Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Синдром удлиненного интервала QT

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Препаратов не найдено
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Дополнительные факты
  4. Клиническая картина
  5. Причины
  6. Классификация
  7. Диагностика
  8. Лечение
  9. Похожие заболевания
  10. Связанные клинические рекомендации
  11. Основные медицинские услуги
  12. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Long QT syndrome.
ЭКГ при синдроме удлиненного интервала QT

МКБ-10 коды

Описание

 Синдром удлиненного интервала QT. Генетически гетерогенное наследственное состояние, характеризующееся нарушением структуры и функциональности некоторых ионных каналов кардиомиоцитов. Выраженность проявлений патологии колеблется в очень широких пределах - от практически бессимптомного течения (выявляются только электрокардиологические признаки) до тяжелой глухоты, обмороков и аритмий. Определение синдрома удлиненного интервала QT производится на основании данных электрокардиологических исследований и молекулярно-генетических анализов. Лечение зависит от формы патологии и может включать в себя постоянный или курсовой прием бета-андреноблокаторов, препаратов магния и калия, а также установку дефибриллятора-кардиовертера.

Дополнительные факты

 Синдром удлиненного интервала QT - группа кардиологических расстройств генетической природы, при которых нарушается прохождение ионных токов в кардиомиоцитах, что способно приводить к аритмиям, обморокам и внезапной сердечной смерти. Впервые подобное состояние было выявлено в 1957 году норвежскими врачами А. Джервеллом и Ф. Ланге-Нильсеном, которые описали сочетание у больного врожденной глухоты, синкопальных приступов и удлинения интервала QT. Несколько позже, в 1962-64 годах были выявлены схожие симптомы у пациентов, имеющих нормальный слух - такие случаи были описаны независимо друг от друга Романо и О. Уорд. Это, а также дальнейшие открытия определили разделение синдрома удлиненного интервала QT на два клинических варианта - Романо-Уорда и Джервелла-Ланге-Нильсена. Первый наследуется по аутосомно-доминантному механизму, его частота в популяции составляет 1 случай на 5 000 населения. Встречаемость синдрома удлиненного интервала QT типа Джервелла-Ланге-Нильсена колеблется в пределах 1-6:1 000 000, он характеризуется аутосомно-доминантным путем наследования и более выраженными проявлениями. По некоторым данным, все формы синдрома удлиненного интервала QT ответственны за треть случаев внезапной сердечной смерти и около 20% внезапной младенческой смерти.

Клиническая картина

 Ассоциированные симптомы: Судороги. Холодный пот.

Причины

 В настоящее время удалось идентифицировать 12 генов, мутации в которых приводят к развитию синдрома удлиненного интервала QT, все они кодируют те или иные белки, входящие в состав ионных каналов кардиомиоцитов, отвечающих за натриевый или калиевый ионный ток. Удалось также найти причины различий в клиническом течении этого заболевания. Аутосомно-доминантный синдром Романо-Уорда обусловлен мутацией только одного гена и поэтому может протекать бессимптомно или, как минимум, с отсутствием нарушений слуха. При типе Джервелла-Ланге-Нильсена имеется дефект двух генов - этот вариант, помимо кардиологических симптомов, всегда сопровождается двухсторонней нейросенсорной глухотой. На сегодняшний день известно, мутации каких генов обуславливают развитие синдрома удлиненного интервала QT:
 1. Синдром удлиненного интервала QT тип 1 (LQT1) обусловлен мутацией гена KCNQ1, расположенного на 11-й хромосоме. Дефекты этого гена наиболее часто выявляются при наличии данного заболевания. Он кодирует последовательность альфа-субъединицы одной из разновидностей калиевых каналов кардиомиоцитов (lKs).
 2. Синдром удлиненного интервала QT тип 2 (LQT2) вызывается дефектами в гене KCNH2, который локализован на 7-й хромосоме и кодирует аминокислотную последовательность белка - альфа-субъединицы другого типа калиевых каналов (lKr).
 3. Синдром удлиненного интервала QT тип 3 (LQT3) обусловлен мутацией гена SCN5A, расположенного на 3-й хромосоме. В отличие от предыдущих вариантов патологии, при этом нарушается работа натриевых каналов кардиомиоцитов, так как данный ген кодирует последовательность альфа-субъединицы натриевого канала (lNa).
 4. Синдром удлиненного интервала QT тип 4 (LQT4). Достаточно редкий вариант состояния, вызванный мутацией гена ANK2, который расположен на 4 - й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок анкирин В, который в организме человека участвует в стабилизации структуры микротрубочек миоцитов, а также выделяется в клетках нейроглии и сетчатки глаза.
 5. Синдром удлиненного интервала QT тип 5 (LQT5). Разновидность заболевания, которая обусловлена дефектом в гене KCNE1, локализованном на 21 - й хромосоме. Он кодирует один из белков ионных каналов - бета-субъединицу калиевых каналов типа lKs.
 6. Синдром удлиненного интервала QT типа 6 (LQT6) вызывается мутацией в гене KCNE2, расположенного также на 21-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является бета-субъединица калиевых каналов типа lKr.
 7. Синдром удлиненного интервала QT типа 7 (LQT7, другое название - синдром Андерсена, в честь педиатра Е. Д. Андерсена, описавшего это заболевание в 70-х годах) обусловлен дефектом гена KCNJ2, который локализуется на 17-й хромосоме. Как и в случае предыдущих вариантов патологии, этот ген кодирует одну из белковых цепей калиевых каналов.
 8. Синдром удлиненного интервала QT типа 8 (LQT8, другое название - синдром Тимоти, в честь К. Тимоти, описавшей это заболевание) вызван мутацией гена сACNA1C, который располагается на 12-й хромосоме. Этот ген кодирует альфа-1-субъединицу кальциевого канала L-типа.
 9. Синдром удлиненного интервала QT тип 9 (LQT9) обусловлен дефектом гена сAV3, локализованного на 3-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок кавеолин 3, участвующий в формировании множества структур на поверхности кардиомиоцитов.
 10. Синдром удлиненного интервала QT тип 10 (LQT10). Причина этой разновидности заболевания кроется в мутации гена SCN4B, который располагается на 11 - й хромосоме и отвечает за аминокислотную последовательность бета - субъединицы натриевых каналов.
 11. Синдром удлиненного интервала QT тип 11 (LQT11) вызывается дефектами в гене AKAP9, расположенном на 7-й хромосоме. Он кодирует специфический белок - А-киназу центросом и комплекса Гольджи. Функции этого протеина на сегодняшний день изучены недостаточно.
 12. Синдром удлиненного интервала QT тип 12 (LQT12) обусловлен мутацией гена SNTA1, локализованного на 20-й хромосоме. Он кодирует альфа-1-субъединицу белка синтрофина, участвующего в регуляции деятельности натриевых каналов кардиомиоцитов.

