Другие названия и синонимы
Sluggish child syndrome.МКБ-10 коды
- МКБ-10
- G71.2 Врожденные миопатии
Описание
Синдром вялого ребенка («floppy baby», floppy infant) наблюдается при различных заболеваниях, основным проявлением которых является резко выраженная мышечная гипотония и отставание в двигательном развитии. Ряд авторов в настоящее время отождествляют этот синдром с так называемой амиотонией Оппенгейма.
Причины
Причиной, вызывающей синдром «вялого ребенка», более чем в 60% случаев является ранняя форма болезни Верднига - Гоффманна. В значительном числе случаев имеет место доброкачественная врожденная гипотония, а также немалиновая, миотубулярная или митохондриальная миопатия. Нередко синдром «вялого ребенка» обусловлен атонической формой детского церебрального паралича и тяжелой формой рахита. Он может наблюдаться при болезни Дауна, синдроме Марфана, при травме спинного мозга. Описаны случаи различных метаболических нарушений, сопровождающихся резко выраженной гипотонией, например, патология обмена аминокислот, галактоземия, генерализованная форма гликогеноза. При некоторых формах метаболических нарушений возможно рациональное лечение (коррекция обмена с помощью специальных диет при фенилкетонурии, галактоземии), применение биотина при нарушении обмена аминокислоты лейцина.
Клиническая картина
При синдроме «вялого ребенка» мышцы при пальпации мягкие, пассивные движения в суставах чрезмерно свободные, характерна «поза лягушки» с отведенными бедрами и ротированными кнаружи стопами.
При атонической форме детского церебрального паралича атония возникает в результате поражения не только больших полушарий, но и мозжечка. У таких детей имеется выраженное нарушение интеллекта и в отличие от спинального или мышечного уровня поражения удается вызывать сухожильные рефлексы. При наблюдении за больными в динамике у них появляются признаки гипертонуса и экстрапирамидные гиперкинезы.
Врожденная форма спинальной амиотрофии Верднига - Гоффманна характеризуется почти полным отсутствием спонтанных движений, страдает рано дыхательная мускулатура. Врожденная мышечная дистрофия сопровождается четким повышением ферментов в сыворотке крови, особенно креатинфосфокиназы. Редкие варианты врожденной миастении характеризуются диффузной мышечной слабостью без грубой гипотонии, а также участием бульбарной и лицевой мускулатуры. Особенно характерно благоприятное влияние антихолинэстеразных препаратов, что и дает возможность уточнить диагноз. Врожденная доброкачественная гипотония отличается от остальных форм наличием спонтанных движений и сухожильных рефлексов и обычно отсутствием бульбарных расстройств. ЭМГ и определение активности ферментов в сыворотке крови не выявляют отклонений от нормы.
При атонической форме детского церебрального паралича атония возникает в результате поражения не только больших полушарий, но и мозжечка. У таких детей имеется выраженное нарушение интеллекта и в отличие от спинального или мышечного уровня поражения удается вызывать сухожильные рефлексы. При наблюдении за больными в динамике у них появляются признаки гипертонуса и экстрапирамидные гиперкинезы.
Врожденная форма спинальной амиотрофии Верднига - Гоффманна характеризуется почти полным отсутствием спонтанных движений, страдает рано дыхательная мускулатура. Врожденная мышечная дистрофия сопровождается четким повышением ферментов в сыворотке крови, особенно креатинфосфокиназы. Редкие варианты врожденной миастении характеризуются диффузной мышечной слабостью без грубой гипотонии, а также участием бульбарной и лицевой мускулатуры. Особенно характерно благоприятное влияние антихолинэстеразных препаратов, что и дает возможность уточнить диагноз. Врожденная доброкачественная гипотония отличается от остальных форм наличием спонтанных движений и сухожильных рефлексов и обычно отсутствием бульбарных расстройств. ЭМГ и определение активности ферментов в сыворотке крови не выявляют отклонений от нормы.
Лечение
Лечение и прогноз при синдроме «вялого ребенка» зависят от конкретной нозологической формы. Необходим настойчивый поиск правильного диагноза с использованием электрофизиологических, тонких биохимических и патоморфологических методов.