⬆
✘
 
By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Medical services /
 Share

Genodiagnostics of Bloch-Sulzberger syndrome

Average price: ≈86.1€
It is treated in 157 clinics
X
X

Medical Services tree

Genodiagnostics of Bloch-Sulzberger syndrome

Description

 Целью генодиагностики синдрома Блоха-Сульцбергера является обнаружение наиболее частых мутаций в гене IKBKG, расположенном на хромосоме X. Этот ген кодирует ключевую регуляторную субъединицу ингибирующей киназы NEMO IKK2 фактора транскрипции NF-kB, которая регулирует функции клеток эктодермального происхождения, главным образом кожи и центральной нервной системы. Синдром Блоха-Сульцбергера сопровождается дерматозом (сыпь, гипер- и гипопигментация), ХБП, гидроцефалией, эпилепсией, дистрофией зубов, волос, ногтей. Секвенирование гена IKBKG выполняется с помощью ПЦР. Забор крови не входит в стоимость.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.


  1. Kiberis is NOT an online store and does NOT purchase, store, sell or deliver drugs. The resource acts only as an intermediary between you and the manufacturer of drugs or pharmacy points, which carry out the delivery.
  2. On Kiberis there are descriptions of drugs, some of which are intended only for doctors. This information cannot be used by patients to make decisions about the use of drugs, their cancellation or correction of dosages.
  3. Nothing in the information provided should be interpreted as a call to use these drugs.
  4. No claims can be made to Kiberis regarding any damage or harm incurred as a result of the use of the information posted on the site.