Evaluation of results
Референсные значения: 0-2 ммоль/моль креатинина.
Повышение значений:
• тирозинемия 1 типа.
Повышение значений:
• тирозинемия 1 типа.
Description
Метод определения Высокоэффективная жидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия (ВЭЖХ/МС/МС).
Исследуемый материал Моча.
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот, определение сукцинилацетона.
Сукцинилацетон - производное аминокислоты тирозина. Исследование сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания (частота 1:100 000) - тирозинемии 1 типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению в организме тирозина и его производных и тяжелым клиническим проявлениям в виде патологии почек, печени, неврологических нарушений.
Исследуемый материал Моча.
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот, определение сукцинилацетона.
Сукцинилацетон - производное аминокислоты тирозина. Исследование сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания (частота 1:100 000) - тирозинемии 1 типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению в организме тирозина и его производных и тяжелым клиническим проявлениям в виде патологии почек, печени, неврологических нарушений.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Инструкция по сбору биоматериала.
Инструкция по сбору биоматериала.
Indications for use
Диагностика тирозинемии 1 типа.
Источник: Invitro.
Источник: Invitro.