Болезнь Пфаундлера

• МКБ-10
• Q87.8 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

 Болезнь Пфаундлера-Гурлер - мукополисахародоз I типа, обусловленный дефицитом альфа-L-идуронинизидазы.

 Наследуется аутосомнорецессивно, заболевание обусловлено дефицитом фермента αгиалуронидазы.

 Проявляется нарушением развития хрящевой и костной ткани, низкорослостью, кифизом, деформацией конечностей и контрактурами суставов, умственной отсталостью, своеобразными чертами лица (гаргоилизм), помутнением роговицы, гепатоспленомегалией, пороками развития сердечно-сосудистой системы. Смерть наступает от респираторных инфекций или сердечной недостаточности к концу 1-го десятилетия жизни. Характерна повышенная экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата.

 Лечение безуспешно и дети рано умирают.

• 67% Сравни Мукополисахаридоз
• 67% Сравни E76 Нарушения обмена глюкозаминогликанов
• 50% Сравни Синдром Гурлера
• 45% Сравни Синдром Рубинштейна-Тейби
• Показать все

• Гематурия у детей

• Стандарт специализированной медицинской помощи при остром нефритическом синдроме, рецидивирующей и устойчивой гематурии, хроническом нефритическом синдроме, других уточненных синдромах врожденных аномалий, не классифицированных в других рубриках