Pfoundler 's disease

• ICD-10
• Q87.8 Other specified congenital malformation syndromes, not elsewhere classified

 Болезнь Пфаундлера-Гурлер - мукополисахародоз I типа, обусловленный дефицитом альфа-L-идуронинизидазы.

 Наследуется аутосомнорецессивно, заболевание обусловлено дефицитом фермента αгиалуронидазы.

 Проявляется нарушением развития хрящевой и костной ткани, низкорослостью, кифизом, деформацией конечностей и контрактурами суставов, умственной отсталостью, своеобразными чертами лица (гаргоилизм), помутнением роговицы, гепатоспленомегалией, пороками развития сердечно-сосудистой системы. Смерть наступает от респираторных инфекций или сердечной недостаточности к концу 1-го десятилетия жизни. Характерна повышенная экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата.

 Лечение безуспешно и дети рано умирают.

• 67% Compare Mucopolysaccharidosis
• 67% Compare E76 Disorders of glycosaminoglycan metabolism
• 50% Compare Gurler syndrome
• 45% Compare Rubinstein-Tabey syndrome
• Show all

• Гематурия у детей

• Стандарт специализированной медицинской помощи при остром нефритическом синдроме, рецидивирующей и устойчивой гематурии, хроническом нефритическом синдроме, других уточненных синдромах врожденных аномалий, не классифицированных в других рубриках