Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Мышечная дистрофия врождённая - исследование

Дерево медицинских услуг

  1. Оценка результатов
  2. Дополнительно
  3. Описание
  4. Список литературы
  5. Подготовка
  6. Показания к применению

Другие названия и синонимы

Congenital muscular dystrophy - research.

Оценка результатов

 Дифференциальная диагностика:
 Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера и другие миопатии.
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Дополнительно

 Формы услуги: интегрин А7 негативная ITGA7 м.; тип 1C, FKRP м.; тип 1C, FKRP м.

Описание

 Метод определения Секвенирование.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование мутаций в гене ITGA7.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 ITGA7 (INTEGRIN, ALPHA-7) - ген α7-интегрина - расположен на хромосоме 12 в регионе 12q13.
 Определение заболевания.
 Одна из форм врожденных мышечных дистрофий.
 Патогенез и клиническая картина.
 Интегрины - обширное семейство гетеродимерных мембранных гликопротеинов, которые принимают участие в широком спектре межклеточных взаимодействий. Их свойство участвовать в процессах клеточной адгезии лежит в основе многих их функций. Интегринам отведена значительная роль в клеточной миграции, тканевом развитии, дифференцировке и метаболизме. Экспрессия гена α7-интегрина (ITGA7) отмечена главным образом в скелетных и сердечных мышцах и может быть вовлечена в процессы дифференцировки и миграции во время миогенеза. Дефекты гена ITGA7 ассоциированы с врожденной миопатией.
 Заболевание начинается в перинатальном периоде. Характерна задержка темпов раннего моторного и психо-речевого развития. При тяжелом течении заболевания больные никогда самостоятельно не сидят и не ходят. При умеренно выраженном прогрессировании болезни больные передвигаются самостоятельно. При этом походка носит характер «утиной» и сходна с таковой при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. При подъеме из положения на корточках больные используют приемы Говерса. Для больных характерна умственная отсталость: в большинстве случаев их словарных запас ограничен несколькими словами. Активность сывороточной креатинкиназы умеренно повышена. Биопсия мышц показывает изменения структуры, характерные для врожденной миопатии: жировое перерождение и изменение размеров мышечных волокон.
 Частота встречаемости: не установлена.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Список литературы

 • Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
 • Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
 • Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
 • Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология - - Заболевания нервно-мышечной системы. М. 200 г.
 • Nakashima, H., Kibe, T., Yokochi, K. сongenital muscular dystrophy caused by integrin alpha-7 deficiency. Letter) Dev. Med. сhild Neurol. 51: 245 only, 2009.
 • OMIM.

Подготовка

 Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
 • анкета генетического исследования *;
 •.
 • информированное согласие.
 *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
 ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к применению

 Признаки миопатии с задержкой психоречевого развития и умеренным повышением уровня КФК.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.