Генодиагностика синдрома Чедиака-Хигаши связана с секвенированием гена сHS1 или LYST, который расположен в локусе 1q42-q43. Этот ген и кодируемый им продукт отвечают за транспорт лизосомальных ферментов и меланина в клетки. Заболевание характеризуется тяжелым иммунодефицитом, коагулопатией, альбинизмом и прогрессирующим неврологическим дефицитом. ДНК-диагностика проводится пренатально (на основе материала плода) или после рождения ребенка. Стоимость зависит от типа исследуемого материала.
Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.