Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Сидеробластная анемия

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Фарм. гр. Вещество Препараты
Пиридоксин
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Дополнительные факты
  4. Причины
  5. Патогенез
  6. Классификация
  7. Клиническая картина
  8. Возможные осложнения
  9. Диагностика
  10. Лечение
  11. Прогноз
  12. Список литературы
  13. Похожие заболевания

Другие названия и синонимы

Sideroblastic anemia, Сидероахрестическая анемия.
Сидеробластная анемия

МКБ-10 коды

Описание

 Сидеробластная анемия. Это приобретенное или наследственное заболевание крови, характеризующееся гипохромией эритроцитов, высоким уровнем сывороточного железа с отложениями в тканях органов. Клиническая картина представлена анемическим синдромом (головокружение, утомляемость, бледность кожных покровов), гемосидерозом внутренних органов (гепатомегалия, кардиомегалия, хроническая почечная недостаточность), изменениями картины крови. Диагноз ставится на основании клинических и биохимических анализов (UAC, Fe в сыворотке крови, ферритин, трансферрин, витамин в6), генной диагностики и исследований миелограммы. Лечение может включать переливание крови, витаминную, гормональную терапию, хелатотерапию.
Сидеробластная анемия

Дополнительные факты

 Сидеробластные (сидероахрестические) анемии включают несколько гетерогенных синдромов, которые возникают при нарушении синтеза гема, несмотря на повышенный уровень железа в плазме. Популяционная частота сидеробластных анемий (SBA) не выяснена из-за их клинической гетерогенности, но известно, что приобретенные формы более распространены, чем наследственные. Врожденные анемии обычно проявляются в детстве, но могут оставаться нераспознанными до зрелого возраста. Первичная приобретенная сидеробластная анемия диагностируется в основном у людей среднего и пожилого возраста.

Причины

 Врожденные SBA связаны с мутациями в генетическом материале. Они различаются по типу наследования и патогенетическому механизму:
 • Х-сцепленная сидеробластная анемия. Один из вариантов вызван дефектами гена ALAS2 - дельта-аминолевуленовой кислоты синтазы типа II (локус сhp11.21). Другой тип заболевания связан с трансгенами из hABC7 (Xp13.1-q13.3), который кодирует белок, участвующий в транспорте гема.
 • Аутосомно-рецессивная сидеробластная анемия. Генетически неоднородная группа. Это может произойти, если есть дефект в гене WFS1 (4p16.1), который отвечает за экспрессию трансмембранного белка вольфрама. В этом случае SBA диагностируется как часть синдрома Вольфрама (DIDMOAD). Другая форма развивается с дефектами в гене SLC25A38, который кодирует белок-переносчик глицина, необходимый для синтеза гема.
 • Митохондриальная цитопатия. Вызывается делециями митохондриальной ДНК, клинически проявляется развитием синдрома Пирсона.
 • Спорадическая сидеробластная анемия. Они вызваны появлением вновь возникших генетических мутаций, отсутствующих у родителей и других членов семьи.
 Идиопатические (первичные) SBA - рефрактерные анемии с кольцевидными сидеробластами - считаются разновидностью миелодиспластического синдрома (МДС) и занимают 5-15% его структуры. Чаще они возникают в результате лучевой терапии или цитостатической терапии, проводимой при коллагенозе, гемобластозе и различных онкологических процессах. Риск развития МДС повышен у курильщиков, людей, контактирующих с химическими веществами (бензин, растворители, инсектициды).
 Вторичная сидеробластная анемия этиологически может быть связана со следующими факторами:
 • прием антибактериальных и туберкулостатических препаратов (левомицетин, линезолид, изониазид, циклосерин);
 • отравление свинцом;
 • хронический алкоголизм;
 • нарушение баланса витаминов и микроэлементов: дефицит пиридоксина (витамин в6), дефицит меди, избыток цинка;
 • коллагеноз;
 • заболевания крови (полицитемия, гемолитическая анемия).

Патогенез

 Независимо от разнообразия причин, все они так или иначе приводят к нарушению образования гема. Гем - это соединение, состоящее из протопорфирина и атома железа (Fe2 +). Когда он связывается с глобиновым белком, образуется гем-содержащий хромопротеин гемоглобин, основная функция которого заключается в переносе кислорода в ткани и углекислого газа из тканей.
 При SBA из-за дефектов ферментных систем, дефицита пиридоксальфосфата, токсических эффектов или других факторов нарушается биосинтез протопорфирина, что делает невозможным образование гема, несмотря на достаточный уровень Fe в сыворотке крови. Развивается гипохромная анемия. В условиях, когда железо не используется клетками, оно начинает накапливаться во внутренних тканях и органах с развитием их дисфункции.

Классификация

 Сидеробластные анемии делятся на 2 большие группы - наследственные и приобретенные, в рамках которых выделяются специфические клинические формы, связанные с определенными этиологическими факторами:
 1. Наследственные сидеробластные анемии:
 • связан с X;
 • аутосомный (может быть невосприимчивым к пиридоксину и зависеть от пиридоксина);
 • митохондриальные заболевания.
 2. Приобретенные сидеробластные анемии:
 • Первично - клональные SBA в контексте миелодиспластического синдрома;
 • Вторичная SBA - обратимая (лекарственная, токсическая, пищевая);
 • в контексте других заболеваний (системных, гематологических и ).

