Врожденная катаракта

• МКБ-10
• Q12.0 Врожденная катаракта

 Врожденная катаракта. Частичное или полное помутнение хрусталика глаза, развивающееся внутриутробно. В разной степени проявляется с момента рождения ребенка: от едва заметного белесоватого пятна до полностью пораженного хрусталика. Врожденная катаракта характеризуется снижением зрения либо полной его утратой, также у детей отмечается косоглазие и нистагм. Первичная диагностика проводится пренатально, после рождения диагноз подтверждает офтальмоскопия и щелевая биомикроскопия. Показано хирургическое лечение; ленсвитрэктомия проводится в первые месяцы жизни при неосложненных случаях.

 Врожденная катаракта - патология органа зрения, часто встречающаяся в клинике многих детских болезней. В 36% случаев возникает в результате перенесенных внутриутробных инфекций. Общая частота врожденной катаракты в популяции - 1-9 случаев на 10000 новорожденных. Доля данного заболевания среди всех дефектов органа зрения - 60%. Гендерных различий в заболеваемости не обнаружено, за исключением генетических мутаций, которые чаще проявляются у мальчиков, в то время как девочки часто остаются носителями измененного гена бессимптомно. В настоящее время проблеме врожденной катаракты в педиатрии уделяется особое внимание. Заболевание вызывается множеством причин, поэтому усилия врачей направлены на профилактику и раннюю диагностику катаракты. Совершенствуются методы хирургического лечения. Все меры направлены на сохранение зрения ребенка для лучшей социальной адаптации.

 Чаще всего врожденная катаракта сопутствует группе TORCH-инфекций, в которую входят краснуха, токсоплазмоз, вирус герпеса и цитомегаловирусная инфекция. При этом она не является единственным симптомом. Для каждого заболевания характерны свои особые признаки. Вторая по частоте причина врожденной катаракты - обменные нарушения у ребенка: галактоземия, болезнь Вильсона, гипокальциемия, сахарный диабет и другие. Изредка заболевание встречается в связи с генетическими мутациями по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивного типу. Мутации, сцепленные с X-хромосомой, отмечаются еще реже.
 В случае хромосомных патологий (синдром Дауна, синдром кошачьего крика, точечная хондродисплазия, синдром Халлермана-Штрайфа-Франсуа и тд ) врожденная катаракта также не является единственным симптомом. Как правило, ей сопутствуют нарушения физического и умственного развития и другие проявления, специфические для конкретной нозологии. Экзогенно воздействующими причинами заболевания могут служить антибиотикотерапия беременной женщины, терапия стероидными гормонами, лучевая терапия и влияние других тератогенных факторов. Отдельно выделяют врожденную катаракту недоношенных.
 Помутнение хрусталика происходит по одному из двух механизмов. Во-первых, изначально неправильная закладка органа зрения. Характерна для внутриутробных инфекций на ранних стадиях беременности, хромосомных патологий и вообще любого тератогенного воздействия, если оно имеет место в первые недели беременности, когда у плода формируется система органов зрения. Второй механизм - это поражение уже сформированного хрусталика. Часто происходит при обменных нарушениях (галактоземия, сахарный диабет и тд ), воздействии внешних повреждающих факторов во время беременности (второй-третий триместр). В любом случае изменяется строение белка хрусталика, из-за чего он постепенно оводняется и затем теряет свою прозрачность, вследствие чего развивается врожденная катаракта.

 Заболевание разделяется на типы в зависимости от расположения зоны помутнения и ее обширности. Выделяют следующие типы катаракты: капсулярная, полярная (передняя и задняя), слоистая (пленчатая), ядерная, полная.
 Капсулярная врожденная катаракта - это снижение прозрачности передней или задней капсулы хрусталика. Сам хрусталик при этом не затронут. Нарушение зрения чаще незначительно, однако встречается и слепота, если повреждение капсулы обширно, либо поражены и передняя, и задняя капсула одновременно.
 При полярной катаракте изменения затрагивают переднюю или заднюю поверхность хрусталика. Капсула чаще всего также вовлечена в процесс. Для этого вида характерно двустороннее поражение. Степень нарушения зрения сильно варьирует.
 Слоистая катаракта - это помутнение одного или нескольких центральных слоев хрусталика. Самый распространенный вариант врожденной катаракты, как правило, поражение двустороннее. Зрение обычно снижено значительно.
 Ядерной катарактой называют помутнения центральной части хрусталика - его ядра. Такая разновидность встречается при всех наследственных причинах заболевания. Поражение двустороннее, зрение снижается вплоть до полной слепоты.
 Полная врожденная катаракта характеризуется помутнением всего хрусталика. Степень помутнения варьирует, но чаще такая форма заболевания полностью лишает ребенка зрения. Поражение двустороннее.
 По происхождению врожденная катаракта делится на наследственную и внутриутробную. Первая из них передается ребенку от одного из родителей, вторая развивается у плода непосредственно во время беременности. Атипичной (полиморфной) считают катаракту сложной формы. Выделяют одностороннюю и двустороннюю катаракту, также заболевание классифицируется по степени снижения зрения (выделяют I-III степени). Некоторые классификации отдельно обозначают осложненную форму катаракты, однако так можно назвать любое помутнение хрусталика, сопровождающееся заболеваниями других органов.

