Другие названия и синонимы
Juvenile absentee epilepsy.
МКБ-10 коды
Описание
Юношеская абсанс эпилепсия. Идиопатический вариант эпилепсии, манифестирующий в подростковом возрасте. Основу симптоматики составляют генерализованные эпилептические приступы в виде абсансов и эпизодов тонико-клонических судорог. Интеллектуальное снижение и грубые психические нарушения нетипичны. Диагностика включает оценку неврологического статуса и психики, электроэнцефалографию, МРТ головного мозга. Осуществляется монотерапия или комбинированное лечение антиконвульсантами. Терапия проводится годами, при её отмене возможны рецидивы.
Дополнительные факты
Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) - форма генерализованной эпилепсии, основу которой составляют преходящие непродолжительные пароксизмы отключения сознания (абсансы). Заболевание возникает в подростковом периоде, поэтому в середине XX века было выделено из детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) как отдельная нозология. На долю ЮАЭ приходится 2-3% всех эпилепсий. Среди лиц старше 20 лет, страдающих идиопатической генерализованной эпилепсией, диагноз ЮАЭ имеют около 10%. Юношеская форма может манифестировать в диапазоне от 5 лет до 21 года. Типичный возраст начала приступов - 9-13 лет. Гендерные различия в заболеваемости не выражены в отличие от ДАЭ, которой чаще болеют девочки.
Клиническая картина
Ассоциированные симптомы: Агрессивность. Замкнутость. Клонические судороги. Судороги. Судороги в ногах.
Причины
ЮАЭ является идиопатическим заболеванием, поскольку не имеет установленных причин возникновения. Наиболее вероятна генетическая природа патологии. У 35% заболевших выявляются случаи эпилепсии среди родственников. Точная локализация генетических аберраций не определена, предположительно это 5, 8, 18 и 21 хромосомы. Прослеживается связь между юношеской и детской формами абсанс эпилепсии, юношеской миоклонической эпилепсией и эпилепсией пробуждения. Эти формы зачастую встречаются в пределах одной семьи.
К факторам, провоцирующим развитие эпилептического приступа при ЮАЭ, относятся недостаточное количество сна (депривация сна), чрезмерная психологическая или умственная активность, гипервентиляция, усталость, приём алкоголя. Чаще пароксизм возникает при сочетании указанных триггеров. Нетипично развитие приступа в результате фотопровокации (яркий свет, мерцание, вспышки).
К факторам, провоцирующим развитие эпилептического приступа при ЮАЭ, относятся недостаточное количество сна (депривация сна), чрезмерная психологическая или умственная активность, гипервентиляция, усталость, приём алкоголя. Чаще пароксизм возникает при сочетании указанных триггеров. Нетипично развитие приступа в результате фотопровокации (яркий свет, мерцание, вспышки).
Патогенез
Современной неврологии механизм развития ЮАЭ до конца не известен. Изучение абсансов на животных показало наличие гиперсинхронных разрядов, идущих от таламуса к мозговой коре. Детальное исследование нейронов коры головного мозга кошек в период искусственно спровоцированного абсанса выявило нарушение деполяризации мембран. В результате был сделан вывод, что в основе идиопатической абсанс эпилепсии лежит генетически детерминированный дефект функционирования K-Na-каналов нейронов мозговой коры. Следствием пароксизмальной деполяризации нейронов является диффузное возбуждение коры с развитием генерализованного эпилептического приступа. Различие клинических форм эпилепсии, видимо, обусловлено вариабельностью дефектов калий-натриевых каналов.
Возможные осложнения
Резистентность эпилепсии к проводимой медикаментозной терапии отмечается у 20% пациентов. В основном это случаи поздней диагностики и запоздало начатого противоэпилептического лечения. Отсутствие терапии или резистентность приводят к увеличению числа пароксизмов, что существенно сказывается на качестве жизни пациента и его родных. В такой ситуации происходит постепенное развитие изменений психики: замкнутость, депрессия, агрессивность. Возможно возникновение эпилептического статуса абсансов. Осложнением ГТКП выступает травмирование при падении (ушиб, перелом, ЧМТ).
