Миотонический синдром у детей

• МКБ-10
• G71.1 Миотонические расстройства

 Миотонический синдром у детей. Это нервно-мышечная патология, характеризующаяся сложным расслаблением мышц после напряжения. Возникает при наследственных генетических дефектах или как проявление неврологических, эндокринных, метаболических, аутоиммунных заболеваний. Синдром характеризуется нарушением двигательной активности, асимметрией мышц, задержкой психомоторного развития. Для постановки диагноза необходимо неврологическое обследование, инструментальные методы (ЭМГ, МРТ) и генетическое обследование. Лечение миотонии симптоматическое: физиотерапия, лечебная физкультура и массаж, психологическая и педагогическая коррекция.

 Частота возникновения наследственных форм миотонического синдрома (МС) колеблется от 14 до 23 случаев на 100 000 детей. Статистических данных о приобретенных вариантах нет, поскольку в таких случаях патология не регистрируется как самостоятельная нозологическая единица и включается в структуру других неврологических заболеваний. Актуальность проблемы в педиатрической практике заключается в прогрессирующем течении болезни, невозможности назначения этиотропного лечения и значительном ухудшении качества жизни детей с наследственными видами патологии.

 В детском возрасте проявляются врожденные формы, которые передаются преимущественно по аутосомно-доминантному, реже по аутосомно-рецессивному типу (синдром Шварца-Джампеля, в некоторых случаях - болезнь Томпсона). Наиболее распространенной формой наследственного РС является миотоническая дистрофия Россолимо-Штейнерта-Баттена-Куршмана, на долю которой приходится до 97% всех генетических миотоний и которая связана с мутацией в гене DMPK на хромосоме 19. Реже это заболевание вызывается. генетическими дефектами в 3-й (3q21) и 15-й (15q21-q24) хромосомах.
 Вторичный миотонический синдром может сопровождаться:
 • родовая травма с повреждением головного мозга;
 • тяжелые формы перинатальной энцефалопатии;
 • органические поражения центральной нервной системы (опухоли, последствия замедленного энцефалита, ЧМТ);
 • врожденные и воспалительные миопатии;
 • миоплегия (болезнь Хамсторпа, периодический паралич);
 • дефицитные состояния (рахит);
 • эндокринные и метаболические нарушения (микседема, гипофункция паращитовидных желез, гиперкалиемия);
 • аутоиммунные нарушения (приобретенная нейромиотония);
 • длительное лечение клофибратом, калийсберегающими диуретиками, препаратами калия.

 В механизме развития заболевания основным является нарушение процесса расслабления мышц из-за метаболического или ионного дисбаланса. При этом изменяются свойства мембран миоцитов, увеличивается их деполяризация и происходит повышение возбудимости. Когда определенное действие выполняется с участием мышц, миофибриллы не могут надолго расслабиться и вернуться в исходное положение, отсюда и явление миотонической задержки.
 Наиболее изучен патогенез дистрофической миотонии 1-го типа, связанный с нарушениями экспрессии нуклеотидных повторов сTG. У детей изменяется концентрация миотониновой протеинкиназы DMPK, которая присутствует в скелетных мышцах, миокарде и центральной нервной системе. В редких случаях клинические проявления вызваны дисфункцией ионных каналов клеточных мембран, что наблюдается при аутоиммунных заболеваниях.

 Главный симптом миотонического синдрома - скованность мышечных групп в конце движения. Проверяется это с помощью симптома «кулак»: сжав пальцы, ребенок несколько секунд не может разжать кулак, и для этого ему приходится прилагать много усилий. Для синдрома характерно затруднение жевания, невозможность быстро открыть глаза после закрытия глаз. Для наследственных форм РС у детей характерно усиление симптомов намеренными движениями в холодное время года.
 При врожденных формах миотонического синдрома возможно асимметричное развитие мышц. Если патология проявляется в первые месяцы жизни, родители замечают, что ребенок не умеет держать голову, слабо сосет грудь, у него хуже сформированы рефлексы. Для грудничков с миотоническим синдромом характерна задержка развития моторики. В раннем детстве наблюдается повышенная утомляемость малыша, отсутствие интереса к активным играм и задержка физического развития.
 На более поздних стадиях заболевания у детей возникает атрофия мышц, поэтому типичные признаки миотонического синдрома ослабевают, а затем исчезают. В клинической картине преобладает выраженная мышечная слабость, особенно в дистальных отделах мышц конечностей. Это вызывает изменение походки, приводит к появлению вялого пареза и паралича. Поражение лицевых мышц проявляется постоянно «грустной» мимикой и некачественной мимикой.
 Ассоциированные симптомы: Слабость в ногах. Слабость в руках. Слабость мышц (парез).

