Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Болезни тяжелых цепей

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Препаратов не найдено
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Дополнительные факты
  4. Причины
  5. Клиническая картина
  6. Диагностика
  7. Дифференциальная диагностика
  8. Лечение
  9. Похожие заболевания
  10. Связанные стандарты мед. помощи
  11. Основные медицинские услуги
  12. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Diseases of heavy chains.
Болезни тяжелых цепей

МКБ-10 коды

Описание

 Болезни тяжелых цепей (БТЦ). Редко встречающиеся опухолевые заболевания лимфопролиферативной природы, при которых происходит синтез дефектных иммуноглобулинов (с отсутствующими фрагментами легких цепей). Выделяют несколько вариантов болезни - БТЦ-α, БТЦ-γ, БТЦ-µ и БТЦ- δ. Клинические проявления обусловлены поражением лимфатической системы и кроветворных органов (увеличение печени, селезенки, лимфоузлов, диарея, отеки, истощение ). Диагностика основана на проведении сложных иммунопатохимических исследований. Лечение направлено на подавление опухолевого процесса с помощью полихимиотерапии (цитостатики, кортикостероиды по схеме).
Болезни тяжелых цепей

Дополнительные факты

 Болезни тяжелых цепей - злокачественные новообразования (парапротеинемические гемобластозы), характеризующиеся гиперсекрецией фрагментов тяжелых цепей и полным отсутствием легких цепей иммуноглобулинов различных классов, что приводит к поражению лимфатической и кроветворной систем. Выделяют болезни γ (гамма), α (альфа), µ (мю) и исключительно редко - δ (дельта) тяжелых цепей.
 Клиническая картина заболеваний этой группы сходна с лимфомами. Встречаются болезни тяжелых цепей преимущественно у взрослых в возрасте 20-40 лет, чаще у жителей стран Средиземноморья. Всего в мире зафиксировано несколько сотен случаев заболевания этим вариантом парапротеинемического гемобластоза, причем 85% из них составляют больные БТЦ-α. Впервые болезнь тяжелых цепей с секрецией фрагментов тяжелой цепи γ (гамма) описал Franklin в 1963 году.

Причины

 К факторам риска развития болезней можно отнести различные инфекционные заболевания дыхательных путей, кишечные инфекции, гельминтозы, аутоиммунную патологию (ревматоидный артрит, синдром Шегрена, аутоиммунная гемолитическая анемия и тд ). Вследствие наступающих соматических мутаций плазматические клетки утрачивают часть структурных генов, отвечающих за продукцию легких цепей иммуноглобулинов, и начинают гиперсекрецию аберрантных тяжелых цепей. При этом патологически измененные тяжелые цепи (в центральной их части имеется делеция СН1 участка) не могут связываться с легкими цепями, и синтезируемые иммуноглобулины становятся неполноценными, дефектными. Избыточное количество тяжелых цепей приводит к их накоплению в таких структурных клеточных элементах, как эндоплазматический ретикулум и аппарат Гольджи, их повреждению и в конечном итоге, к гибели клетки.

Клиническая картина

 Клиническая симптоматика болезней тяжелых цепей сходна с характерными проявлениями лимфатических опухолей (поражение лимфатических узлов, печени и селезенки, костного мозга), имея свои особенности в зависимости от конкретного варианта болезни.
 Болезнь тяжелых γ-цепей (Франклина) чаще встречается у мужчин в возрасте 50-60 лет, проявляясь лихорадкой (температура тела поднимается до 38-39 градусов и сохраняется на этом уровне длительно), общей слабостью, болью в животе, затруднением при глотании, выраженным снижением массы тела (истощением), частыми вирусными и бактериальными инфекциями. При физикальном осмотре отмечается увеличение лимфатических узлов, печени, селезенки, щитовидной железы. БТЦ-γ быстро прогрессирует, и большинство больных погибает через 5-6 лет после начала заболевания от инфекционных осложнений (острой пневмонии, сепсиса).
 Болезнь альфа-цепей (БТЦ-α) является наиболее часто встречающимся вариантом патологии тяжелых цепей, поражая в основном взрослых в возрасте 20-40 лет, проживающих в странах Средиземноморья и страдающих различными заболеваниями кишечника. Абдоминальная форма БТЦ-α проявляется синдромом мальабсорбции: нарушением всасывания пищи с развитием тяжелой длительной диареи, отеков, поражением кожных покровов, выпадением волос, истощением. Больных часто беспокоят боли в животе, общая слабость, может быть преходящая лихорадка. Как правило, периферические лимфатические узлы не увеличены, печень и селезенка обычных размеров. Очень редко встречается бронхопульмональная форма болезни тяжелых альфа-цепей, проявляющаяся поражением легких и увеличением лимфоузлов средостения.
 Болезнь µ(мю) тяжелых цепей - редкое заболевание, наблюдаемое у некоторых больных хроническим лимфолейкозом. При этом симптоматика неспецифична: лимфоузлы не увеличены, может отмечаться гепатомегалия, периодическая лихорадка, признаки общей интоксикации.
 Ассоциированные симптомы: Лейкопения. Понос (диарея). Протеинурия.