Диагностика
Диагностически трудными бывают случаи, когда юношеская абсанс эпилепсия начинается кратковременными абсансами. Сложности диагностики дополняются различной субъективной интерпретацией приступов пациентами, особенностями подросткового возраста больных. Обследование направлено на выявление пароксизмальной активности и подтверждение идиопатического характера эпилепсии. В него входят:
• Неврологический осмотр. Исследование неврологического статуса не диагностирует патологических отклонений. Оценка психического статуса при достаточно длительном течении заболевания выявляет некоторые особенности психики пациента.
• Консультация эпилептолога. Проводится для подтверждения диагноза, в последующем - повторно для коррекции лечения.
• Консультация генетика. На приёме врач совместно с пациентом составляют генеалогическое древо, выявляют случаи эпилепсии у родственников.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ). Позволяет подтвердить наличие эпилептической активности мозга, определить её характер. Типичная для ЮАЭ иктальная ЭЭГ регистрирует генерализованные спайки частотой 3,5-4,5 Гц или полиспайки чередующиеся с медленноволновой активностью. Для осуществления исследования зачастую прибегают к ЭЭГ с провокационными пробами или суточному ЭЭГ-мониторингу. Интериктальная ЭЭГ регистрирует нормальную базовую биоэлектрическую активность мозга, на фоне которой возникают фокальные эпилептиформные разряды.
• МРТ головного мозга. Проводится для исключения органической патологии и вторичного характера абсанс эпилепсии. Морфологические внутричерепные изменения отсутствуют. Могут выявляться признаки перенесённой вследствие падения ЧМТ.
• Неврологический осмотр. Исследование неврологического статуса не диагностирует патологических отклонений. Оценка психического статуса при достаточно длительном течении заболевания выявляет некоторые особенности психики пациента.
• Консультация эпилептолога. Проводится для подтверждения диагноза, в последующем - повторно для коррекции лечения.
• Консультация генетика. На приёме врач совместно с пациентом составляют генеалогическое древо, выявляют случаи эпилепсии у родственников.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ). Позволяет подтвердить наличие эпилептической активности мозга, определить её характер. Типичная для ЮАЭ иктальная ЭЭГ регистрирует генерализованные спайки частотой 3,5-4,5 Гц или полиспайки чередующиеся с медленноволновой активностью. Для осуществления исследования зачастую прибегают к ЭЭГ с провокационными пробами или суточному ЭЭГ-мониторингу. Интериктальная ЭЭГ регистрирует нормальную базовую биоэлектрическую активность мозга, на фоне которой возникают фокальные эпилептиформные разряды.
• МРТ головного мозга. Проводится для исключения органической патологии и вторичного характера абсанс эпилепсии. Морфологические внутричерепные изменения отсутствуют. Могут выявляться признаки перенесённой вследствие падения ЧМТ.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика необходима с ДАЭ, юношеской миоклонической эпилепсией, эпилепсией пробуждения с ГТКП. Последняя протекает преимущественно с генерализованными судорожными приступами, возникающими при переходе сон-бодрствование. Детская абсанс эпилепсия характеризуется более ранним началом, ежедневными частыми абсансами, редким возникновением ГТКП, стойкой ремиссией в 12-летнем возрасте. Юношеская миоклонус эпилепсия отличается преобладанием двухсторонних миоклонических пароксизмов.
Лечение
Основу терапии составляет регулярный приём антиконвульсантов. Базовым средством выступают производные вальпроевой кислоты и сукцинимиды (например, этосуксимид). При необходимости они назначаются в комбинации. Монотерапия вальпроатами показана при наличии ГКТП. Хорошо зарекомендовали себя в терапии ЮАЭ относительно новые противоэпилептические средства: ламотриджин, леветирацетам. Их используют в качестве монотерапии и в комбинации с вальпроатами. Лечение ламотриджином - хорошая альтернатива для женщин детородного возраста, поскольку вальпроаты обладают тератогенным эффектом.
