Киберис использует Cookie для хранения данных и без них работать не может. Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.

.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
Главная / МКБ-10 диагнозы / E00-E90 КЛАСС IV болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ / E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина / E80.2 Другие порфирии

E80.2 Другие порфирии

  • Добавить
    в подбор

Связанные заболевания и их лечение

Описания заболеваний

Национальные рекомендации по лечению

Стандарты мед. помощи

Содержание

  1. Синонимы диагноза
  2. Описание
  3. Симптомы
  4. Причины
  5. Лечение
  6. Основные медицинские услуги
  7. Клиники для лечения

Названия

 E80,2 Другие порфирии.

E80.2 Другие порфирии

Синонимы диагноза

 Другие порфирии, порфирия, острая перемежающаяся порфирия, порфирия кожи, пирролопорфирия, острая порфирия, шведская порфирия.

Описание

 Порфирии (болезни порфириновые) — наследственные или приобретённые (как результат воздействия химических агентов) дефекты ферментов, участвующих в биосинтезе гема.
 Порфирии классифицируют в зависимости от первичной локализации нарушения синтеза порфиринов:
 • Эритропоэтическая порфирия обусловлена нарушением синтеза порфиринов эритробластами костного мозга и проявляется главным образом кожной фотосенсибилизацией (вследствие активации УФО повышенного отложения порфиринов в коже).
 • Печёночная порфирия обусловлена нарушением синтеза порфиринов в печени и проявляется главным образом острыми неврологическими нарушениями (приступы артериальной гипертензии, колики в животе, психозы и невропатии) без кожной фотосенсибилизации. Во время приступа в плазме и моче повышается концентрация предшественников порфирина -аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена.
 • Смешанные варианты.

E80.2 Другие порфирии

Симптомы

 Генетические типы.
 - Эритропоэтические порфирии.
 - Порфирия врождённая эритропоэтическая (*263700, 10q25,2-q26,3, дефект гена UROS, р) - увеличение образования порфирина эритроидными клетками в костном мозге вследствие недостаточности уропорфироген III косинтетазы. Клинически: фотосенсибилизация, гипертрихоз, геморрагический диатез (за счёт тромбоцитопении), неонатальная желтуха, гепатоспленомегалия, покраснение зубов, задержка физического и психического развития. Лабораторно: гемолитическая анемия, тромбоцитопения, гематурия, обнаружение в плазме, эритроцитах, моче и кале уропорфи-рина I и копропорфирина I; снижение активности уропорфироген III косинтетазы (с увеличением образования протопорфирина III). Лечение: гемотрансфузии, спленэктомия, В-каротин, антибактериальная терапия сопутствующих инфекционных осложнений. Синонимы: болезнь Гюнтера, врождённая порфирия (устаревш.), уропорфирия эритропоэтическая.
 - Эритропоэтическая протопорфирия (*177000, 18q21,3, дефекты генов FECH, FCE, R или р) вследствие частичной недостаточности феррохелатазы. Наиболее частая эритропоэтическая порфирия и вторая по частоте порфирия (после поздней кожной порфирии) Клинически: фоточувствительный дерматит, холестаз с желтухой, гемолитическая анемия, полиневропатии (возможны парезы), начало заболевания - обычно до 10-летнего возраста. Лабораторно: повышение содержания протопор-фиринов в жёлчи, фекалиях (но не в моче), снижение активности феррохелатазы. Лечение: В-каротин, спленэктомия (при значительной спленомегалии), гемотрансфузии.
 - Наследственная сидеробластная анемия.
 - Печёночные порфирии.
 - Порфирия вследствие недостаточности 6-аминолевулинат дегид-ратазы (*125270, 9q34, дефект rmaALAD, р) с повышением уровня б-аминолевулиновой кислоты.
 - Порфирия острая перемежающаяся вследствие недостаточности гидроксиметилбилан синтетазы, порфобилиноген дезаминазы и уропорфироген синтетазы (*176000, Ilq23,3, дефекты генов HMBS, PBGD, UPS, R). В моче также повышено содержание 8-аминоле-вулиновой кислоты, что, вероятно, свидетельствует о сопутствующей недостаточности 5-аминолевулинат дегидратазы. Преобладающий пол - женский. Лечение симптоматическое. При приступе:
 - Глюкоза в/в 400 г/сут.
 - Гематин в/в медленно в дозе 1-4 мг/кг/сут в течение 3-14 сут. Синонимы: острая интермит-тирующая порфирия, острая порфирия. Примечание. Ван /огстра-дал от приступов острой перемежающейся порфирии, провоцируемых голоданием и злоупотреблением абсента.
 - Наследственная копропорфирия (*121300,3ql2, дефект гена СРО, ЗД вследствие недостаточности копропорфириноген оксидазы. Клинически: боли в животе, запор, гепатоспленомегалия, желтуха, кожная фотосенсибилизация, неврологическая симптоматика, гемолитическая анемия. Лабораторно: избыточное содержание копропорфирина III в моче и кале, повышена активность синтетазы 5-аминолевулиновой кислоты (КФ 2,3,1,37); во время приступа в моче возрастает содержание порфобилиногена и 5-аминолевулиновой кислоты.
 - Порфирия кожная поздняя (*176100, 1р34, дефект гена UROD, R) - наиболее частая форма порфирии, обусловленная недостаточностью уропорфироген декарбоксилазы либо в печени (тип I, спорадический, гепатокожная порфирия, 176090, R), либо в других тканях (тип II, семейная, в т.н. Гепатоэритропоэтическая порфирия), проявляющаяся у взрослых фоточувствительным дерматитом в сочетании с повышенной экскрецией уропорфирина с мочой. У больных повышен риск развития рака печени. Лечение - повторные флеботомии. Синонимы: симптоматическая порфирия, гемато-порфирия хроническая (устар.), порфиринопатия, эпидермолиз буллёзный порфирический.
 - Порфирия смешанная (176200, Iq21-q23, мутация гена протопорфириноген оксидазы РРОХ [600923], R) характеризуется фотосенсибилизацией кожи, гиперпигментацией, гипертрихозом, болями в животе, запорами, тахикардией, артериальной гипертёнзией, разнообразной неврологической симптоматикой и увеличением экскреции прото- и копропорфирина с калом. Лечение - как при острой перемежающейся порфирии.
 - Порфирия, тип Чёстер(*7ШО, Ilq23,1, дефект генаPORC-разновидность порфирии, клинически характеризующаяся острой неврологической симптоматикой без кожной фотосенсибилизации. Лабораторно: недостаточность эритроцитарной порфобилиноген дезаминазы (как при острой перемежающейся порфирии) и протопорфириноген оксидазы (как при смешанной порфирии).

