Аномалии цветового зрения

• МКБ-10
• H53.5 Аномалии цветового зрения

 Аномалии цветового зрения. Это комплекс патологий врожденного или приобретенного генеза, включающий в себя ахроматопсию, дальтонизм и приобретенную недостаточность цветового зрения. Клиническая симптоматика представлена нарушением цветовосприятия, снижением остроты зрения, нистагмом. Для диагностики аномалий цветового зрения используют электроретинографию, аномалоскопию, таблицы Рабкина, тест Ишихара и FALANT. Основной принцип лечения - коррекция цветового зрения при помощи очков или линз со специальными фильтрами. Этиотропная терапия приобретенных форм направлена на восстановление прозрачности оптических сред глаза и устранение патологий макулярной части сетчатки.

 Аномалии цветового зрения - это гетерогенная группа заболеваний в офтальмологии, сопровождающихся нарушением цветовосприятия. В 1798 году английский физик Дж. Дальтон впервые описал клинические проявления дальтонизма, поскольку сам страдал данной патологией. Распространенность цветовой слепоты среди мужчин составляет 0,8:1 000, среди женщин - 0,05:1 000, ахроматопсии - 1:35 000. Приобретенная недостаточность цветового зрения встречается среди лиц мужского и женского пола с одинаковой частотой. В группу риска входят люди, принимающие в токсических дозах хлорохин, пациенты с авитаминозом А и с дегенеративно-дистрофическими изменениями сетчатки. Врожденные формы аномалий цветового зрения диагностируют в возрасте 3-5 лет.

 Различают врожденные и приобретенные аномалии цветового зрения. Причина развития ахроматопсии с палочковым монохроматизмом - мутация генов сNGA3, сNGB, GNAT2, PDE6C, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза лежит нарушение синтеза белковых молекул, отвечающих за передачу информации от родопсина внутри клетки. При конформационном изменении зрительного пигмента снижается порог деполяризации мембраны фоторецептора. Это оказывает отрицательное влияние на синтез глутамата, тем самым повышая возбудимость биполярных клеток, которые в связи с возникновением мутации белков-трансмиттеров не реагируют на световое воздействие и изменение структуры зрительного пигмента. При данной форме аномалий цветового зрения рецепторы палочек, неспособные к цветовосприятию, отображают изображение в различных оттенках серого.
 Врожденный дальтонизм развивается при мутации генов OPN1LW и OPN1MW, которые локализуются на Х-хромосоме, поэтому заболевание наследуется по Х-сцепленному механизму. Реже цветовую слепоту диагностируют у новорожденных с дистрофией колбочек, амаврозом Лебера, пигментным ретинитом. Приобретенный вариант данной аномалии цветового зрения наблюдается у пациентов с травматическими повреждениями, патологическими новообразованиями, кровоизлияниями или ишемией в области затылочной доли головного мозга. Преходящая цветовая слепота развивается у лиц с острым отравлением или хронической интоксикацией. Заболевание возникает изолированно, однако в редких случаях относится к проявлениям макулодистрофии, идиопатического паркинсонизма, ретинопатии на фоне сахарного диабета.
 Этиология приобретенной недостаточности цветового зрения связана со снижением прозрачности оптических сред глазного яблока. Распространенные причины данного явления - помутнение роговицы, катаракта, наличие преципитатов или воспалительного экссудата в передней камере глаза, деструкция стекловидного тела. Аномалии цветового зрения приобретенного генеза возникают при течении патологических процессов в макулярной области внутренней оболочки глазного яблока (эпиретинальная мембрана, возрастная макулярная дегенерация).

 К числу аномалий цветового зрения относится ахроматопсия, приобретенная недостаточность цветового зрения и дальтонизм. Главное клиническое проявление ахроматопсии - черно-белое зрение. Сопутствующие симптомы данной аномалии цветового зрения представлены нистагмом, гиперметропией. Повышенная чувствительность к свету приводит к фотофобии и гемералопии. Как правило, пациенты имеют характерный внешний вид с опущенными вниз глазами из-за выраженной светобоязни. Часто больные используют солнцезащитные очки. Иногда эта аномалия цветового зрения осложняется клиникой страбизма.
 Клиническая картина дальтонизма представлена отсутствием способности к дифференциации одного и более цветов или его оттенков. При протанопии нарушено восприятие красного цвета, тританопии - сине-фиолетового, дейтеранопии - зеленого. У лиц с трихромазией аномалий цветового зрения не наблюдается. При изменении яркости или насыщенности определенной части спектра данная группа людей способна воспринимать все цвета и их оттенки. Пациенты с дихромазией не дифференцируют один из основных цветов, заменяя его теми оттенками спектра, которые сохранены. В случае монохромазии больные видят все вокруг только в одном хроматическом оттенке. Данный вариант дальтонизма может осложняться нистагмом, фотофобией и снижением остроты зрения.