Подбор фармпрепарата, его дозировки, кратности приёма осуществляется индивидуально в процессе регулярного наблюдения пациента неврологом с повторным ЭЭГ-контролем и консультацией нейрофизиолога. При отсутствии пароксизмов в течение года можно думать о снижении дозировки антиконвульсанта. Больные должны знать о провоцирующих приступы факторах и стараться избегать их.
Подбор фармпрепарата, его дозировки, кратности приёма осуществляется индивидуально в процессе регулярного наблюдения пациента неврологом с повторным ЭЭГ-контролем и консультацией нейрофизиолога. При отсутствии пароксизмов в течение года можно думать о снижении дозировки антиконвульсанта. Больные должны знать о провоцирующих приступы факторах и стараться избегать их.
Профилактика
Юношеская абсанс эпилепсия известна хорошим отзывом на проводимую антиконвульсантную терапию. У 80% заболевших удаётся достигнуть стойкой фармакологической ремиссии, отсутствия абсансов и ГТКП на фоне базисной противоэпилептической фармакотерапии. Раннее начало лечения у больных с абсансами может предотвратить появление ГТКП. Сложность обычно представляют случаи позднего начала лечения. Специфическая профилактика не разработана. Вторичная профилактика сводится к соблюдению нормального режима дня с достаточным количеством сна, исключением физических и психических перегрузок, отказом от алкоголя.
Похожие заболевания
Связанные клинические рекомендации
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)
Нехирургическое лечение
- Массаж шейно-воротниковой зоны
- Вибромассаж
Что сделать врачу (осмотр)
- Визуальное исследование при генетическом консультировании
Клиники с лучшими ценами (по 27 выбранным медуслугам)
|
| КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне - Москва (м. Краснопресненская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 432-07-59 |
рейтинг: 4.4
|
63190₽ | |
| Краевая клиническая больница №2 - Краснодар | +7(861..показать+7(861) 222-00-02 |
— | 13284₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| Поликлиника Ростовской КБ ЮОМЦ ФМБА на 1-й линии - Ростов-на-Дону | +7(800..показать+7(499) 116-82-39 +7(800) 234-74-40 |
рейтинг: 4.6
|
18105₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| Бест Клиник на Новочерёмушкинской - Москва (м. Профсоюзная) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 +7(499) 490-89-29 |
рейтинг: 4.6
|
33506₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| Клиника СПб ГПМУ на Литовской - Санкт-Петербург (м. Выборгская) | +7(812..показать+7(812) 542-93-57 +7(812) 248-18-40 +7(812) 295-46-23 +7(812) 295-40-31 |
— | 34174₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| КДЦ Клиники СПб ГПМУ на Александра Матросова - Санкт-Петербург (м. Лесная) | +7(812..показать+7(812) 337-03-00 +7(812) 337-03-05 +7(812) 416-54-22 +7(812) 295-10-57 |
— | 34574₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| МКНЦ им. А.С. Логинова на шоссе Энтузиастов - Москва (м. Перово) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 304-30-39 |
— |
34900₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| Бест Клиник в Спартаковском переулке - Москва (м. Красносельская) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 +7(499) 490-89-29 |
рейтинг: 4.6
|
37981₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| Морозовская детская больница в 4-м Добрынинском переулке - Москва (м. Октябрьская) | +7(495..показать+7(495) 959-88-00 +7(495) 959-88-03 +7(495) 959-88-30 +7(499) 764-56-80 |
— | 38580₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| Семейный Медицинский Центр на Богданова - Москва (м. Румянцево) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 +7(499) 116-77-93 +7(495) 644-44-66 |
рейтинг: 4.5
|
40000₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| * - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену. | ||||