Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Синдром Фримена-Шелдона

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Препаратов не найдено
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Дополнительные факты
  4. Причины
  5. Патогенез
  6. Клиническая картина
  7. Возможные осложнения
  8. Диагностика
  9. Лечение
  10. Прогноз
  11. Список литературы
  12. Похожие заболевания
  13. Связанные клинические рекомендации
  14. Связанные стандарты мед. помощи
  15. Основные медицинские услуги
  16. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Freeman-Sheldon syndrome, Дистальный артрогрипоз типа 2А/2В, Краниокарпотарзальная дисплазия.
Синдром Фримена-Шелдона

МКБ-10 коды

Описание

 Синдром Фримена-Шелдона - редкое заболевание с разными типами наследования, характеризующееся поражением опорно-двигательного аппарата. Патологические изменения вызваны мутацией MYH3 на коротком плече хромосомы 17. Заболевание проявляется множественными контрактурами суставов, деформацией лицевого скелета и локтевым отклонением кистей. Диагностика синдрома включает рентгенографию скелета, неврологическое обследование и генетическое тестирование. Лечение предполагает хирургические операции по устранению костно-суставных дефектов, реабилитацию с участием физиотерапевтов, физиотерапевтов, логопедов.
Синдром Фримена-Шелдона

Дополнительные факты

 Заболевание названо в честь британских хирургов-ортопедов Э. Фримена, Дж. Шелдона, которые в 1938 году впервые описали патогномоничные симптомы синдрома. В научной литературе встречаются и другие названия патологии: косо-кранио-косая дисплазия, дистальный артрогрипоз типа 2А / 2В, «свистящее лицо». Статистических данных о распространенности заболевания нет. Проблема не теряет актуальности в современной медицине, поскольку внешние изменения сочетаются с серьезными нарушениями функциональных возможностей организма.

Причины

 Дистальный артрогрипоз возникает, когда генетический дефект поражает короткое плечо хромосомы 17 в локусе 17p13.1. Это изменяет ген MYH3, необходимый для формирования правильной структуры белка миозина. Большинство исследователей считают синдром Фримена-Шелдона аутосомно-доминантным заболеванием, но в медицине до сих пор ведутся споры о типе наследования. Предрасполагающих факторов не выявлено.

Патогенез

 Механизм развития краниокарпотазической дисплазии остается неясным. Стойкие контрактуры обычно связаны с дефектом миозина, с внутриутробными патологиями дифференцировки костной и мышечной ткани. Нарушения суставов и жевания могут быть вызваны гипоплазией двигательной ветви лицевого нерва. Образование локтевого отклонения вызвано повреждением локтевого нерва.

Клиническая картина

 Малыши рождаются доношенными, имеют нормальную массу тела. Типичные деформации лица отмечаются сразу после рождения. Синдром Фримена-Шелдона характеризуется маленьким носом с недоразвитыми ноздрями, большим расстоянием от нижней линии носа до верхней губы, широко расставленными глазами с антимонголоидным вырезом. Обязательный симптом - суженная щель во рту, которая дополняется недоразвитием нижней челюсти, уменьшением размеров языка.
 Из-за деформации ротовой щели пациенты испытывают трудности с приемом пищи, не могут ее полностью пережевывать. С возрастом эта проблема становится менее заметной. Микростомия создает неудобства в устной речи, поэтому у детей часто бывают случаи задержки речевого развития. Кроме того, пациенты сталкиваются с эстетическими проблемами, поскольку фенотипические проявления синдрома искажают их внешний вид.
 Заболевание связано с множественными деформациями скелета. Пациенты имеют как минимум 2 контрактуры суставов в дистальных отделах конечностей, и подвижность пальцев кисти обычно ограничена. Встречаются также конская и косолапая. Часто встречаются вывихи тазобедренных суставов, искривления позвоночника. Со временем возникает стойкое локтевое отклонение руки, вызванное повреждением локтевого нерва.

