Другие названия и синонимы
Becker 's Myotonia.
МКБ-10 коды
Описание
Миотония Беккера. Патология с аутосомно - рецессивным типом наследования, обусловленная гипервозбудимостью мышечных волокон скелетной мускулатуры и проявляющаяся нарушением расслабления мышц после их сокращения. Клиническая картина заболевания складывается из миотонического симптомокомплекса, проявляющегося вначале в нижних, а затем и в верхних конечностях. Установить диагноз помогает тщательное исследование анамнеза, данные неврологического осмотра, ЭМГ и биопсии мышц, генетическое консультирование. Лечение основано на применении медикаментов, уменьшающих миотонические спазмы, диуретиков и препаратов кальция. Пациентам показана физиотерапия и ЛФК.
Дополнительные факты
Первое медицинское описание врожденной миотонии относится к 1876 году. Оно было сделано датчанином Юлиусом Томсеном. Длительное время миотония Томсена считалась единственным вариантом данного заболевания. Однако в 1971 году немцем Эмилем Питером Беккером была описана более тяжелая форма врожденной миотонии, имеющая иной порядок наследования. В современной неврологии она известна как миотония Беккера.
Оба заболевания представляют собой аллельные варианты мутаций гена сLCN1, локализующегося на длинном плече 7-й хромосомы. Совместная частота их встречаемости в Европе составляет примерно 1 случай на 100 тыс. семей, а в Скандинавии - 1 случай на 10 тыс. семей.
Оба заболевания представляют собой аллельные варианты мутаций гена сLCN1, локализующегося на длинном плече 7-й хромосомы. Совместная частота их встречаемости в Европе составляет примерно 1 случай на 100 тыс. семей, а в Скандинавии - 1 случай на 10 тыс. семей.
Причины
Причина развития болезни Беккера кроется в передаваемом по наследству дефекте гена сLCN1, кодирующего белок хлорных каналов мышечных волокон скелетных мышц. При функциональной неполноценности белка или его отсутствии снижается способность хлорных каналов пропускать ионы хлора внутрь мышечного волокна. Вследствие этого нарушается ионное равновесие и возникает электрическая нестабильность мембраны волокна, что приводит к гипервозбудимости последнего. В результате в ответ на обычные нервные импульсы происходит повышенное возбуждение мышечных волокон, клинически проявляющееся замедленным расслаблением мышц после их сокращения.
Патогенез
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, его развитие у ребенка происходит только в тех случаях, когда оба родителя являются носителями патологического гена.
Клиническая картина
В отличие от болезни Томсена, проявление первых симптомов которой неонатологи наблюдают сразу же после рождения или в периоде новорожденности, миотония Беккера манифестирует у более старших детей. Для девочек возраст проявления заболевания варьирует от 4 до 12 лет, у мальчиков чаще всего он составляет 18 лет.
Основой клинической картины миотонии Беккера является миотонический феномен. Он характеризуется наступающим после активного движения миотоническим спазмом с последующей замедленной релаксацией участвовавших в движении мышц; возникновением генерализованного миотонического спазма при попытке совершить быстрый двигательный акт; снижением спастичности при повторных движениях. Типично уменьшение проявленности миотонического синдрома при нахождении пациента в тепле и его увеличение на холоде.
К наиболее типичным и доступным к выявлению признакам миотонического феномена относятся: симптом кулака - невозможность быстро разжать пальцы после их сжатия в кулак, сгибание и приведение большого пальца кисти при ударе неврологическим молоточком по возвышению его тенора, появление характерного локального сокращения в форме валика при постукивании молоточком по мышце.
Ассоциированные симптомы: Слабость в ногах.
Основой клинической картины миотонии Беккера является миотонический феномен. Он характеризуется наступающим после активного движения миотоническим спазмом с последующей замедленной релаксацией участвовавших в движении мышц; возникновением генерализованного миотонического спазма при попытке совершить быстрый двигательный акт; снижением спастичности при повторных движениях. Типично уменьшение проявленности миотонического синдрома при нахождении пациента в тепле и его увеличение на холоде.
