Description
Амниоцентез под контролем УЗИ. Метод инвазивной пренатальной диагностики основан на трансабдоминальной пункции амниотической полости и отборе амниотической жидкости, содержащей клетки плода, для цитогенетического, биохимического, ферментативного или молекулярно-генетического анализа. Показания к диагностическому амниоцентезу формируются на основе генеалогических данных (возраст матери старше 35 лет, патология кариотипа у детей от предыдущих беременностей, нарушение структуры хромосомы у одного из супругов), результаты эхографии и биохимический пренатальный скрининг (риск хромосомных заболеваний от 1: 100 и выше), ультразвуковые маркеры аномального развития плода во 2 триместре. Амниоцентез проводится тонкой иглой под ультразвуковым контролем. После прокалывания плода мочевого пузыря небольшое количество амниотической жидкости аспирируется через переднюю брюшную стенку с помощью шприца и отправляется на исследование.
Additional facts
Амниоцентез впервые был выполнен в 1930-х годах и использовался в качестве метода для определения ЧСС плода. Позже было обнаружено, что часть клеток амниотической жидкости обладает способностью пролиферировать и образовывать колонии in vitro. Это свойство клеток затем использовали для определения кариотипа плода, что дало возможность пренатальной диагностики наследственных заболеваний. В настоящее время трансабдоминальный амниоцентез под ультразвуковым контролем является основным среди других инвазивных методов получения образцов материала плода для кариотипирования.
Точность диагностики хромосомной патологии путем цитогенетического анализа околоплодных вод достигает 100%. Кариотип эмбриональных клеток позволяет нам определять не только числовые, но и структурные хромосомные аберрации, а также диагностировать более 10 геномных заболеваний, связанных с аномальной структурой половых хромосом (синдром Клайнфелтера, синдром Тернера-Шерешевского) или аутосомно (синдром Дауна,Синдром Патау, Эдвардс). С развитием молекулярно-генетических методов стало возможным изучение клеточных культур, полученных с помощью амниоцентеза, с использованием ДНК-диагностики и выявления заболеваний, моногенно наследуемых у плода (муковисцидоз, нейрофиброматоз, синдром Марфана и ). Контролируя клетки на наличие быка Барре, можно точно определить пол ребенка, что очень важно для исключения связанных с полом генетических заболеваний (гемофилия А и В, мышечная дистрофия Дюшенна). Амниотическая жидкость также используется для биохимической диагностики многих наследственных заболеваний обмена веществ.
Точность диагностики хромосомной патологии путем цитогенетического анализа околоплодных вод достигает 100%. Кариотип эмбриональных клеток позволяет нам определять не только числовые, но и структурные хромосомные аберрации, а также диагностировать более 10 геномных заболеваний, связанных с аномальной структурой половых хромосом (синдром Клайнфелтера, синдром Тернера-Шерешевского) или аутосомно (синдром Дауна,Синдром Патау, Эдвардс). С развитием молекулярно-генетических методов стало возможным изучение клеточных культур, полученных с помощью амниоцентеза, с использованием ДНК-диагностики и выявления заболеваний, моногенно наследуемых у плода (муковисцидоз, нейрофиброматоз, синдром Марфана и ). Контролируя клетки на наличие быка Барре, можно точно определить пол ребенка, что очень важно для исключения связанных с полом генетических заболеваний (гемофилия А и В, мышечная дистрофия Дюшенна). Амниотическая жидкость также используется для биохимической диагностики многих наследственных заболеваний обмена веществ.
Preparation
Когда беременной женщине с высоким риском диагностируют врожденную аномалию плода, акушер-гинеколог в женской консультации направляет ее в медицинский генетический центр за советом. Окончательное решение о необходимости амниоцентеза или других инвазивных методов обследования принимает специалист отдела медицинской генетики. Для консультирования назначаются свежие общие анализы крови и мочи, влагалищные мазки на чистоту, коагулограмма, группа крови и резус, ВИЧ, RW, HBsAg, анти-HCV.
Пациент должен иметь копию первого ультразвукового исследования в триместре беременности, в котором указывается толщина межпозвонкового пространства плода, а также выписки из биохимических анализов (сывороточные маркеры матери). За 5-7 дней до амниоцентеза прекращают прием антиагрегантов и антикоагулянтов. Пациент проинформирован о предстоящей процедуре и возможных рисках, связанных с ее выполнением. Все инвазивные вмешательства выполняются только с согласия беременной женщины. Оптимальный период амниоцентеза - 16-20 недель беременности.
Пациент должен иметь копию первого ультразвукового исследования в триместре беременности, в котором указывается толщина межпозвонкового пространства плода, а также выписки из биохимических анализов (сывороточные маркеры матери). За 5-7 дней до амниоцентеза прекращают прием антиагрегантов и антикоагулянтов. Пациент проинформирован о предстоящей процедуре и возможных рисках, связанных с ее выполнением. Все инвазивные вмешательства выполняются только с согласия беременной женщины. Оптимальный период амниоцентеза - 16-20 недель беременности.