 Диагностика аномалий цветового зрения основывается на анамнестических данных, результатах наружного осмотра, электроретинографии, визометрии, периметрии, генетического скрининга, обследования при помощи аномалоскопа, таблиц Рабкина, теста Ишихара и FALANT-теста. При наружном осмотре пациента с ахроматопсией можно обнаружить нистагм. Обследование с таблицами Рабкина позволяет диагностировать нарушение цветовосприятия. На электроретинографии определяется отсутствие пиков колбочек или их выраженное снижение. В ходе визометрии при данной аномалии цветового зрения отмечается снижение зрительных функций. Генетическое секвенирование направлено на выявление мутации и установление типа наследования.
 Для диагностики формы дальтонизма используется тест Ишихара и таблицы Рабкина. Методики основываются на формировании определенных фигур, картинок или цифр из различных цветов. При нарушении восприятия одного из оттенков невозможно определить, что изображено в тесте или на таблице. В современной офтальмологии методом аномалоскопии можно обследовать все характеристики функционирования рецепторов (степень нарушения восприятия цвета, цветовую адаптацию, влияние физических факторов и медикаментов на зрительные функции). FALANT-тест позволяет более точно диагностировать нарушения цветовосприятия, цвета и оттенки формируются при слиянии рассеянного свечения маяка при помощи специального фильтра. При данной аномалии цветового зрения также проводится генетическое исследование. Приобретенная форма заболевания является показанием для проведения дополнительных методов исследования - офтальмоскопии, биомикроскопии, тонометрии и периметрии.
 Для диагностики приобретенной недостаточности цветового зрения также используют полихроматические таблицы и метод спектральной аномалоскопии. Однако при данной патологии необходимо установить этиологию заболевания. Для исследования прозрачности оптических сред глаза применяется биомикроскопия со щелевой лампой. Патологические процессы в макулярной области можно выявить при помощи офтальмоскопии, оптической когерентной томографии (ОКТ) и ультразвукового исследования (УЗИ глаза) в В-режиме.

 Тактика лечения аномалий цветового зрения зависит от формы заболевания. Этиотропная терапия ахроматопсии не разработана. Симптоматическое лечение направлено на коррекцию остроты зрения при помощи очков или контактных линз. В местах с ярким освещением рекомендовано носить солнцезащитные очки. Комплекс лечебных мероприятий включает в себя прием поливитаминных комплексов, содержащих витамины А и Е, вазодилататоров. На современном этапе развития офтальмологии восстановление цветовосприятия возможно только экспериментальным путем в опытах на животных.
 Для такой аномалии цветового зрения, как дальтонизм этиотропная терапия также не разработана вне зависимости от того, возникает заболевание из-за генной мутации, на фоне амавроза Лебера либо врожденной дистрофии колбочек. Для коррекции цветовосприятия можно использовать тонированные фильтры для очков или специальные контактные линзы. Тактика лечения приобретенной формы заболевания сводится к устранению этиологических факторов (оперативное вмешательство при повреждении структур головного мозга, факоэмульсификация катаракты).
 При диагностике приобретенной недостаточности цветового зрения необходимо установить причину ее развития. Если нарушение прозрачности оптических сред глазного яблока вызвано воспалительным процессом бактериального генеза, рекомендовано назначить антибактериальные и гормональные средства для местного введения. При вирусном происхождении следует использовать противовирусные мази. Зачастую при макулярной локализации патологического процесса показана хирургическая операция, направленная на удаление эпиретинальной мембраны. При сухой форме возрастной дегенерации специальные методы лечения отсутствуют. Влажная форма данной аномалии цветового зрения является показанием к лазерной коагуляции новообразованных сосудов внутренней оболочки глазного яблока.

 Профилактика развития аномалий цветового зрения не разработана. Все пациенты с дальтонизмом, ахроматопсией и приобретенной недостаточностью цветового зрения должны состоять на учете у офтальмолога. Рекомендовано 2 раза в год проходить обследование с дополнительным проведением офтальмоскопии, визометрии и периметрии. Следует принимать поливитаминные комплексы, содержащие витамины А и Е, провести коррекцию рациона питания с обязательным включением продуктов, богатых витаминами и микроэлементами.

 Прогноз для жизни и трудоспособности при аномалиях цветового зрения благоприятный. При этом у пациентов часто наблюдается снижение остроты зрения, восстановить нормальное цветовосприятие невозможно.