Миоклоническая дистония

• МКБ-10
• G24.8 Прочие дистонии

 Миоклоническая дистония. Генетически гетерогенное состояние, которое приводит к нарушению работы мышц (миоклоническим гиперкинезам), а также дистонии мускулатуры верхней части тела - шеи, пояса верхних конечностей. Симптомами данного состояния являются резкие мышечные подергивания (рук, шеи, изредка ног), особенно при выполнении тонких движений. Затем присоединяется дистония, которая может проявляться кривошеей и необычной позой больного. Диагностика миоклонической дистонии производится на основании данных настоящего статуса пациента и молекулярно-генетического анализа. Лечение заболевания симптоматическое, включает в себя бензодиазепины и противосудорожные средства, иногда применяют ботулотоксин для устранения спастических нарушений.

 Миоклоническая дистония (миоклонус-дистония, этанол-чувствительная миоклония) - генетическое состояние различной природы, характеризующееся нарушением работы мышц с развитием гиперкинезов и дистонии. Впервые было описано еще в 1940-м году Бенедеком, однако он не смог идентифицировать патологию как отдельный тип миоклонии, это сделали Даубетс и Петерс в 1966-м году. В настоящее время врачи-генетики определили, что это состояние является гетерогенным, то есть за его развитие отвечают мутации различных генов, многие из которых пока не удалось идентифицировать. По этой причине неясен механизм наследования миоклонической дистонии. В большинстве случаев отмечается аутосомно-доминантная передача патологии, при этом имеются указания на наличие материнского импринтинга, при котором дефектный ген, передающийся от матери, не приводит к развитию заболевания. Встречаемость миоклонической дистонии оценивается цифрами 1:500000.

 Достоверно известно, что миоклоническая дистония имеет генетическую природу, при этом встречаются как наследственные семейные случаи, так и спорадические мутации генов. До недавнего времени был известен лишь один ген, мутации которого вызывают развитие данного заболевания - SGCE, локализованный на 7-й хромосоме. В европейской популяции дефекты этого гена встречаются у 20-30% больных миоклонической дистонией. Продуктом его экспрессии является белок саркогликан-эпсилон, относящийся к группе трансмембранных протеинов, встречающийся в скелетных мышцах, миокарде и нейронах ряда структур центральной нервной системы.
 Функции белка на сегодняшний день неясны, предполагается, что он входит в состав так называемого дистрофин-гликопротеидного комплекса, задачи которого в организме пока также неизвестны. По этой причине патогенез миоклонической дистонии, обусловленной мутацией гена SGCE, изучен мало. Еще меньше известно о форме заболевания, которая связана с 18-й хромосомой - в отношении нее не установлен даже ген, который приводит к развитию данной патологии.
 Совсем недавно появились указания на то, что у части больных миоклонической дистонией на фоне отсутствия дефектов в SGCE наблюдались мутации гена DRD2, расположенного на 11-й хромосоме. Ген кодирует последовательность одного из рецепторов к дофамину (D2), преобладающего в некоторых базальных ядрах головного мозга. В основном при миоклонической дистонии выявляется миссенс-мутация Val154Ile гена DRD2, приводящая к изменению структуры рецептора. В результате этого меняются многие процессы контроля над мышечным тонусом, что клинически проявляется гиперкинезами и дистонией. Кроме того, при этом заболевании возникают фобии, навязчивые состояния и панические атаки.
 Указания на повышенную предрасположенность лиц с мутациями вышеуказанных генов к алкоголизму лишь отчасти имеют под собой основания. Напитки на основе этилового спирта способны ослаблять симптомы миоклонической дистонии, по этой причине больные в ряде случаев употребляют алкоголь в умеренных дозах для облегчения своего состояния, со временем это может стать причиной серьезной зависимости.

 При рождении ребенка и в первые годы жизни миоклоническая дистония ничем себя не проявляет, заметить наличие этого состояния не представляется возможным. Первые признаки заболевания возникают в возрасте 15-30 лет, симптоматика патологии нарастает достаточно быстро, но в дальнейшем ее склонность к прогрессированию не выявляется. На начальных этапах миоклонической дистонии развиваются гиперкинезы мышц верхней половины туловища - плечевого пояса, рук, шеи, изредка лица. Иногда подергивания перерастают в судороги, нередко имеющие скручивающий характер и различную частоту возникновения. Гиперкинезы и судороги при миоклонической дистонии редко проявляются в состоянии покоя, в основном их появление связано с мелкими и точными движениями - письмом или рисованием. Мышечные подергивания при этом достаточно резкие, часто описываются больными как «молниеносные».
 Еще одним проявлением миоклонической дистонии являются нарушения мышечного тонуса, которые нередко поражают шею, верхние конечности, иногда - мышцы гортани и ног. Наиболее часто отмечается фокальная и спастическая дистония, имеющая асимметричный характер, при развитии на мышцах шеи в подобных случаях возникает кривошея. Как правило, после возникновения дистония не усиливается и не поражает новые участки мышц. В некоторых случаях одним из проявлений миоклонической дистонии может выступать тремор рук. Возможна также дизартрия, обусловленная нарушением функций мышц гортани. Других мышечных симптомов при этом заболевании обычно не определяется.
 Ассоциированные симптомы: Судороги. Судороги в ногах. Тремор.