К наиболее типичным и доступным к выявлению признакам миотонического феномена относятся: симптом кулака - невозможность быстро разжать пальцы после их сжатия в кулак, сгибание и приведение большого пальца кисти при ударе неврологическим молоточком по возвышению его тенора, появление характерного локального сокращения в форме валика при постукивании молоточком по мышце.
Ассоциированные симптомы: Слабость в ногах.
Диагностика
Выявление в ходе неврологического обследования проявлений миотонического феномена и отсутствие других патологических отклонений в статусе позволяет без затруднений диагностировать миотонию. Гораздо большую сложность представляет для невролога определение ее вида. Здесь важную роль играет анамнез заболевания (его дебют, порядок развития симптомов, особенности течения), семейный анамнез (наличие случаев миотонии Беккера у родственников), особенности клиники (например, отсутствие типичной для дистрофической миотонии мышечной гипотрофии).
Диагностический поиск обычно включает: биохимический анализ крови, электромиографию (ЭМГ) или электронейрографию (ЭНГ), биопсию мышц, консультацию генетика и проведение генетического анализа. В плане дифференциальной диагностики необходимо исключить миотонию Томсена, дистрофическую миотонию, миопатии, синдром регидного человека, псевдомиотонию при гипотиреозе.
Специфичных биохимических маркеров для миотонии Беккера не существует. У ряда пациентов в сыворотке крови наблюдается значительное повышение активности креатинфосфокиназы. Данные электромиографии позволяют выявить наличие патогномоничных для миотоний разрядов при сохранении параметров потенциалов ДЕ (двигательных единиц). Морфологическое исследование мышечных биоптатов обнаруживает гипертрофию волокон и централизацию их ядер, однако не является специфичным для миотонии Беккера. Подтверждением заболевания служат данные молекулярно-генетического анализа, свидетельствующие о наличие мутации в гене сLCN1.
Диагностический поиск обычно включает: биохимический анализ крови, электромиографию (ЭМГ) или электронейрографию (ЭНГ), биопсию мышц, консультацию генетика и проведение генетического анализа. В плане дифференциальной диагностики необходимо исключить миотонию Томсена, дистрофическую миотонию, миопатии, синдром регидного человека, псевдомиотонию при гипотиреозе.
Специфичных биохимических маркеров для миотонии Беккера не существует. У ряда пациентов в сыворотке крови наблюдается значительное повышение активности креатинфосфокиназы. Данные электромиографии позволяют выявить наличие патогномоничных для миотоний разрядов при сохранении параметров потенциалов ДЕ (двигательных единиц). Морфологическое исследование мышечных биоптатов обнаруживает гипертрофию волокон и централизацию их ядер, однако не является специфичным для миотонии Беккера. Подтверждением заболевания служат данные молекулярно-генетического анализа, свидетельствующие о наличие мутации в гене сLCN1.
Лечение
Как и большинство генных патологий заболевание не имеет радикального специфического лечения. Терапия направлена преимущественно на уменьшение явлений миотонического спазма. С этой целью рекомендовано применение дифенина, новокаинамида, карбамазепина, фенитоина и тд Для уменьшения отклонений в ионном равновесии пациентам назначаются диуретики (ацетазоламид) и препараты кальция, предписывается диета, ограничивающая поступление в организм солей калия. Из методов физиотерапии применяется электрофорез с кальцием. Важным элементом лечения является освоение пациентом специального комплекса ЛФК.
Больным миотонией Беккера следует избегать резких и быстрых движений, переохлаждений, пребывания в холоде. Это позволит им значительно уменьшить частоту миотонических приступов и облегчить течение болезни.
С профилактической целью семьям, в которых отмечались случаи миотонии Беккера, рекомендовано генетическое консультирование при планировании беременности, ведение беременности с проведением дородовой ДНК-диагностики.
Больным миотонией Беккера следует избегать резких и быстрых движений, переохлаждений, пребывания в холоде. Это позволит им значительно уменьшить частоту миотонических приступов и облегчить течение болезни.
С профилактической целью семьям, в которых отмечались случаи миотонии Беккера, рекомендовано генетическое консультирование при планировании беременности, ведение беременности с проведением дородовой ДНК-диагностики.