки, чтобы измерить размер яичек, выявить признаки воспаления, травмы.
 • КТ головного мозга. Рентгенологическое исследование выявляет поражение органов гипоталамо-гипофизарной системы. Для уточнения диагноза используется МРТ мозговых образований - наиболее информативный и безопасный метод.
 • Оценка гормонального фона. В крови измеряется уровень гормонов гипофиза (ЛГ, ФСГ), тестостерона, эстрадиола, прогестерона. Чтобы отличить функциональные причины от морфологических причин, проводится проба люлиберина. При необходимости измерить содержание гормонов щитовидной железы, надпочечников.
 • Генетические исследования. Кариотипирование показано при подозрении на хромосомные аномалии (Клайнфельтер, Шерешевский-Тернер). Молекулярно-генетические тесты проводятся для выявления точечных мутаций (синдром Калмана, аномалия DAX1).

 Пациентам с задержкой полового развития рекомендуется заместительная гормональная терапия, которая стимулирует образование вторичных признаков соответствующего пола, ускоряет рост ребенка и активирует минерализацию костной ткани. Рационально подобранные препараты благотворно влияют на гипоталамо-гипофизарную систему, восстанавливают гормональный фон. Для терапии используются:
 • Эфиры тестостерона. Подросткам назначают препараты длительного действия для стимуляции роста, развития яичек и повышения уровня андрогенов.
 • Эстроген. Препараты показаны девочкам, достигшим полового созревания костного возраста, с целью нормализации скорости созревания. Комбинированные эстроген-гестагены также используются для заместительной терапии.
 Гормональная терапия дополняется коррекцией питания, приемом витаминных добавок при выраженном дефиците питания. Детям рекомендуется дозированная физическая нагрузка, но исключаются многочасовые тренировки (гимнастика, фигурное катание, поднятие тяжестей). Если задержка вызвана соматическими патологиями, подростку необходима консультация специализированного педиатра, подбор адекватной этиопатогенетической терапии.

 При рациональной гормональной терапии функциональных форм заболевания восстанавливается процесс полового созревания, репродуктивная функция не страдает. Менее благоприятный прогноз при наличии органической основы патологии, требующей пожизненной коррекции, вызывает осложнения. Профилактика включает медико-генетическое консультирование семей, соблюдение режима питания и физических нагрузок ребенка, своевременное лечение соматических заболеваний.

 1. Задержка полового развития у детей/ А.В. Солнцева. 2013.
 2. Функциональная задержка полового развития: причины, диагностика, лечение/ В.В. Смирнов, Н.В. Маказан// Лечащий врач. 2012.
 3. Нарушения полового развития. Гипогонадизм/ И.М. Лысенко// Охрана материнства и детства. 2011.
 4. Задержка полового развития мальчиков/ Н.В. Болотова, Н.Ю. Райгородская // Проблемы эндокринологии. 2009.

• Стандарт специализированной медицинской помощи детям при задержке полового развития
• Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при гипогонадизме