Genodiagnostics of the Schwachman-Diamond syndrome.
Описание
Генодиагностика синдрома Швахмана-Даймонда включает секвенирование гена SBDS для выявления наиболее распространенных мутаций. Ген SBDS опосредует биосинтез рибосом и деление митотических клеток. При ее пороках развиваются внешнесекреторная недостаточность поджелудочной железы, дисплазия костного мозга, аномалии скелета. Реже проводят поиск мутаций в других генах-кандидатах: DNAJC21, EFL1, SRP54.
Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.