Стандарт специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии

• МКБ-10
• E70.0 Классическая фенилкетонурия

 МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.
 ПРИКАЗ.
 От 9 ноября 2012 года N 737н.
 Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии.
 В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 года N 323-ФЗ Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, 6724; 2012, N 26, 3442, 3446).
 Приказываю:
 Утвердить стандарт специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии согласно приложению.
 Министр.
 В.И. Скворцова.
 Зарегистрировано.
 В Министерстве юстиции.
 Российской Федерации.
 22 января 2013 года,.
 Регистрационный N 26651.
 Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 года N 737н.

Стандарт специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии.

 Категория возрастная. Дети.
 Пол: любой.
 Фаза. Любая.
 Стадия. Любая.
 Осложнения. Без осложнений.
 Вид медицинской помощи. Специализированная медицинская помощь.
 Условия оказания медицинской помощи. Стационарно.
 Форма оказания медицинской помощи. Плановая.
 Средние сроки лечения (количество дней): 28.

Код по МКБ X * Нозологические единицы
	Е70.0 Классическая фенилкетонурия

 _________________.
 * Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

1 Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния.

Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
__________________ Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.
A13.29.005	Нейропсихологическое обследование	0,2
B01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,5
B01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	1
B01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога	1
B01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,5
B01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,3
B01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный	1
B01.035.003	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный	0,5

Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A09.05.007	Исследование уровня железа сыворотки крови	1	1
A09.05.012	Исследование уровня общего глобулина в крови	1	1
A09.05.013	Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови	1	1
A09.05.032	Исследование уровня общего кальция в крови	1	1
A09.05.033	Исследование уровня неорганического фосфора в крови	1	1
A09.05.088	Исследование уровня фенилаланина в крови	1	1
A09.05.099	Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови	0,8	1
A09.05.206	Исследование уровня ионизированного кальция в крови	1	1
A09.28.002	Исследование аминокислот и метаболитов в моче	0,2	1
A09.28.012	Исследование уровня кальция в моче	1	1
A09.28.026	Исследование уровня фосфора в моче	1	1
A09.28.031	Исследование уровня фенилаланина в моче	0,1	1
A09.28.033	Проба Фелинга (определение фенилпировиноградной кислоты в моче)	0,5	1
A12.05.056	Идентификация генов	0,5	1
A12.05.056.002	Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции	0,5	1
В0З.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	1
B03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	1
B03.016.006	Анализ мочи общий	1	1

Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A04.10.002	Эхокардиография	0,2	1
A05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	1	1
A05.23.001	Электроэнцефалография	0,5	1
A05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,1	1
A06.03.032	Рентгенография кисти руки	0,8	1
A06.03.046	Рентгенография большой берцовой и малой берцовой костей	0,1	1
B03.052.001	Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов	1	1

2 Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением.

Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
B01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,2	1
B01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	1	1
B01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	1	1
B01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,4	1
B01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	1	27
B01.035.004	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный	0,2	1
B01.054.001	Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта	0,5	1

Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A09.05.007	Исследование уровня железа сыворотки крови	0,4
A09.05.012	Исследование уровня общего глобулина в крови	0,4
A09.05.013	Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови	0,4
A09.05.032	Исследование уровня общего кальция в крови	0,4
A09.05.033	Исследование уровня неорганического фосфора в крови	0,4
A09.05.088	Исследование уровня фенилаланина в крови	0,5
A09.05.099	Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови	0,5	1
A09.05.206	Исследование уровня ионизированного кальция в крови	0,4	1
A09.28.012	Исследование уровня кальция в моче	0,4	1
A09.28.033	Проба Фелинга (определение фенилпировиноградной кислоты в моче)	0,5	1
B03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	2
B03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,4	1
B03.016.006	Анализ мочи общий	1	2
Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A05.23.001	Электроэнцефалография	0,3	1

Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A13.29.003	Психологическая адаптация	1	1
A19.23.002	Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,5	10
A19.23.002.016	Механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,5	10
A21.23.001	Массаж при заболеваниях центральной нервной системы	0,5	10

3 Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз.

Код	Анатомо-терапевтическо- химическая классификация	Наименование лекарственного препарата**	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	ССД***	СКД****
_________________ ** Международное непатентованное или химическое наименование лекарственного препарата, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата. *** Средняя суточная доза. **** Средняя курсовая доза.
А11СС	Витамин D и его аналоги		0,3
		Колекальциферол		МЕ	5000	140000
А12АА	Препараты кальция		0,6
		Кальция глюконат		мг	1000	28000
А16АА	Аминокислоты и их производные		0,6
		Левокарнитин		г	3	84
В0ЗАВ	Пероральные препараты трехвалентного железа		0,3
		Железа [III] гидроксид полимальтозат		мкг	175000	2025000
N03AF	Производные карбоксамида		0,1
		Карбамазепин		мг	400	11200
N03AG	Производные жирных кислот		0,1
		Вальпроевая кислота		мг	2500	28000
N06BX	Другие психостимуляторы и ноотропные препараты		0,3
		Винпоцетин		мг	30	840
		Пирацетам		мг	1200	33600

4 Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания.

Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)	1	28

Наименование специализированного продукта	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	ССД***	СКД****
________________ *** Средняя суточная доза. **** Средняя курсовая доза.
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина	0,15	г	50	1400

 1. Лекарственные препараты для медицинского применения, зарегистрированные на территории Российской Федерации, назначаются в соответствии с инструкцией по применению лекарственного препарата для медицинского применения и фармакотерапевтической группой по анатомо-терапевтическо-химической классификации, рекомендованной Всемирной организацией здравоохранения, а также с учетом способа введения и применения лекарственного препарата. При назначении лекарственных препаратов для медицинского применения детям доза определяется с учетом массы тела, возраста в соответствии с инструкцией по применению лекарственного препарата для медицинского применения.
 2. Назначение и применение лекарственных препаратов для медицинского применения, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в стандарт медицинской помощи, допускаются в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии (часть 5 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 года N 323-ФЗ Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, 6724; 2012, N 26, 3442, 3446)).
 Электронный текст документа.
 Подготовлен ЗАО Кодекс и сверен по:
 Официальный сайт Минюста России.
 Www.minjust.ru (сканер-копия).
 По состоянию на 25.01.2013.

• Фенилкетонурия
• Тирозинемия
• Алкаптонурия
• Альбинизм
• Синдром Германски-Пудлака

• Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии

• Стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот
• Стандарт медицинской помощи больным фенилкетонурией