 Основной симптом - помутнение хрусталика той или иной степени. В клинической картине может проявляться заметным белым пятном на фоне радужки, однако чаще бывают случаи врожденной катаракты, когда данный признак отсутствует. При одностороннем поражении отмечается косоглазие, как правило, сходящееся. Иногда вместо него обнаруживают патологическое ритмическое дрожание глазного яблока. Почти у всех детей с двусторонней врожденной катарактой отмечается нистагм. Примерно в двухмесячном возрасте здоровые дети уже могут следить взглядом за предметом, но при заболевании этого не происходит, либо малыш все время поворачивается в сторону предмета только здоровым глазом.

 Первичная диагностика проводится во время планового УЗИ-скрининга беременных женщин. Уже во втором триместре хрусталик визуализируется на УЗИ темным пятном (в норме). Бывают случаи, когда на втором УЗИ еще не удается достоверно исключить или подтвердить диагноз, и тогда это можно сделать в третьем триместре. Важно понимать, что на данном этапе диагноз невозможно подтвердить на 100%, но заболевание можно заподозрить, и статистика показывает, что метод в высокой степени достоверен.
 После рождения ребенка педиатр сможет заметить только интенсивное помутнение хрусталика центральной локализации. Чаще всего диагностировать катаракту при физикальном осмотре не удается. Осмотр детского офтальмолога обязателен для всех новорожденных. Специалист сможет заподозрить и подтвердить диагноз врожденной катаракты, заметив даже незначительное нарушение проходимости света через хрусталик. Также врач обнаружит косоглазие и нистагм. Поскольку врожденная катаракта сопутствует многим внутриутробным инфекциям, обменных нарушениям, хромосомным патологиям, то при диагностике данных заболеваний ребенок будет обследоваться для исключения глазных дефектов.
 Для диагностики врожденной катаракты используются следующие инструментальные методы: офтальмоскопия, щелевая биомикроскопия, УЗИ глазного яблока. Все они позволяют верифицировать изменение прозрачности хрусталика и исключить схожие по клинике заболевания. В частности, ретинопатии у детей также характеризуются ухудшением зрения и косоглазием, однако в этом случае причиной является поражение сетчатки глаза, и осмотр при помощи офтальмоскопа позволит это установить. Опухоли наружного отдела глаза могут существенно снижать зрение, как и врожденная катаракта.

 Дифференцировать их помогает визуальный осмотр, офтальмоскопия, методы УЗИ и рентген-диагностики.

 Консервативные методы лечения оправданы только при незначительном помутнении хрусталика. В терапии используются цитопротекторы и витамины. Однако чаще всего врожденная катаракта лечится оперативно. Хирургическое удаление необходимо провести как можно раньше, чтобы обеспечить условия для правильного развития глаз. Операция по удалению катаракты - ленсвитрэктомия - считается наименее травмоопасной в детском возрасте, поэтому проводится чаще всего. Состояние после удаления хрусталика называется афакией и требует длительного динамического наблюдения и коррекции зрения.
 Афакия корригируется при помощи очков либо контактных или интраокулярных линз. Наблюдение у офтальмолога необходимо с целью исключения возможных послеоперационных осложнений, в частности, глаукомы. Несколько десятилетий назад список осложнений был более обширный, но с внедрением ленсвитрэктомии основную их часть удалось свести к минимуму. Так, крайне редко встречаются случаи отслойки сетчатки, отека роговицы, эндофтальмита и амблиопии.

 Современные методы хирургического лечения обеспечивают благоприятный прогноз в большинстве случаев. Удаление пораженного хрусталика в возрасте до полугода (лучше в первые недели и месяцы) и дальнейшая коррекция зрения способствуют хорошей социальной адаптации детей во взрослой жизни. Стоит отметить, что монокулярная врожденная катаракта поддается лечению намного хуже и по настоящее время дает наибольшее количество всех осложнений, связанных с этим заболеванием. Кроме того, катаракта крайне редко встречается изолированно, поэтому прогноз определяется также и сопутствующими заболеваниями: инфекциями, обменными нарушениями, хромосомными патологиями.

 Профилактика врожденной катаракты проводится во время беременности. Необходимо исключить контакт женщины с инфекционными больными, минимизировать воздействие тератогенных факторов (алкоголь, курение, лучевые методы диагностики и терапии и тд ). Женщинам, страдающим сахарным диабетом, показано наблюдение эндокринолога на протяжении всей беременности. Хромосомные патологии в большинстве случаев диагностируются до родов, и далее женщина уже может принять решение о прерывании беременности или осознанном вынашивании ребенка. Специфическая профилактика врожденной катаракты отсутствует.

• Врожденная катаракта

• Стандарт медицинской помощи больным с врожденными аномалиями (пороками развития) и заболеваниями переднего сегмента глаза и хрусталика