Хромосомные транслокации ПГД. Выявление структурных хромосомных перестроек у эмбрионов до беременности с использованием антиретровирусной терапии. Это показано при диагностике одного или обоих супругов носителя сбалансированных (взаимных, робертсоновских) или несбалансированных транслокаций. Наличие транслокаций в зародыше снижает риск беременности, увеличивает риск самопроизвольного аборта и, в случае дисбаланса, увеличивает риск родов с врожденными пороками развития и умственными недостатками. Несбалансированные транслокации PGD выполняются методом флуоресцентной гибридизации (FISH) с использованием отдельных зондов ДНК для хромосомного дефекта. После беременности рекомендуется дополнительная диагностика плода (биопсия хориона, амниоцентез, лабораторный и ультразвуковой скрининг в первом и втором триместрах). Сравнительная гибридизация генома (a-CGH) позволяет проводить анализ всех хромосом, что увеличивает шансы на успешную имплантацию, беременность и рождение здорового потомства.
