Трисомия по X-хромосоме

 Трисомия Х-хромосомы (синдром тройной Х-хромосомы). Это распространенный вариант анеуплоидии у женщин, при котором в кариотипе присутствует дополнительная женская половая хромосома. Состояние может проявляться ранним началом менархе, задержкой нервно-психического развития и эмоциональной лабильностью. К тому же у большинства женщин синдром протекает бессимптомно, часто патология даже не диагностируется. Обследование включает кариотипирование, осмотр невролога. Лечение трисомии Х-хромосомы не требуется; показано длительное наблюдение в диспансере для профилактики и устранения осложнений.

 Этот вариант хромосомной аномалии встречается довольно часто - в среднем у 1 из 1000 женщин. Генетическое нарушение диагностируется примерно в 10% случаев, поскольку у большинства пациентов нет отклонений в состоянии здоровья и они не обращаются за медицинской помощью. Однако иногда при трисомии Х-хромосомы наблюдаются неврологические нарушения, проблемы с репродуктивной системой, что определяет большую актуальность проблемы в современной генетике, необходимость выявления женщин из групп риска и их клинического обследования.

 Развитие синдрома трисомии связано с нерасхождением Х-хромосомы на этапе формирования половых клеток. Чаще всего девочки получают дополнительные хроматиды от матери, если при оплодотворении используется яйцеклетка с 2 женскими половыми хромосомами. Когда генетический материал матери и отца сливается во время зачатия, образуется зигота, которая имеет 3 X-хромосомы, а затем дает рождение всем клеткам в теле будущего ребенка. Факторы, предрасполагающие к аномалии, пока не установлены.
 В большинстве случаев наблюдается полная форма трисомии при наличии лишней хромосомы во всех клетках женского организма. Реже встречаются варианты мозаики, когда в организме существуют 2 типа клеток - нормальные с диплоидным набором хромосом 46, XX и анеуплоидные с формулой 47, XXX. Признаки трисомии присутствуют также при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера, когда присутствуют клетки с 45, X и 47, XXX.

 Наличие дополнительной Х-хромосомы в кариотипе в целом не представляет особой опасности, что объясняется особенностями функционирования генетического материала у женщин. Обычно при наборе 46, XX одна из половых хромосом имеет гетерохроматическую структуру, образует тело Барра и неактивна. При трисомии женской половой хромосомы образуются 2 тельца Барра, которые не участвуют в функционировании клетки и практически не влияют на молекулярные процессы.

 Девочки с генетическим синдромом трисомии Х рождаются доношенными со средним весом около 3000 г и уменьшенной окружностью головы. Изредка у новорожденных наблюдается снижение мышечного тонуса, небольшая задержка формирования психомоторных функций. В возрасте от 1 до 5 лет гипермобильность суставов и гипотензия мышц, мешающие нормальному формированию крупной и мелкой моторики, могут вызывать нарушения.
 Иногда психологические расстройства проявляются в виде перепадов настроения, вспышек гнева и эмоциональной лабильности. Для клинически выраженной трисомии Х-хромосомы также характерны более ранние периоды полового созревания и преждевременное начало менструации. Эти изменения не влияют на фертильность женщин, риск бесплодия и патологий беременности у них соответствует таковому у населения.

 Самое опасное последствие тройной Х-хромосомы - умственная отсталость. Некоторые девочки с таким генетическим отклонением начинают говорить позже, плохо читают и отстают от сверстников по школьным предметам. Также у пациентов могут быть проблемы в общении со сверстниками, плохие коммуникативные навыки, но часто эти проблемы исчезают по мере взросления.
 Своевременность диагностики и проведения реабилитационных мероприятий имеет большое значение при возникновении осложнений. По данным ВОЗ, из числа девочек, у которых вскоре после рождения была диагностирована хромосомная аномалия, только 14% столкнулись с проблемами обучения, тогда как при более позднем диагнозе доля таких детей составляет 30-50%. В среднем около 25-30% девочек по окончании школы имеют оценки ниже средних.

 Стандартное педиатрическое или терапевтическое обследование не обнаруживает каких-либо специфических признаков трисомии хромосомы Х. Чтобы заподозрить диагноз, необходимо тщательно собрать информацию о течении беременности и родов, темпах физического и умственного развития девочки в первые годы жизни. В рамках полной диагностики трисомии используются следующие методы исследования:
 • Кариотипирование. Изучение хромосомного набора - единственно возможный метод подтверждения диагноза. Такое исследование выявляет признаки трисомии, дает возможность различать полные и мозаичные формы анеуплоидии.
 • Неврологическое обследование. Для ранней диагностики когнитивных расстройств проводится тестирование речевых и коммуникативных навыков, комплексное исследование уровня моторного развития и тест на социальные функции. По показаниям назначается консультация психолога, психиатра.
 • Пренатальная диагностика. Во время беременности женщины с подтвержденным утроением Х-хромосомы желательно изучить кариотип плода, чтобы подтвердить или исключить наличие у ребенка лишней хромосомы. Это делается с помощью амниоцентеза, кордоцентеза.

 Если у пациента нет проявлений синдрома, то в назначении терапии нет необходимости. Польза медицинского наблюдения за этими женщинами остается спорной, хотя большинство экспертов советуют проводить регулярные расширенные медицинские осмотры, чтобы исключить осложнения трисомического синдрома. Голландский ученый Мартин Оттер и американский педиатр Николь Тарталья предложили следующую программу наблюдения в аптеке:
 • Плановые плановые осмотры педиатром и другими младенческими специалистами.
 • В дошкольном возрасте - УЗИ почек, ЭЭГ, при необходимости исследование интеллектуального уровня развития - логопедическая коррекция.
 • В младшем и среднем школьном возрасте - обследование функций органов чувств, углубленные тесты на уровень социально-психологических навыков, рекомендации по дополнительным занятиям с репетиторами, корректорами (при наличии показаний).
 • В старшем школьном возрасте - помимо стандартных медицинских осмотров, проводится профессиональная консультация с учетом возможных особенностей умственного развития.
 • В зрелом возрасте - при отсутствии отклонений специальных обследований не требуется.

 Большинство женщин с диагнозом трисомия половых хромосом ведут полноценную жизнь, выполняют репродуктивную функцию и могут не осознавать, что существует генетическая проблема. Прогноз в целом благоприятный. Синдром не вызывает опасных для жизни осложнений, не укорачивает продолжительность жизни. При отсутствии значимых провоцирующих факторов первичная профилактика заболевания невозможна.

 1. Основы генетики/ А.А. Сазанов. 2012.
 2. Инактивация Х-хромосомы и патология человека/ Е.Н. Толмачева, А.А. Кашеварова, И.Н. Лебедев// Медицинская генетика. 2009. №8.
 3. Случай пренатальной диагностики трисомии по Х-хромосоме/ О.Л. Галкина / Пренатальная диагностика. 2008. №7 (4).
 4. Медицинская генетика/ А.Ф. Бабцева. 2002.