Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа

Дерево медицинских услуг

  1. Оценка результатов
  2. Описание
  3. Список литературы
  4. Подготовка
  5. Показания к применению

Другие названия и синонимы

Multiple endocrine neoplasia type 2A syndrome.

Оценка результатов

 Дифференциальная диагностика:
 Другие формы рака щитовидной железы и надпочечников, МЭН 2А.
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.

Описание

 Метод определения Секвенирование. Выдаётся описание результатов врачом-генетиком.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН 2А.
 Тип наследования.
 Аутосомно-доминантный.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21. Содержит 19 экзонов. Продуцирует три изоформы белков.
 Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома врожденной центральной гиповентиляции, медуллярному раку щитовидной железы, синдрома множественной эндокринной неоплазии тип 2Б, феохромоцитомы, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1.
 Определение заболевания.
 Семейные раковые синдромы ассоциированы со специфическими мутациями протоонкогена RET (10q11.2), кодирующего тирозиновую протеинкиназу рецепторного типа. Мутации превращают нормальный ген RET в доминантный трансформирующий онкоген.
 Патогенез и клиническая картина .
 Для МЭН 2А характерно наличие семейного медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) (92-100 %). Также характерно наличие феохромоцитомы (встречается ~ в 50 % случаев) и гиперплазии/аденомы паращитовидных желез (обнаруживают у 20-30 % больных). Заболевание протекает менее агрессивно, чем МЭН 2Б.
 При синдроме МЭН 2А МРЩЖ чаще формируется в раннем школьном возрасте, а риск развития МРЩЖ составляет 100%.
 Частота встречаемости: 1: 30 000 (суммарная частота).
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Список литературы

 • Амосенко Ф.А., Калинин В.Н., Любченко Л.Н., Козлова В.М., Бржезовский В.Ж., Ванушко В.Э., Трубникова И.С., Гарькавцева Р.Ф. Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2 (МЭН2): молекулярная диагностика и профилактическая тиреоидэктомия. Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.147.
 • вrandi, M. L., Gagel, R. F., Angeli, A., вilezikian, J. P., вeck-Peccoz, P., вordi, с., сonte-Devolx, в., Falchetti, A., Gheri, R. G., Libroia, A., Lips, с. J. M., Lombardi, G., and 12 others. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J. сlin. Endocr. Metab. 86: 5658-5671, 2001.
 • OMIM.

Подготовка

 Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к применению

 Типичная клиническая картина.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.