Возможные осложнения

 Синдром Фримена-Шелдона протекает без вовлечения в процесс внутренних органов, поэтому соматическое здоровье пациентов остается удовлетворительным. Однако у 91% пациентов постепенно формируются тяжелые степени сколиоза, в 62% случаев наблюдается отставание темпов роста, у 31% детей наблюдается задержка развития речи и интеллектуальных функций легкой или средней степени тяжести. раскрытый.
 Из-за узкого ротового отверстия и невозможности полностью открыть рот часто бывает трудно выполнить интубацию трахеи как часть анестезиологической процедуры. Это вызывает серьезные трудности в оказании медицинской помощи, так как пациенты с синдромом Фримена-Шелдона нуждаются в многочисленных ортопедических и пластических операциях. Описан также случай мышечной ригидности, злокачественной гипертермии как осложнения анестезии.

Диагностика

 При осмотре пациента опытным врачом предварительный диагноз может быть поставлен уже при внешнем осмотре, так как синдром сопровождается патогномоничными изменениями фенотипа. Физикальное обследование также включает базовый неврологический осмотр, оценку функционирования сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Для подтверждения диагноза используются лабораторные и инструментальные методы:
 • Рентген скелета. Рентгенологические изменения разнообразны: вывихи суставов, сколиоз, дистальные и проксимальные контрактуры. Признаками синдрома являются вертикальная ориентация таранной кости и смещение второй плюсневой кости кзади.
 • Проверка зрения. В случае косоглазия пациент проходит полное обследование с помощью бинокулярного зрения, оценки способности конвергенции и измерения угла косоглазия. По показаниям проводят вычислительную визометрию и рефрактометрию.
 • Неврологическое обследование. Для исключения других причин мышечных контрактур и нарушений подвижности назначают электромиографию, электронейрографию и исследование вызванных потенциалов. При задержке развития может потребоваться консультация психолога или психиатра.
 • Генетические тесты. Секвенирование генома для обнаружения дефекта гена MYH3 является основным методом подтверждения синдрома. Ближайшие родственники пробанда также проверяются на наследственный вариант признака.

Лечение

 Медицинская помощь при дистальном артрогрипозе - серьезная задача, которая связана с невозможностью полного устранения аномалий опорно-двигательного аппарата, необходимостью комплексного подхода к реабилитации и социализации пациентов. Существуют следующие направления лечения синдрома Фримена-Шелдона:
 • Хирургическая коррекция. Хирургические вмешательства проводятся в разных возрастных интервалах с целью устранения суставных контрактур, улучшения эстетики внешнего вида, создания условий для правильного развития мимики и артикуляции.
 • Использование ортезов. Чтобы уменьшить трудности при ходьбе, используются различные ортопедические приспособления. Они подбираются индивидуально с учетом характера и степени тяжести деформаций костей.
 • Физиотерапия. Для увеличения подвижности суставов, улучшения слаженной работы всех звеньев опорно-двигательного аппарата назначают массаж, лечебную физкультуру, кинезиотейпирование.
 • Логопедическая коррекция. Из-за небольшого размера рта и сложности его открытия большинство пациентов страдают нарушениями речи. Чтобы максимально от них избавиться, необходимо длительное сотрудничество с детским логопедом.
 • Стоматологическая помощь. У многих пациентов часть зубов удаляется, чтобы уменьшить плотность зубов, улучшить прикус и облегчить гигиенический уход за полостью рта.
 Пациенты с дистальным артрогрипозом должны регулярно проходить обследование у нескольких специалистов: хирурга-ортопеда, клинического генетика, ЛОР-врача и офтальмолога. Необходимы тщательные профилактические осмотры, чтобы контролировать состояние здоровья, своевременно распознать обострение деформаций опорно-двигательного аппарата и как можно скорее принять правильные меры лечения и реабилитации.