Причины

 Факторы риска:
 - Приём ГК, пероральных контрацептивов и некоторых других ЛС (например, барбитуратов и сульфаниламидов).
 - Злоупотребление алкоголем.
 - Голодание.
 - Инфекции.
 - Генетическая предрасположенность.

Лечение

 Лечение протопорфирии эритропоэтической:
 * избегать пребывания на солнце.
 * фотозащитные средства.
 * холестирамин (12-16 г/сут).
 Лечение поздней кожной порфирии:
 * ликвидация провоцирующих факторов.
 * Назначают небольшие дозы хингаминовых препаратов.
 * Наружно - эпителизирующие и фотозащитные средства.

Основные медуслуги по стандартам лечения

Нехирургическое лечение

Электромиостимуляция
 
ЛФК при поражениях ЦНС
 

Клиники для лечения с лучшими ценами

 Фильтры:
 
 
 
Цена
 
 
Всего: 550 в 30 городах

Подобранные клиники Телефоны Город (метро) Рейтинг Цена услуг
Перинатальный Медицинский Центр на Севастопольском проспекте +7(495) 331..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39
+7(495) 331-85-10
+7(495) 331-16-01
+7(495) 331-85-10
Москва (м. Профсоюзная)
рейтинг: 4.3
81270ք
Городская больница Святого Георгия на Северном +7(812) 511..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39
+7(812) 511-96-00
+7(812) 576-50-50
+7(812) 511-95-00
+7(812) 510-01-49
Санкт-Петербург (м. Озерки)
рейтинг: 4.1
13320ք (90%*)
Клиника СПб ГПМУ +7(812) 542..показать+7(812) 542-93-57
+7(812) 248-18-40
+7(812) 295-46-23
+7(812) 295-40-31
Санкт-Петербург (м. Выборгская) 19850ք (90%*)
Клиника функциональных нарушений на Габричевского +7(495) 363..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39
+7(495) 363-07-54
+7(499) 654-08-00
Москва (м. Щукинская)
рейтинг: 4.6
22220ք (90%*)
МЕДСИ в Благовещенском переулке +7(495) 023..показать+7(495) 023-60-84
+7(915) 047-23-65
Москва (м. Маяковская) 23300ք (90%*)
МЕДСИ на Полянке +7(495) 730..показать+7(495) 730-57-23
+7(495) 152-55-46
Москва (м. Полянка) 23300ք (90%*)
МЕДСИ на Ленинской Слободе +7(495) 023..показать+7(495) 023-60-84 Москва (м. Автозаводская) 23300ք (90%*)
МЕДСИ на Ленинском проспекте +7(495) 023..показать+7(495) 023-60-84 Москва (м. Шаболовская) 23300ք (90%*)
МЕДСИ на Рублевском шоссе +7(495) 023..показать+7(495) 023-60-84 Москва (м. Кунцевская) 23300ք (90%*)
МЕДСИ на Пречистенке +7(495) 739..показать+7(495) 739-53-67
+7(495) 152-55-46
Москва (м. Парк Культуры) 23300ք (90%*)
* - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Модератор контента: Васин А.С.