By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Sickle cell anemia

AddAnalogsCompare
Medications used: More... hide
Pharm. gr. Substance Drugs
Ticlopidine
Piracetam
It is treated in 3025 clinics 132 городов
X
X
Нужен: with a therapist, 3 analysis, 2 services
Казань, ул. Пушкина, д. 1/55 +7(843..show+7(499) 116-82-39, +7(843) 500-57-86 from 6980₽
Санкт-Петербург, Лиговский пр-т, д. 108А +7(499..show+7(499) 116-82-39 from 7640₽
Краснодар, ул. Герцена, д. 265/2 +7(861..show+7(499) 116-82-39, +7(861) 202-02-02 from 8590₽
Москва, ул. Шаболовка, д. 10, корп. 1 +7(495..show+7(499) 116-82-39, +7(495) 021-51-67 from 8630₽
Москва, ул. Будайская, д. 2 +7(495..show+7(499) 116-82-39, +7(495) 727-00-03, +7(499) 187-08-17 from 8944₽
Москва, ул. 2-я Владимирская, д. 2 +7(499..show+7(499) 116-82-39, +7(499) 653-78-08 from 8990₽
Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 27 +7(495..show+7(499) 116-82-39, +7(495) 236-70-12, +7(495) 237-65-96, +7(499) 236-15-71 from 9250₽
Москва, ул. Кантемировская, д. 53, корп. 1 +7(495..show+7(499) 116-82-39, +7(495) 432-22-56 from 9370₽
Санкт-Петербург, ул. Херсонская, д. 2 +7(499..show+7(499) 116-82-39 from 10040₽
Санкт-Петербург, ул. Бронницкая, д. 15 +7(499..show+7(499) 116-82-39 from 10055₽
More 3015 clinics
  1. ICD-10 codes
  2. Description
  3. Symptoms
  4. Reasons
  5. Pathogenesis
  6. Treatment
  7. Similar diseases
  8. Related clinical guidelines
  9. Basic medical services
  10. Clinics for treatment

ICD-10 codes

Description

 Серповидно-клеточная анемия относиться к качественным гемоглобинопатиям, широко распространенная у жителей тропической Африки, реже она встречается у жителей Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, в Южной Америке. Важно отметить, что она распространена преимущественно в регионах, неблагополучных по малярии.

Symptoms

 Серповидноклеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой - гемолитической анемией. Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС и Иногда серповидноклеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать.
 В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Возможен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных. В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов.
 Во втором периоде постоянный симптом - гемолитической анемии. Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного гемохроматоза и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мышцы приводит к сердечной недостаточности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы - к циррозу печени и сахарному диабету.
 Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов и Характерны трофические язвы на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидноклеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию - аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение.
 Гематологические изменения. Концентрация гемоглобина снижается (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидноклеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена.
 Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах ). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально.
 Таким образом, клиника серповидноклеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.
 Ассоциированные симптомы: Боль в грудной клетке. Боль в левом подреберье. Гематурия. Гипербилирубинемия. Гипофибриногенемия. Ломота в мышцах. Низкая температура тела. Опухание суставов. Повышенное АД. Протеинурия. Ретикулоцитоз. Сильное головокружение. Тромбоцитоз. Эритропения.

Reasons

 Качественные изменения гемоглобина состоят в том, что в положении ß-цепи глутаминовая кислота заменена на валин. Патологический гемоглобин получил название от слова «sicsle» - серп, потому что эритроцит приобретает серповидную форму. HbS менее растворим, чем нормальный, и в условиях гипоксии выпадает в осадок. В части случаев наблюдается бессимптомное носительство HbS, когда его концентрация в эритроцитах составляет не более 20-45 %. В обычных условиях гемолиз не развивается, спровоцировать его могут лишь особые ситуации, например полет на самолетах или подводное плавание, когда возникает гипоксия.

Pathogenesis

 Патогенез гемолиза сложен. Полагают, что в условиях кислой среды в молекуле HbS происходит смена отрицательного заряда на нейтральный, поскольку валин имеет нейтральную реакцию, а глутаминовая кислота - кислую. При этом растворимость гемоглобина снижается, образуются гидрофобные связи между остатками валина, а молекулы патологического HbS кристаллизуются, что приводит к образованию серповидной формы эритроцита.
 Часть деформированных эритроцитов изменяется необратимо и преждевременно разрушается фагоцитами. Циркулируя в крови, серповидные эритроциты склеиваются между собой, особенно в мелких сосудах, образуя тромбы и нарушая кровообращение. Возникшая в этих условиях гипоксия способствует образованию новых серповидных эритроцитов - развивается своего рода порочный круг, результатом которого являются стаз и тромбоз в различных органах, в селезенке, которая постепенно атрофируется после гипертрофии. Генетический дефект локализуется в структурном гене ß-цепи, где произошла точечная мутация.

Treatment

 Способов лечения серповидно-клеточной анемии не существует. Однако, общее улучшение медицинского обслуживания стало возможность более длительной и здоровой жизни детей, страдающих этим заболеванием. В настоящее время уделяется внимание правильному питанию, просветительным мерам и предупреждению инфекций. Очень важно поддерживать контакт с врачом первичной помощи, который знаком с ранними признаками осложнений, возникающих при серповидно-клеточной анемии.
 Особенно важно постоянное диспансерное наблюдение маленьких детей с серповидно-клеточной анемией, чтобы предотвратить ранние угрожающие жизни инфекционные осложнения. Анемия может усилиться в результате инфекции или внезапного увеличения селезенки, может потребоваться госпитализация ребенка для лечения от инфекции или болей. Беременность и хирургические вмешательства, так же как и заболевания глаз, требуют внимания специалистов, имеющих специальный опыт работы с пациентами, страдающими серповидно-клеточной анемией.

Similar diseases

Related clinical guidelines

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.