Прогноз

 Патология не влияет на продолжительность жизни пациентов, поэтому прогноз относительно благоприятный. Однако, несмотря на улучшенные программы лечения, такие пациенты страдают косметическими дефектами, и прогрессирование синдрома часто заканчивается инвалидностью. Учитывая неясность наследственности, меры профилактики болезни Фримена-Шелдона не разработаны.

Список литературы

 1. Синдром Фримена-Шелдона/ Иванникова, А. С., Леднева, В. С., Ульянова, Л. В. Неделя науки. 2019.
 2. Синдром Фримена-Шелдона (описание клинического случая) (ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2A, OMIM 193700) / Мотюк, И. Н., Наумчик, И. В., Мартынчик, Д. И., Юсупова, Э. Р., & Разина, С. А // Актуальные проблемы педиатрии, детской хирургии и травматологии: материалы Республиканской научно-практической конференции с международным участием, посвященной 50-летию УЗ.
 3. сlinical characteristics and natural history of Freeman-Sheldon syndrome/ Stevenson, David A// Pediatrics. 2006. №3.
 4. Деформации верхних и нижних конечностей у детей с синдромом Фримена-Шелдона и их хирургическое лечение/ Поздникин, Ю. И., Конюхов, М. П., Агранович, О. Е., Шведовченко, И. В., Голяна, С. И., Краснов, А. И., Петрова, Е. В. Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. 2005. №2.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Связанные стандарты мед. помощи

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация пластического хирурга
    • Консультация педиатра
    • Консультация офтальмолога
    • Консультация отоларинголога
    • Консультация ортодонта
    • Консультация нейрохирурга
    • Консультация невролога
    • Консультация генетика
    • Консультация анестезиолога-реаниматолога
    • Анализы

    • Исследование цереброспинальной жидкости
    • Аудиометрия
    • Диагностика

    • Эндоскопия носа
    • Электроэнцефалография (ЭЭГ)
    • ЭЭГ ребенку
    • МРТ головного мозга
    • Антропометрия с расчетом ИМТ

Клиники с лучшими ценами (по 16 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 688 в 51 городе
КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне - Москва (м. Краснопресненская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 432-07-59
рейтинг: 4.4
49540₽
Краевая клиническая больница №2 - Краснодар +7(861..показать+7(861) 222-00-02
10865₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Ак. Лебедева - Санкт-Петербург (м. Площадь Ленина) +7(812..показать+7(812) 339-39-39
+7(812) 607-59-00
+7(981) 758-89-80
19715₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Оптиков - Санкт-Петербург (м. Старая Деревня) +7(812..показать+7(812) 339-39-39
+7(812) 702-63-45
+7(981) 758-89-80
19925₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
КДЦ Клиники СПб ГПМУ на Александра Матросова - Санкт-Петербург (м. Лесная) +7(812..показать+7(812) 337-03-00
+7(812) 337-03-05
+7(812) 416-54-22
+7(812) 295-10-57
22870₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Клиника СПб ГПМУ на Литовской - Санкт-Петербург (м. Выборгская) +7(812..показать+7(812) 542-93-57
+7(812) 248-18-40
+7(812) 295-46-23
+7(812) 295-40-31
22870₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Детский КДЦ НМХЦ им. Н.И. Пирогова - Москва (м. Первомайская) +7(499..показать+7(499) 464-03-03
+7(499) 463-65-30
28860₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Морозовская детская больница в 4-м Добрынинском переулке - Москва (м. Октябрьская) +7(495..показать+7(495) 959-88-00
+7(495) 959-88-03
+7(495) 959-88-30
+7(499) 764-56-80
31150₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Семейный Медицинский Центр на Богданова - Москва (м. Румянцево) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 116-77-93
+7(495) 644-44-66
рейтинг: 4.5
32150₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Мединцентр в 4-ом Добрынинском переулке - Москва (м. Добрынинская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 933-86-48
+7(495) 933-86-49
+7(499) 237-38-52
+7(499) 237-40-04
рейтинг: 4.5
36293₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
* - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.