Микрофтальм

• МКБ-10
• Q11.2 Микрофтальм

 Микрофтальм. Это уменьшение глазного яблока в размере, при котором его продольная ось не превышает 21 мм у взрослого человека и 19 мм у ребёнка. Заболевание проявляется снижением остроты зрения, асимметрией лица, повышенной слезоточивостью, дискомфортом, при образовании кист в глазничной полости - болевым синдромом. Диагностика включает в себя УЗИ глаза, визометрию, рефрактометрию, КТ орбиты, биомикроскопию глаза. Тактика лечения сводится к заднему бандажу склеры, косметическому протезированию с предварительной имплантацией кожно-жирового трансплантата или без. Консервативная терапия основывается на ежедневных инстилляциях антисептиков.

 Микрофтальм относится к числу врожденных патологий органа зрения. Распространенность заболевания варьирует от 1 до 2,1 случаев на 10 000 населения. Среди общего числа поражений органа зрения составляет 0,4%. Согласно имеющимся в офтальмологии статистическим данным, в структуре детской слепоты врожденный микрофтальм занимает от 3,2 до 11,2%. Установлено, что в 3/4 случаев развитие аномалии органа зрения провоцируется патологическим течением беременности, реже родов. Только в 1/4 заболевание является проявлением генетического синдрома. Нозология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Географических особенностей распространения микрофтальма не отмечается.

 Микрофтальм может развиваться изолировано или быть одним из проявлений генетической патологии. Зачастую установить этиологию заболевания офтальмологам не удается. Провоцировать возникновение могут:
 • Группа TORCH. Инфекций. Отмечается высокая вероятность поражения органа зрения при внутриутробном инфицировании токсоплазмозом, краснухой, вирусом герпеса. Проникая через гематоплацентарный барьер, патологические агенты попадают в кровоток плода, вызывая множественные пороки.
 • Тератогенное влияние. Риск возникновения микрофтальма повышается под действием таких тератогенных факторов, как ионизирующее излучение, курение, употребление алкоголя, наркотических веществ, лекарственных средств.
 • Синдром амниотических перетяжек. Тяжи Симонара имеют вид плотных нитей, которые образуются в плодном пузыре и сдавливают плод. Формирование амниотических перетяжек на разных сроках беременности приводит к тому, что глазное яблоко вовсе не образуется или существенно уменьшается в размере.
 • Генетические синдромы. Генетические мутации - причина возникновения синдромов Темпла Аль-Газали, Деллемана, Петерса, Ригера, которые проявляются множественными аномалиями, в том числе и микрофтальмом.

 Ведущая роль в развитии микрофтальма отводится действию тератогенных факторов. Степень выраженности гипоплазии глаза коррелирует со временем воздействия патологических агентов. Чем раньше наступает тератогенное или эмбриотоксическое влияние - тем ниже уровень дифференцировки глазного яблока. Доказано, что возникновение данного порока развития ассоциировано с точечными мутациями генов STRA6, PAX6, SOX2, OTX2 и VSX2. Хромосомные мутации обуславливают вторичное развитие аномалии глаза как одного из множественных проявлений генетического синдрома. Возникновение «колобоматозной» формы в большинстве случае обусловлено амниотическими сращениями.

 Обычно наблюдается одностороннее поражение органа зрения, реже - двухстороннее. Микрофтальм - это распространенное проявление ряда генетических заболеваний. Изолированную форму классифицируют на:
 • Идиопатическую. Постановка диагноза «идиопатический микрофтальм» свидетельствует о том, что установить этиологию не удалось. Также спорадическое развитие исключает действие патогенов в течение всего внутриутробного периода.
 • Наследственную. В зависимости от типа наследования данный вариант патологии подразделяют на аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Широкий спектр типов наследования приводит к высокой распространенности заболевания.

 Клинические проявления микрофтальма во многом определяются степенью развития глазного яблока, наличием сопутствующих заболеваний и осложнений. Зачастую патология сопровождается необратимой потерей зрительных функций. В редких случаях острота зрения соответствует норме или снижена незначительно. Пациенты предъявляют жалобы на повышенную слезоточивость, ощущение инородного тела. Микрофтальм сочетается с патологией развития век (колобома, энтропион, лагофтальм). Раздражение конъюнктивы ресницами приводит к выраженному дискомфорту и болезненности. При существенном уменьшении глазного яблока наблюдаются деформации костей лицевого черепа - опущение брови, приподнимание крыла носа и уголка рта на стороне поражения. Асимметрия лица усугубляется с ростом ребёнка при отсутствии своевременного лечения. В ряде случае нарушается социальная адаптация пациентов в детских коллективах.
 Ассоциированные симптомы: Ощущение инородного тела в глазу.

