Genodiagnostics of the Germansky-Pudlak syndrome

 Генетическая диагностика синдрома Германского-Пудлака включает исследование общих мутаций в гене HPS1 (локус 10q24.2). Продуктом транскрипции гена является одноименный трансмембранный белок, который содержится в структуре различных органелл клетки. В случае генных мутаций и структурных дефектов в белке HPS1 агрегация тромбоцитов нарушается, и цероидоподобные пигменты накапливаются в лизосомах. Это сопровождается клинической картиной геморрагического диатеза, альбинизма, фиброзных и гранулематозных изменений внутренних органов. Стоимость взятия крови не входит в стоимость анализа.