⬆
✘
 
By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Medical services /
 Share

Genodiagnostics of Walcott-Rallison syndrome

Average price: ≈302.7€
It is treated in 11 clinics
X
X

Medical Services tree

Genodiagnostics of Walcott-Rallison syndrome

Description

 Генодиагностика синдрома Уолкотта-Раллисона основана на выявлении мутаций в гене EIF2AK3, кодирующем трансмембранный белок PERK - панкреатическую киназу эндоплазматического ретикулума. Мутации в гене EIF2AK3 сопровождаются синтезом белков с аномальной структурой, которые нарушают клеточную защиту и индуцируют апопотоз клеток, в том числе β-клеток поджелудочной железы. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием, протекает с неонатальным сахарным диабетом, печеночно-почечной недостаточностью, гипотиреозом, скелетными нарушениями.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.


  1. Kiberis is NOT an online store and does NOT purchase, store, sell or deliver drugs. The resource acts only as an intermediary between you and the manufacturer of drugs or pharmacy points, which carry out the delivery.
  2. On Kiberis there are descriptions of drugs, some of which are intended only for doctors. This information cannot be used by patients to make decisions about the use of drugs, their cancellation or correction of dosages.
  3. Nothing in the information provided should be interpreted as a call to use these drugs.
  4. No claims can be made to Kiberis regarding any damage or harm incurred as a result of the use of the information posted on the site.