 Микрофтальм осложняется образованием множественных кист в полости орбиты. Увеличение кистозных образований в объеме приводит к компрессии окружающих структур и выраженному болевому синдрому. Глазное яблоко может иметь «колобоматозный» вид. Распространенные осложнения патологии - кератит, конъюнктивит инфекционного происхождения. В тяжелых случаях присоединение патогенной флоры приводит к пан- и эндофтальмиту. Статистически доказано, что пациенты с микрофтальмом больше подвержены риску развития злокачественных новообразований внутриорбитальной локализации.

 Для постановки диагноза проводится наружный осмотр, специальное офтальмологическое исследование. Ввиду того, что микрофтальм часто является симптомом генетической патологии, дополнительно показан генетический ДНК-анализ, материалом для которого служит кровь или буккальный эпителий. Офтальмологическое обследование включает:
 • Биомикроскопию глаз. Проводится с целью выявления патологических изменений переднего отдела глаз, помутнения оптических сред, оценки состояния пальпебральной и орбитальной конъюнктивы.
 • Визометрию. Методика применяется для определения остроты зрения.
 • Рефрактометрию. Исследование позволяет изучить оптические свойства глаза и диагностировать аномалии рефракции (миопию, гиперметропию, астигматизм).
 • УЗИ глаз. Метод используют с целью осмотра глазного яблока, определения эхогенности его структур, выявления множественных кист.
 • КТ орбиты. Осуществляется перед предполагаемым оперативным вмешательством для оценки анатомо-физиологических особенностей строения костных стенок, распределения периорбитальной клетчатки.
 Пациентам с микрофтальмом показана консультация генетика. На сегодняшний день доступен пренатальный скрининг заболевания.

 Дифференциальная диагностика проводится с анофтальмом, нанофтальмом, криптофтальмом. Отличительная черта криптофтальма - отсутствие глазничной щели, ресниц и желез. При анофтальме в орбитальной полости не визуализируется глазное яблоко или расположен его низкодифференцированный зачаток. Нанофтальм характеризуется утолщением склеральной капсулы, выраженной гиперметропией и высоким риском развития закрытоугольной глаукомы.

 Лечебная тактика при микрофтальме определяется степенью гипоплазии глазного яблока и длительностью течения заболевания. В основе лечения лежит оперативная коррекция. Консервативная терапия применяется только с целью профилактики вторичных осложнений и базируется на инсталляциях растворов антисептиков. Хирургическое лечение включает:
 • Задний бандаж склеры. Операция показана при незначительной гипоплазии глаза (уменьшение переднезадней оси не более чем на 3 мм). В ходе вмешательства под прямыми мышцами проводят полоски аллотрансплантата с последующим прикреплением к эписклере. При необходимости возможна повторная операция.
 • Косметическое глазопротезирование. Применяется при выраженной гипоплазии (5 мм и более). Использование тонкостенного протеза позволяет сохранить подвижность глазного яблока. При повышенной чувствительности роговицы показана ее деэпителизация. На поверхность роговой оболочки укладывают округлый аллотрансплантат.
 • Имплантационная методика. Этот метод используют, если переднезадний вектор не превышает 10 В ходе операции кожно-жировой трансплантат помещают в ретробульбарное пространство и выполняют отсроченное протезирование.

 Прогноз при данной аномалии развития для жизни и трудоспособности благоприятный. Если микрофтальм возникает на фоне генетической патологии, то прогноз зависит от особенностей течения основного заболевания. Раннее лечение дает возможность избежать ряда осложнений, профилактировать снижение зрительных функций и нарушение симметричности лица. Специфические превентивные меры отсутствуют.

 Неспецифическая профилактика включает предотвращение действия тератогенных факторов, своевременную диагностику и лечение TORCH-инфекций. При отягощенном наследственном анамнезе рекомендовано проведение генетического скрининга.