Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
С другими типами поясноконечностных мышечных дистрофий. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
С другими типами поясноконечностных мышечных дистрофий. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование всех известных мутаций в гене FKTN. Тип наследования.
Аутосомно-доминантный Гены, ответственные за развитие заболевания.
FKTN (ген фукутина - FUKUTIN) Ген расположен на хромосоме 9 в области 9q31.2.
Определение заболевания.
Относится к группе прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей. Относится к числу так называемых ламинопатий.
Патогенез и клиническая картина.
Описана в турецких и итальянских семьях. Возраст манифестации от 1 до 6 лет. Характеризуется наличием контрактур в большинстве случаев. Особенностью является наличие лицевых дисморфий. Иногда наблюдается умственная отсталость. Клинические признаки заболевания типичны для поясноконечностных прогрессирующих мышечных дистрофий. Типичными клиническими проявлениями являются нарушения походки (переваливающаяся или «утиная» походка), «осиная» талия, приемы Говерса (подъем лесенкой из положения на корточках), гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника, «крыловидные» лопатки, симптом «дряблых надплечий» (при попытке приподнять больного за подмышечные области, его плечи свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними), сухожильная гипорефлексия, мышечная гипотония и гипотрофия. Мышцы лица, как правило, не поражаются. Слабость проксимальных мышц может начаться либо в верхних конечностях, либо в нижних, но обычно при прогрессировании патологического процесса поражаются все четыре конечности. Мышечная слабость может проявиться уже в детстве (в возрасте до пяти лет) или же позже: например, на 3-м десятилетии жизни; иногда она сопровождается псевдогипертрофией икроножных и других мышц, контрактуры выявляются редко. По истечении тридцати или более лет к основным признакам болезни присоединяется дыхательная недостаточность. Боль не является характерной составляющей болезни. Но ограниченная подвижность иногда приводит к болезненности мышц и суставов. На ЭМГ и в мышечном биоптате выявляются признаки миопатии, мышцы истончены, часть волокон замещена жировой и соединительной тканью. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза. Ядра мышечных волокон центрально смещены, располагаются рядами или цепочками, вакуолизированы, с выраженным ядрышком. На поздних стадиях волокна теряют поперечную исчерченность, фрагментированы; иногда обнаруживаются только остатки миофибрилл. При дифференциальной диагностике необходимо исключить воспалительные и метаболические миопатии, а также фенотипически сходные спинальные мышечные атрофии. Уровень активности креатинфосфокиназы в плазме крови может быть повышен. Морфологические изменения в мышечных волокнах полностью соответствуют первично-мышечному поражению. Специфического морфологического дефекта не выявлено. Частота встречаемости: Частота всех поясноконечностных мышечных дистрофий колеблется в различных популяциях от 5 до 70 больных на 1 миллион населения.
Частота встречаемости:
Частота всех поясноконечностных мышечных дистрофий колеблется в различных популяциях от 5 до 70 больных на 1 миллион населения. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование всех известных мутаций в гене FKTN. Тип наследования.
Аутосомно-доминантный Гены, ответственные за развитие заболевания.
FKTN (ген фукутина - FUKUTIN) Ген расположен на хромосоме 9 в области 9q31.2.
Определение заболевания.
Относится к группе прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей. Относится к числу так называемых ламинопатий.
Патогенез и клиническая картина.
Описана в турецких и итальянских семьях. Возраст манифестации от 1 до 6 лет. Характеризуется наличием контрактур в большинстве случаев. Особенностью является наличие лицевых дисморфий. Иногда наблюдается умственная отсталость. Клинические признаки заболевания типичны для поясноконечностных прогрессирующих мышечных дистрофий. Типичными клиническими проявлениями являются нарушения походки (переваливающаяся или «утиная» походка), «осиная» талия, приемы Говерса (подъем лесенкой из положения на корточках), гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника, «крыловидные» лопатки, симптом «дряблых надплечий» (при попытке приподнять больного за подмышечные области, его плечи свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними), сухожильная гипорефлексия, мышечная гипотония и гипотрофия. Мышцы лица, как правило, не поражаются. Слабость проксимальных мышц может начаться либо в верхних конечностях, либо в нижних, но обычно при прогрессировании патологического процесса поражаются все четыре конечности. Мышечная слабость может проявиться уже в детстве (в возрасте до пяти лет) или же позже: например, на 3-м десятилетии жизни; иногда она сопровождается псевдогипертрофией икроножных и других мышц, контрактуры выявляются редко. По истечении тридцати или более лет к основным признакам болезни присоединяется дыхательная недостаточность. Боль не является характерной составляющей болезни. Но ограниченная подвижность иногда приводит к болезненности мышц и суставов. На ЭМГ и в мышечном биоптате выявляются признаки миопатии, мышцы истончены, часть волокон замещена жировой и соединительной тканью. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза. Ядра мышечных волокон центрально смещены, располагаются рядами или цепочками, вакуолизированы, с выраженным ядрышком. На поздних стадиях волокна теряют поперечную исчерченность, фрагментированы; иногда обнаруживаются только остатки миофибрилл. При дифференциальной диагностике необходимо исключить воспалительные и метаболические миопатии, а также фенотипически сходные спинальные мышечные атрофии. Уровень активности креатинфосфокиназы в плазме крови может быть повышен. Морфологические изменения в мышечных волокнах полностью соответствуют первично-мышечному поражению. Специфического морфологического дефекта не выявлено. Частота встречаемости: Частота всех поясноконечностных мышечных дистрофий колеблется в различных популяциях от 5 до 70 больных на 1 миллион населения.
Частота встречаемости:
Частота всех поясноконечностных мышечных дистрофий колеблется в различных популяциях от 5 до 70 больных на 1 миллион населения. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• D Amico, A., Tessa, A., вruno, с., Petrini, S., вiancheri, R., Pane, M., Pedemonte, M., Ricci, E., Falace, A., Rossi, A., Mercuri, E., Santorelli, F. M., вertini, E. Expanding the clinical spectrum of POMT1 phenotype. Neurology 66: 1564-1567, 2006.
• OMIM.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Indications for use
Типичная клиническая картина. Учитывая отсутствие специфических проявлений, исследование по данному профилю может выполняться для дифференциальной диагностики с другими типами поясноконечностных мышечных дистрофий. Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - мать, братьев и сестер (в некоторых случаях сестер матери, двоюродных братьев и сестер со стороны матери и других родственников по рекомендации врача-генетика).
Источник: Invitro.
При выявлении у ребенка - мать, братьев и сестер (в некоторых случаях сестер матери, двоюродных братьев и сестер со стороны матери и других родственников по рекомендации врача-генетика).
Источник: Invitro.