Диагностика

 Диагностика болезней тяжелых цепей основана на выявлении клинических признаков лимфопролиферативного заболевания (увеличение регионарных лимфатических узлов, печени и селезенки, интоксикационный синдром) и проведении лабораторных и инструментальных исследований, позволяющих подтвердить диагноз конкретного варианта БТЦ и исключить другие заболевания лимфатической системы и кроветворных органов.
 В клиническом анализе крови выявляется анемия, нередко - лейкопения за счет снижения количества гранулоцитов, появление атипичных лимфоидных и плазматических клеток, тромбоцитопения. СОЭ обычно повышена. При исследовании костного мозга отмечается увеличение содержания плазмоцитов (или лимфоцитов).
 Окончательный диагноз устанавливается после проведения иммунохимического анализа сывороточных белков и выявления структурно неполноценных H-цепей, не связанных с легкими цепями. При этом обнаруживаются моноклональные иммуноглобулины, в которых имеется только фрагмент тяжелой цепи. Количество нормальных иммуноглобулинов различных классов снижено. В зависимости от конкретного варианта болезни тяжелых цепей при проведении высокоточного анализа - иммунофиксации парапротеина могут выявляться альфа, гамма или мю-цепи. При БТЦ-α фрагменты альфа-цепей можно обнаружить не только в крови и моче пациентов, но и в слизистой оболочке тонкого кишечника, а также в слюне больных. В ряде случаев проведение иммуноцитохимической диагностики не позволяет установить правильный диагноз в связи с отсутствием в сыворотке крови на момент обследования патологических белков.

Дифференциальная диагностика

 Дифференциальная диагностика болезней тяжелых цепей проводится с лимфобластными лимфомами, острыми и хроническими лейкозами, аутоиммунной гемолитической анемией, иммунодефицитными расстройствами различной этиологии, аутоиммунными заболеваниями, злокачественными новообразованиями. В процессе диагностики проводятся консультации гематолога, онколога, аллерголога-иммунолога, инфекциониста и других специалистов, выполняется эндоскопическое исследование желудка и 12-перстной кишки, толстого кишечника, дыхательных путей, при необходимости - компьютерная томография органов грудной клетки, кишечника, малого таза, УЗИ органов брюшной полости и щитовидной железы, а также другие исследования.

Лечение

 В настоящее время отсутствуют эффективные средства лечения болезней тяжелых цепей. По показаниям может проводиться комбинированная химиотерапия, используемая при хроническом лимфолейкозе и злокачественных неходжкинских лимфомах (введение циклофосфамида, доксорубицина, преднизона и других препаратов в соответствие с выбранным вариантом протокола лечения). Иногда хороший, но кратковременный положительный лечебный эффект зафиксирован при местном облучении селезенки и лимфатических узлов.
 При болезни альфа-тяжелых цепей в ряде случаев удается достичь хороших результатов при использовании в период обострения длительной антибактериальной терапии с применением препаратов пенициллинового и тетрациклинового ряда, а также метронидазола в течение 6-9 месяцев. При этой же форме заболевания иногда назначается лучевая терапия в сочетании с приемом глюкокортикостероидных гормонов.
 Прогноз при болезнях тяжелых цепей в основном неблагоприятный, лечебные мероприятия могут обеспечить достижение временной ремиссии в течение 0,5-1 года.

Похожие заболевания

Связанные стандарты мед. помощи

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация трансфузиолога
    • Консультация терапевта
    • Консультация гематолога
    • Консультация анестезиолога-реаниматолога
    • Анализы

    • Фибриноген крови
    • Общий анализ крови
    • МНО
    • ЛДГ крови
    • Коагулограмма
    • Исследования мочи
    • Группа крови и резус-фактор
    • АЧТВ
    • АСТ крови
    • АЛТ крови
    • Диагностика

    • Электрокардиография (ЭКГ)
    • Рентгенография органов грудной полости

Клиники с лучшими ценами (по 17 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 2917 в 132 городах
ЦКБ №2 ОАО «РЖД» - Москва (м. Ростокино) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 727-00-03
+7(499) 187-08-17
рейтинг: 4.4
9990₽
ЦЭЛТ на шоссе Энтузиастов - Москва (м. Шоссе Энтузиастов) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 969-26-53
+7(495) 788-33-88
рейтинг: 4.5
43700₽
Сити-Клиник на Бабушкина - Краснодар +7(861..показать+7(499) 116-82-39
+7(861) 298-29-62
+7(861) 205-68-33
7445₽
ГКДЦ №1 на Сикейроса - Санкт-Петербург (м. Озерки) +7(812..показать+7(499) 116-82-39
+7(812) 296-35-06
+7(812) 296-33-05
+7(812) 296-32-04
рейтинг: 4.6
9150₽
КДЦ НМХЦ им. Пирогова в Гагаринском переулке - Москва (м. Смоленская) +7(499..показать+7(499) 464-03-03
10200₽
КДЦ Измайловский НМХЦ им. Пирогова - Москва (м. Первомайская) +7(499..показать+7(499) 464-03-03
10200₽
КДЦ Клиники СПб ГПМУ на Александра Матросова - Санкт-Петербург (м. Лесная) +7(812..показать+7(812) 337-03-00
+7(812) 337-03-05
+7(812) 416-54-22
+7(812) 295-10-57
10730₽
Клиника СПб ГПМУ на Литовской - Санкт-Петербург (м. Выборгская) +7(812..показать+7(812) 542-93-57
+7(812) 248-18-40
+7(812) 295-46-23
+7(812) 295-40-31
10730₽
Городская больница Святого Георгия на Северном - Санкт-Петербург (м. Озерки) +7(812..показать+7(499) 116-82-39
+7(812) 511-96-00
+7(812) 576-50-50
+7(812) 511-95-00
+7(812) 510-01-49
рейтинг: 4.6
10800₽
Военно-медицинская академия им. С.М.Кирова - Санкт-Петербург (м. Площадь Ленина) +7(812..показать+7(812) 292-34-35
+7(812) 292-32-86
10810₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.