Классификация

 Несмотря на широкое генетическое разнообразие синдрома удлиненного интервала QT, общие звенья его патогенеза в целом одинаковы для каждой из форм. Данное заболевание относят к группе каналопатий из-за того, что его причиной выступают нарушения в строении тех или иных ионных каналов. В результате этого процессы реполяризации миокарда происходят неравномерно и не одновременно в различных частях желудочков, что становится причиной удлинения интервала QT. Кроме того, значительно возрастает чувствительность миокарда к влияниям симпатической нервной системы, что становится причиной частых тахиаритмий, способных приводить к жизнеугрожающим фибрилляциям желудочков. При этом у разных генетических типов синдрома удлиненного интервала QT отмечается различная чувствительность к тем или иным воздействиям. Например, LQT1 характеризуется синкопальными приступами и аритмией при физической нагрузке, при LQT2 аналогичные проявления наблюдаются при громких и резких звуках, для LQT3, напротив, более характерно развитие аритмий и фибрилляций в спокойном состоянии (например, во сне).

Диагностика

 Диагностика синдрома удлиненного интервала QT производится на основании изучения анамнеза больного, электрокардиологических и молекулярно-генетических исследований. При расспросе пациента часто обнаруживаются эпизоды обмороков, головокружений, ощущения сердцебиений, но при легких формах патологии их может и не быть. Иногда аналогичные проявления встречаются у кого-либо из родственников пациента, что указывает на семейный характер заболевания. При любой форме синдрома удлиненного интервала QT будут выявляться изменения на ЭКГ - увеличение интервала QT до 0,6 секунд и более, возможно увеличение амплитуды зубца Т. Сочетание таких ЭКГ-признаков с врожденной глухотой говорит о наличии синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена. Кроме того, часто необходимо холтеровское мониторирование работы сердца на протяжении суток для выявления возможных приступов тахиаритмий. Определение синдрома удлиненного интервала QT при помощи методов современной генетики на сегодняшний день возможно в отношении практических всех генетических типов этого заболевания.

Лечение

 Терапия синдрома удлиненного интервала QT достаточно сложна, многие специалисты рекомендуют при этом заболевании одни схемы и отвергают другие, но какого-либо единого протокола лечения этой патологии не существует. Универсальными препаратами считаются бета-адреноблокаторы, которые уменьшают риск развития тахиаритмий и фибрилляций, а также снижают степень симпатических воздействий на миокард, но при LQT3 они малоэффективны. В случае синдрома удлиненного интервала QT типа 3 более разумно использовать антиаритмические препараты класса В1. Эти особенности лечения заболевания повышают потребность в молекулярно-генетической диагностике для определения типа патологии. В случае частых приступов тахиаритмий и высокого риска развития фибрилляции рекомендуется имплантация кардиостимулятора или дефибриллятора-кардиовертера.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Диагностика

    • Электрокардиография (ЭКГ)
    • ЭКГ ребенку
    • УЗИ сердца
    • Суточный мониторинг по Холтеру

Клиники с лучшими ценами (по 6 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 2472 в 131 городе
Евромед на Федора Лузана - Краснодар +7(861..показать+7(499) 116-82-39
+7(861) 205-50-50
рейтинг: 4.4
7390₽
Евромед на Калинина 201 - Краснодар +7(861..показать+7(499) 116-82-39
+7(861) 205-50-50
рейтинг: 4.6
7390₽
Евромед на Памяти Чернобыльцев - Краснодар +7(861..показать+7(499) 116-82-39
+7(861) 205-50-50
рейтинг: 4.3
7390₽
Евромед на Кутузова - Краснодар +7(861..показать+7(499) 116-82-39
+7(861) 205-50-50
рейтинг: 4.6
7390₽
Евромед на КИМ - Краснодар +7(861..показать+7(499) 116-82-39
+7(861) 205-50-50
рейтинг: 4.6
7390₽
Стомед в Люберцах - Люберцы (м. Котельники) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 221-05-00
8200₽
Диона на Академика Лебедева - Санкт-Петербург (м. Площадь Ленина) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
рейтинг: 4.3
9170₽
Диона на проспекте Луначарского - Санкт-Петербург (м. Озерки) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
рейтинг: 4.3
9170₽
Диона на Коллонтай - Санкт-Петербург (м. Проспект Большевиков) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
рейтинг: 4.3
9170₽
ДМЦ Гайде на Лиговском проспекте - Санкт-Петербург (м. Лиговский проспект) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
рейтинг: 4.4
9570₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.