Клиническая картина

 В клинической картине сидероахрестической анемии преобладают две группы симптомов: гипоксия кровообращения и органная недостаточность, вызванная гемосидерозом. Гематологические изменения выявляются при диагностических исследованиях крови и костного мозга.
 Гипоксический синдром сопровождается недомоганием и слабостью, тахикардией и снижением артериального давления. Характерны жалобы на головокружение, боль в сердце, появление «мух» перед глазами, одышку при движении. Появляется сухость и бледность кожи, ломкость ногтей. У детей ухудшается запоминание учебных материалов и падает успеваемость.
 Отложение железа приводит к развитию гепатоспленомегалии и, на более поздних стадиях, циррозу печени. Поражение поджелудочной железы сопровождается проявлением сахарного диабета. Гемосидероз миокарда проявляется кардиомегалией, аритмиями, сердечной недостаточностью. Отложение железа в тканях мужских гонад вызывает вторичный гипогонадизм. При поражении легких возникает дыхательная недостаточность, почек - хроническая почечная недостаточность.
 Ассоциированные симптомы: Боль в сердце. Гипербилирубинемия. Мелькание мушек перед глазами. Одышка. Пониженное АД. Общая слабость.

Возможные осложнения

 Перегрузка железом вызывает необратимое повреждение органов, что приводит к стойкой функциональной недостаточности сердца, печени, почек и эндокринных органов. Таким пациентам требуется пожизненная заместительная и поддерживающая терапия, и их общая продолжительность жизни сокращается. Течение идиопатической формы сидеробластной анемии у 5-10% больных осложняется острым лейкозом, резистентным к полихимиотерапии.

Диагностика

 Клинические и лабораторные данные используются в качестве основы для диагностики сидеробластной анемии. Больных консультирует гематолог, при необходимости - генетик, токсиколог, ревматолог, нарколог. Поддерживающие диагностические критерии:
 • Гемограмма. Характерные изменения периферической крови включают снижение Hb и сP, возможна ретикулоцитопения. В мазке крови обнаруживается базофильная зернистость эритроцитов, мелкие тельца Паппенгеймера. Эритроциты часто уменьшаются в размерах (микроцитарная анемия) и имеют неправильную форму.
 • Биохимические исследования. Уровни сывороточного железа, ферритина и трансферрина повышаются, а уровни TIBC снижаются. Отмечаются непрямая гипербилирубинемия и повышение ЛДГ. Может быть обнаружен дефицит витамина в6. Для токсичного SBA показан анализ крови на свинец.
 • Генодиагностика. Его проводят при подозрении на наследственную форму сидеробластной анемии. Диагноз считается надежным путем выявления мутаций в генах, вызывающих заболевание.
 • Исследование мочи. Исследование порфиринов в суточной моче показывает их повышенное выведение. Результаты теста десферала показывают, что большое количество железа выводится с мочой.
 • Миелограмма. Цитологическое изображение точечного костного мозга указывает на гиперплазию эритроидной линии миелопоэза. Более 40% предшественников эритроцитов представлены кольцевыми сидеробластами.
 • Биопсия внутренних органов. Во время биопсии печени в гепатоцитах обнаруживаются отложения железа, иногда признаки цирроза. Возможна биопсия селезенки, поджелудочной железы.

Лечение

 При токсических и дозированных формах СБА в первую очередь устраняется провоцирующий фактор (отменяются препараты, проводится дезинтоксикационная терапия ). Медикаментозная терапия сидеробластной анемии включает назначение следующих препаратов:
 • Витамин в6. Пиридоксинзависимые формы (некоторые наследственные, пищеварительные, алкогольные) поддаются лечению пиридоксин гидрохлоридом или пиридоксальфосфатом. Длительные курсы с высокими дозами витамина А с положительным ответом. в6 с последующей поддерживающей витаминотерапией.
 • Гормональная терапия. Показан пациентам с пиридоксин-резистентной сидеробластной анемией. Назначаются анаболические гормоны, андрогены, эритропоэтин.
 • Хелатотерапия. Введение дефероксамина направлено на выведение из организма лишнего железа, уменьшение выраженности гемосидероза. Флеботомия также может использоваться для коррекции перегрузки железом.
 • Поддерживающая терапия. Включает назначение фолиевой кислоты, антиоксидантов (витамин Е, липоевая кислота), гепатопротекторов.
 При тяжелом анемическом синдроме необходимы переливания крови. В случае значительного увеличения селезенки проводится спленэктомия. В литературе имеются отдельные сообщения об эффективности аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) для лечения наследственной пиридоксин-резистентной сидеробластной анемии.

Прогноз

 Прогноз сидеробластной анемии обусловлен ее этиологией. Пиридоксин-иждивенцы и некоторые приобретенные формы (лекарства, еда) более подвержены коррекции. Ожидаемая продолжительность жизни была значительно снижена при БМС, зависимом от переливания крови, рефрактерном к лечению, связанном с лейкемией и синдроме Пирсона. Профилактика, в первую очередь, касается вторичной сидеробластной анемии: нужно хорошо питаться, принимать витаминные комплексы, избегать интоксикации (этанол, свинец) и контакта с вредными веществами. Чтобы исключить наследственные SBA, рекомендуется генетическое консультирование.

Список литературы

 1. Анемии/ Филатов Л.Б. 2006.
 2. Анемии/ Сараева Н.О. 2009.
 3. Клинический случай X-сцепленной сидеробластной анемии с новой миссенс-мутацией cd518 ttg-ttt (leu518phe) в гене alas2. и соавт. Гематология и трансфузиология. 2020.
 4. Морфология анемий и гемобластозов/ Макаров И.Ю., Меньщикова Н.В., Дубяга Е.В., Левченко Н.Р. 2018.

Похожие заболевания

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.