Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин - исследование

 Формы услуги: 2 гена: вRCA1, вRCA2; 2 гена: вRCA1, вRCA2 (без описания результатов).

 Тип выдачи ответа - качественный, с описанием результатов врачом-генетиком.
 Интерпретация результатов:

мутация	результаты	комментарии
вRCA1 5382insC	N/N	Мутация не обнаружена
вRCA1 4153delA
вRCA1 3819delGTAAA
вRCA1 185delAG
вRCA1 3875delGTCT
вRCA1 2080delA (insA)
вRCA2 6174delT
вRCA1 300TG	T/T
	N/INS	Обнаружена мутация в гетерозиготной форме
	N/DEL
	N/ DEL (INS)
	T/G

 Метод определения ПЦР в режиме Real-Тime.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Анализ наличия 8-ми наиболее частых мутаций в генах вRCA1, вRCA2.
 Рак молочной (грудной) железы - самая частая форма рака среди женщин. У мужчин этот вид рака составляет менее 1 % от общего количества больных данным заболеванием, но очень часто диагностируется несвоевременно, на поздних стадиях заболевания, с изъязвлением и уже с метастазами в подмышечных лимфатических узлах.
 Гены вRCA1 и вRCA2 (BREAST сANCER GENES 1&2) картированы на q-плечах 17 и 13 хромосом соответственно, кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции репарации ДНК (восстановления повреждений) и размножения клеток. В интактном (немутантном) состоянии эти гены кодируют синтез протеинов, выступающих в качестве супрессора опухоли, подавляя её развитие и обеспечивая, таким образом, целостность генома. При возникновении инактивирующих мутаций начинается синтез дефектного белка репарации как следствие хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток грудной (молочной) железы и других органов. В случае выявления мутаций при отсутствии клинических признаков нет оснований для постановки диагноза, однако риск развития патологии в течение жизни у носителей мутаций возрастает по сравнению с общепопуляционными рисками.
 На сегодняшний день известно большое количество различных мутаций в генах вRCA1 и вRCA2, повышающих риск развития РМЖ, яичников, предстательной железы, яичек, поджелудочной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. В лаборатории ИНВИТРО выполняется анализ, направленный на поиск 8-ми наиболее часто встречающихся мутаций в генах вRCA1, вRCA2. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы одна из мутаций присутствовала хотя бы в одном аллеле, была обнаружена в гетерозиготной форме.
 Своевременное выявление генного дефекта и регулярное наблюдение здоровых носителей способствует ранней диагностике онкозаболевания, и, соответственно, раннему началу терапии, предупреждению развития тяжелых последствий, снижению объёма и травматичности оперативного вмешательства. Рекомендованы: диспансерное наблюдение у онколога, уролога, андролога.
 РМЖ у мужчин встречается в 100 раз реже, чем у женщин. Наличие мутаций в генах вRCA1/2 у мужчин в возрасте до 50 лет повышает риск развития не только РМЖ, но и рака поджелудочной железы, рака яичек, рака простаты. Проявления носительства мутации в гене вRCA2 более выражены у мужчин, чем при изменениях в гене вRCA1.
 Для оценки риска развития патологии у родственников I и II степени родства необходима консультация генетика.

Тип рака	Общий популяционный риск	Мутационный риск
		вRCA1	вRCA2
РМЖ (у женщин)	12%	50% - 80%	40% - 70%
РМЖ (у мужчин)	0,1%	1% - 2%	5% - 10%
Рак простаты	15%
Рак поджелудочной железы	0,50%	1% - 3%	2% - 7%

 • Поспехова Н.И. Комплексный анализ наследственной формы рака молочной железы и/или яичников: молекулярно-генетические и фенотипические характеристики // Автореферат диссертации на соискание учёной степени доктора биологических наук, Москва 2011.
 • Karp S.E., Tonin P.N., вegin L.R. e.a. Influence of вRCA1 mutations on nuclear grade and estrogen receptor status of breast carcinoma in Ashkenazi Jewish women // сancer. 1997. V. 80, N 3. P. 435 - 441.
 • Ursin G., Henderson в.E., Haile R.W. e.a. Does oral contraceptive use increase the risk of breast cancer in women with вRCA1/BRCA2 mutations more than in other women. // сancer Res. 1997. V. 57, N 17. P. 3678 - 3681.
 • http://omim.org/entry/113705.
 • http://omim.org/entry/600185.
 • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/.
 • www.cancer.gov (http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/HealthProfessional, http://www.cancer.gov/cancertopics/prevention-genetics-causes/breast).

 Специальной подготовки к исследованию не требуется.

 • Впервые выявленные у пациента cимптомы РМЖ, рака простаты, яичек до 35 лет.
 • Установленное сочетание у пациента двух и более опухолей:
 • в одной железе;
 • в обеих железах (билатеральный рак);
 • рак поджелудочной железы (РПЖ)+РМЖ/рак простаты.
 • Наличие у пациента среди кровных родственников I степени родства:
 • двух родственников с РМЖ до менопаузы (до ~50лет);
 • билатерального РМЖ;
 • рецидив опухоли после проведённого лечения (любой локализации, в любом возрасте).
 • Наличие у пациента среди кровных родственников I и/или II степени родства (любого возраста):
 • трёх родственников с РМЖ;
 • двух и более родственников с раком яичников (РЯ);
 • хотя бы одного родственника с сочетанием РМЖ+РЯ, РПЖ+РМЖ/РЯ.
 • Наличие у пациента любого кровного родственника мужского пола с установленным диагнозом РМЖ.
 • Выявление у кровных родственников мутаций в генах вRCA1, вRCA2.
 Источник: Invitro.