By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Hemochromatosis of the liver

AddAnalogsCompare
Medications used: More... hide
 
Pharm. gr. Substance Drugs
Deferoxamine
Ascorbic acid
It is treated in 3461 clinic 145 cities
X
X
Need: gastroenterologist, 9 analyses
Нижний Новгород, ул. Таллинская, д. 8В, корп. 2 +7(831..show+7(495) 104-88-01, +7(831) 248-53-86 from 1990₽
Нижний Новгород, пр. Ленина, д. 18 +7(831..show+7(495) 104-88-01, +7(831) 228-42-84 from 1990₽
Москва, ул. Будайская, д. 2 +7(495..show+7(495) 104-88-01, +7(495) 727-00-03, +7(499) 187-08-17 from 2554₽
Москва, Волоколамское шоссе, д. 84 +7(495..show+7(495) 104-88-01, +7(495) 925-02-02, +7(495) 925-68-86 from 2559₽
Волгоград, ул. Автотранспортная, д. 75 +7(844..show+7(495) 104-88-01, +7(844) 243-55-43, +7(844) 253-40-00 from 2564₽
Санкт-Петербург, ул. Садовая, д. 126 +7(812..show+7(495) 104-88-01, +7(812) 713-68-36, +7(812) 714-80-80 from 2590₽
Москва, ул. Гиляровского д. 57 +7(495..show+7(495) 104-88-01, +7(495) 684-12-98, +7(495) 688-63-36, +7(495) 684-26-45 from 2650₽
Казань, ул. Пушкина, д. 1/55 +7(843..show+7(495) 104-88-01, +7(843) 500-57-86 from 2780₽
Ростов-на-Дону, ул. 1-я линия, д. 6 +7(800..show+7(495) 104-88-01, +7(800) 234-74-40 from 2916₽
Новосибирск, ул. Титова, д. 29/1 +7(383..show+7(495) 104-88-01, +7(383) 349-33-41 from 3020₽
More 3451 clinic
  1. ICD-10 codes
  2. Description
  3. Additional facts
  4. Reasons
  5. Symptoms
  6. Diagnostics
  7. Treatment
  8. Forecast
  9. Similar diseases
  10. Related clinical guidelines
  11. Basic medical services
  12. Clinics for treatment
Hemochromatosis of the liver

ICD-10 codes

Description

 Гемохроматоз печени. Генетическое аутосомно - рецессивное заболевание, характеризующееся повышенным всасыванием и отложением железа в печени и других паренхиматозных органах. В клинике гемохроматоза печени превалирует триада признаков: цирроз, гиперпигментация кожных покровов, эндокринные нарушения. Диагностика основана на изучении семейного анамнеза, выявлении нарушений обмена железа, МРТ печени с последующей биопсией, выявлении гомозиготного носительства гена гемохроматоза. Специфическое лечение гемохроматоза печени включает назначение препаратов, выводящих излишки железа из организма, эфферентные методики - кровопускание, цитаферез. Заболевание неизлечимо.
Hemochromatosis of the liver

Additional facts

 Гемохроматоз печени - наследственное заболевание, при котором происходит нарушение метаболизма железа в организме, его избыточное отложение в органах и тканях. Несмотря на системный характер нарушений, наиболее тяжело при гемохроматозе поражается печень - в ней развиваются цирротические изменения. Отложение железа в коже проявляется гиперпигментацией, в железах внутренней секреции - эндокринными нарушениями, сахарным диабетом. Впервые гемохроматоз печени был описан в 1871г. , с тех пор исследования в этой области не прекращаются. На сегодняшний день выявлен ген, отвечающий за развитие гемохроматоза, связанный с HLA-комплексом гистосовместимости. Ген этот рецессивный, поэтому для появления клиники гемохроматоза необходимо наличие данной мутации у обоих родителей пациента. Гемохроматоз печени - заболевание редкое, гетерозиготное носительство встречается у 10% населения, а гомозиготность - лишь в 0,3%. Мужчины страдают гемохроматозом печени в десять раз чаще женщин.

Reasons

 Генетическая природа гемохроматоза и его тесная связь с HLA-комплексом гистосовместимости была доказана в 1976 году. На сегодняшний день ученым практически удалось выделить ген, отвечающий за развитие данного заболевания. Носительство гена может быть гомозиготным, при котором отмечается развернутая клиническая картина, и гетерозиготным. У носителей гетерозиготных генов обычно выявляется небольшое повышение уровня железа в крови, однако излишнего отложения в тканях, а значит и клинических проявлений, не возникает.
 В норме утилизация железа организмом регулируется потребностями тканей в этом микроэлементе. Железо всасывается в начальных отделах тонкой кишки и связывается в крови с транспортным белком трансферрином. По мере необходимости железо поступает в ткани и там используется либо откладывается в связанной форме, в виде ферритина. Самые емкие депо железа - эритроциты, печень и мышцы. С течением времени ферритин в тканях начинает разрушаться с образованием пигмента гемосидерина. Не менее трети всех запасов железа хранится в виде гемосидерина, его количество повышается при нарушениях обмена железа.
 В организме здорового человека в среднем содержится примерно 4 г железа. С пищей ежедневно поступает около 10-20 г железа, но потребляется из них не более десятой части, причем при необходимости перенос железа внутрь клеток может производиться даже против градиента концентрации. При полном заполнении депо железа данный элемент практически прекращает всасываться в кишечнике, а при его недостатке скорость всасывания возрастает в десятки раз. При мутации гена гемохроматоза печени поломка в ферментной системе приводит к формированию ложного сигнала о низком уровне железа в организме. Ионы этого металла начинают всасываться в повышенном количестве, что в результате приводит к накоплению не менее чем 1г излишков железа в год. После того, как весь пул железосвязывающих белков будет связан с металлом, железо, как сильный элемент, активирует окислительные процессы в клетке. Это приводит к образованию большого количества свободных радикалов, а в свою очередь, вызывают некроз клеток, повышенный синтез коллагена, раковое перерождение тканей.

