Генодиагностика синдрома Уолкотта-Раллисона основана на выявлении мутаций в гене EIF2AK3, кодирующем трансмембранный белок PERK - панкреатическую киназу эндоплазматического ретикулума. Мутации в гене EIF2AK3 сопровождаются синтезом белков с аномальной структурой, которые нарушают клеточную защиту и индуцируют апопотоз клеток, в том числе β-клеток поджелудочной железы. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием, протекает с неонатальным сахарным диабетом, печеночно-почечной недостаточностью, гипотиреозом, скелетными нарушениями.