 Для определения миоклонической дистонии используют данные результатов осмотра больного и молекулярно-генетических анализов. При осмотре выявляют тремор рук, клонические гиперкинезы мышц, плечевого пояса, рук и шеи, которые усиливаются при физической нагрузке или выполнении движений, требующих сложной согласованной работы пучков мышечных волокон (например, рисование). Также может обнаруживаться кривошея, обусловленная спастической дистонией мускулатуры, в более тяжелых случаях определяется необычное положение тела пациента. В анамнезе больного обнаруживаются случаи судорожных припадков и другие неврологические симптомы - все это также косвенно указывает на наличие миоклонической дистонии.
 К процессу диагностики миоклонической дистонии зачастую подключают психиатра или нарколога, поскольку при этом состоянии нередко выявляются расстройства психики и проблемы с наркотическими веществами. При обследовании пациента может регистрироваться депрессивное или подавленное состояние, навязчивые идеи и фобии. Панические атаки часто связаны с судорожными припадками, после которых больных миоклонической дистонией начинает одолевать страх смерти, боязнь за свое здоровье или жизнь. Обследование у нарколога иногда обнаруживает признаки алкогольной или (намного реже) бензодиазепиновой зависимости - последняя нередко возникает при неправильном лечении или нарушении схемы приема препаратов.

 Молекулярно-генетическая диагностика миоклонической дистонии в настоящее время не получила широкого распространения. В значительной степени это обусловлено тем, что генетические дефекты, приводящие к данному состоянию (мутации генов SGCE и DRD2) достоверно установлены всего лишь примерно для трети случаев заболевания. Однако ряд клиник все же предлагает определение миоклонической дистонии генетическими методами путем прямого секвенирования последовательностей вышеуказанных генов. Пренатальная диагностика необходима в тех случаях, когда миоклонической дистонией страдает отец ребенка - из-за импринтинга передача дефектного гена от матери потомству происходит крайне редко.

 Дифференциальную диагностику производят с семейной миоклонией (болезнью Унферрихта-Лундборга), синдромом Туретта, болезнью Вильсона, другими первичными и вторичными формами дистонии.
 Специфического лечения миоклонической дистонии не существует, применяют симптоматическую терапию. При наличии тремора и выраженных гиперкинезов хорошим эффектом обладают препараты из группы бензодиазепинов, однако назначать их можно только после консультации нарколога - важно, чтобы у больного не было алкогольной или бензодиазепиновой зависимости. Судорожные припадки, возникающие при миоклонической дистонии, устраняются при помощи традиционной противосудорожной терапии. Спастические дистонии мышц и в особенности кривошея могут быть значительно ослаблены инъекциями малых доз ботулинового токсина для частичной химической денервации мышечной ткани. Эффективность перечисленных терапевтических мероприятий неодинакова у различных больных миоклонической дистонией, что обусловлено значительной генетической и фенотипической гетерогенностью данного состояния.

 Прогноз миоклонической дистонии относительно выживаемости пациентов довольно благоприятный - состояние не имеет склонности к прогрессированию симптомов, не поражает жизненно важные системы и органы. Однако качество жизни больных может в значительной степени снижаться из-за гиперкинезов, которые нередко делают невозможными выполнение тонких движений (например, письмо), дистонической кривошеи и других симптомов заболевания. Кроме того, прогноз миоклонической дистонии ухудшает повышенный риск развития алкогольной зависимости - даже благополучный в социальном плане человек может пристраститься к спиртосодержащим напиткам из-за того, что они облегчают неврологические симптомы. Еще больше повышают риски психоэмоциональные расстройства пациента, которые увеличивают вероятность развития алкогольной зависимости и могут стать причиной серьезного невроза.

 Специфической профилактики миоклонической дистонии не существует, при возникновении заболевания следует выполнять все предписания врача.

• Дистония

• Стандарт специализированной медицинской помощи при дистониях
• Стандарт первичной медико-санитарной помощи при дистониях
• Стандарт медицинской помощи больным с дистонией
• Стандарт специализированной медицинской помощи детям при мышечной дистонии