Генодиагностика синдрома Блума включает поиск повреждений в аллелях гена вLM, расположенных в локусе 15q26. Этот ген обеспечивает синтез белков семейства RecQ-геликазы, что предотвращает мутации в ДНК делящихся клеток. Синдром Блума характеризуется низким ростом, кожными пятнами, иммунодефицитом и высоким риском развития лейкемии и лимфом. На сегодняшний день описано более 60 известных мутаций в гене вLM, приводящих к заболеванию. Стоимость взятия крови оплачивается дополнительно к анализу.