Symptoms

 Для появления первых симптомов гемохроматоза печени обычно требуется не менее 20 лет, пока общее содержание железа в организме не превысит 20-40 г. На начальном этапе заболевания, даже при наличии генетической предрасположенности, перегрузки организма железом не наблюдается. Следующим этапом заболевания является перегрузка тканей ионами железа без клинических проявлений. И только на поздней стадии гемохроматоза печени появляются типичные клинические признаки.
 Первыми проявлениями гемохроматоза печени на протяжении долгих лет могут служить лишь слабость, повышенная утомляемость, снижение половой функции у мужчин (снижение либидо ) и аменорея у женщин. Нарушение обмена железа приводит к кальцинозу суставов, трофическим изменениям в коже и хрящах, половых органах. На более поздних стадиях заболевания клиническая картина становится развернутой: отложение гемосидерина в коже сопровождается гиперпигментацией открытых мест, подмышечных впадин и промежности.
 Из внутренних органов первой поражается печень: происходит некроз гепатоцитов, избыточное образование коллагена, что в будущем приводит к циррозу. Изначально печень увеличивается в размерах, становится плотной, болезненной при пальпации. В будущем, на фоне формирования цирроза, печень уменьшается, развивается симптоматика печеночно-клеточной недостаточности и портальной гипертензии.
 Более чем у 80% пациентов с гемохроматозом печени отмечаются эндокринопатии: поражаются гипофиз и эпифиз, щитовидная, поджелудочная и половые железы. Практически у всех пациентов с эндокринопатиями развивается сахарный диабет, зачастую инсулинозависимый. Очень часто поражаются суставы, центральная нервная система.
 Ассоциированные симптомы: Билирубинурия. Гипербилирубинемия. Гипопротеинемия. Гипофибриногенемия.

Diagnostics

 Консультация гастроэнтеролога необходима не только для оценки клинических данных, но также для подробного разбора семейного анамнеза, выявления наследственного характера заболевания. Если в ходе осмотра и беседы с пациентом возникает подозрение на гемохроматоз печени, назначается ряд дополнительных анализов и консультация генетика.
 УЗИ гепатобилиарной системы при гемохроматозе печени позволяет выявить значительное повышение эхогенности печеночной ткани за счет отложений гемосидерина. Подобные изменения можно обнаружить и в других органах при проведении ультрасонографии панкреас, УЗИ щитовидной железы, ЭхоКГ. Если предварительный диагноз подтверждается с помощью МРТ печени, то пациент направляется на пункционную биопсию печени с последующим морфологическим исследованием биоптатов. Абсолютным доказательством правомочности диагноза является обнаружение дефектного гена гемохроматоза печени при кариотипировании.

Treatment

 Методов полного излечения гемохроматоза печени в гастроэнтерологии не существует, поэтому терапия направлена на купирование симптомов заболевания. Для начала назначается диета с пониженным содержанием железа и повышенным уровнем белка. В последующем используются методики, позволяющие усилить выведение железа из организма.
 Наиболее доступный способ уменьшить пул железа - кровопускание. Для правильного расчета объема кровопускания учитываются уровни гемоглобина, гематокрита, трансферрина. При заборе 500 мл крови теряется 200-250 мг железа. В среднем производится эксфузия 300 мл крови дважды в неделю. Более сложным методом, требующим специального оборудования, является цитаферез - при этом осуществляется удаление клеточных элементов, а плазма возвращается в кровяное русло. Сеансы кровопусканий или цитафереза проводятся до развития у больного гемохроматозом печени умеренной анемии. Так как на фоне исходной анемии использование эфферентных методик ограничено, то в качестве подготовки и сопровождения цитафереза назначается рекомбинантный эритропоэтин. Данный препарат усиливает утилизацию железа, благодаря чему снижается его концентрация в тканях, повышается гемоглобин. Курс введения эритропоэтина - 10-15 недель.
 Другим методом лечения гемохроматоза печени является использование дефероксамина - 500 мг этого препарата выводит из организма почти 45 мг железа. Курс лечения дефероксамином составляет не менее 30-40 дней. Одновременно проводят симптоматическую терапию цирроза печени, сердечной и печеночной недостаточности, сахарного диабета.

Forecast

 Течение заболевания длительное, а прогноз благоприятный лишь при своевременном начале лечения. Если патогенетическая терапия была инициирована до значительной перегрузки организма железом, развития цирроза, диабета и полиорганной недостаточности - выживаемость увеличивается на несколько десятилетий. В случае развития цирроза риск гепатоцеллюлярной карциномы возрастает в 200 раз. Смерть обычно наступает от печеночной недостаточности и ее осложнений. Профилактики гемохроматоза печени не существует.

Similar diseases

Related clinical guidelines

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.


  1. Kiberis is NOT an online store and does NOT purchase, store, sell or deliver drugs. The resource acts only as an intermediary between you and the manufacturer of drugs or pharmacy points, which carry out the delivery.
  2. On Kiberis there are descriptions of drugs, some of which are intended only for doctors. This information cannot be used by patients to make decisions about the use of drugs, their cancellation or correction of dosages.
  3. Nothing in the information provided should be interpreted as a call to use these drugs.
  4. No claims can be made to Kiberis regarding any damage or harm incurred as a result of the use of the information posted on the site.