 Врожденные миотонические синдромы известны как мультисистемные поражения; поэтому у этих детей часто диагностируются сопутствующие сердечно-сосудистые, неврологические и эндокринные заболевания. Особую опасность представляет нарушение иннервации дыхательных мышц, из-за чего у пациентов развивается дыхательная недостаточность до асфиксии. Симптомы со стороны мозга часто связаны с когнитивными нарушениями.
 Лечить наследственные разновидности миотонического синдрома сложно, поэтому смертельные случаи в молодом возрасте не редкость. До 80% смертей вызваны вторичной пневмонией в связи с аспирацией пищи и нарушениями глотания, опасными для жизни аритмиями, которые развиваются в результате дегенерации проводящей системы сердца. У детей может развиться глубокая умственная отсталость, ведущая к инвалидности.

 Во время медицинского осмотра детский невролог проверяет симптом «кулака», оценивает сохранность рефлексов и мышечную силу. На основании полного медицинского осмотра специалисту удается поставить предварительный диагноз. Для подтверждения наличия и выяснения причин миотонического синдрома назначаются следующие диагностические тесты:
 • Электромиография. Патогномоничным признаком миотонии на ЭМГ является появление разрядов большой амплитуды со звуковым явлением при использовании игольчатых электродов. При прогрессировании заболевания присутствуют симптомы миопатии: снижение амплитуды потенциалов, полифазные двигательные единицы.
 • Биопсия мышц. На ранних стадиях при биопсии определяются неспецифические миопатические изменения: центрально расположенные ядра, уменьшение длины волокон, признаки денервации - наличие пикнотических ядерных бугорков и мелких угловатых мышечных волокон.
 • Магнитно-резонансная томография. По результатам МРТ конечностей врач оценивает степень развития мышцы и замещение ее жировой тканью. Учитывая сопутствующее поражение ЦНС, рекомендуется МРТ головного мозга для выявления структурных изменений белого вещества и желудочков.
 • Генетическая диагностика. Исследование генома с целью выявления типичной мутации является «золотым стандартом» для диагностики врожденного миотонического синдрома у детей. По показаниям, тестирование можно проводить в антенатальном периоде, если в семьях родителей были случаи миотонии.

 Этиопатогенетическое лечение миотонического синдрома еще не разработано, поэтому в детской неврологии ограничиваются симптоматическими средствами. Медикаменты подбираются с учетом конкретной ситуации и степени тяжести патологических изменений. Для замедления прогрессирования проводят лечение противосудорожными средствами и миорелаксантами, назначают глюкокортикоиды для подавления аутоиммунных реакций.
 Решающее значение в лечебной схеме имеют упражнения ЛФК, которые укрепляют мышечный корсет, помогают сбалансировать развитие различных групп мышц, что улучшает качество жизни больных детей. Лечебно-физиотерапевтическое лечение проявляется в виде электрофореза с кальцием, электростимуляции мышц, бальнеотерапии. Массаж помогает уменьшить миотонический синдром.

 Ввиду серьезных двигательных нарушений лечение дополняется регулярными занятиями в реабилитационном центре с использованием тренажеров и индивидуальных методик. Нарушения суставов у детей корректируют курсами с логопедом. При умственной отсталости ребенку может потребоваться помощь олигофренопедагога или обучение в специализированной школе.

 Если вовремя начать лечение, при приобретенных формах возможно восстановление мышечной активности. Наследственный миотонический синдром характеризуется сомнительным прогнозом. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 35 лет с ранним началом заболевания. Конкретных мер профилактики миотонического синдрома не разработано. Семьям со сложным анамнезом требуется генетическая консультация.

 1. Клинический случай дистрофической миотонии 1-го типа/ Н.В. Ноздрюхина, А.А. Струценко, Е.Н. Кабаева// Трудный пациент. 2019.
 2. Миотоническая дистрофия. Современное представление и собственное наблюдение/ Т.И. Стеценко// Современная педиатрия. 2014.
 3. Детская неврология/ Петрухин А.С. 2012.