X-linked ichthyosis

• ICD-10
• Q80.1 X-linked ichthyosis

 Х-сцепленный ихтиоз. Это распространенный генодерматоз, проявляющийся чрезмерным ороговением кожных покровов, образованием чешуек. Заболевание вызвано мутацией гена стеролсульфатазы в женской половой хромосоме. Основные симптомы: плотные темные чешуйки на коже, поражения шеи, туловища, разгибательных поверхностей конечностей, начало заболевания в раннем детстве. Диагноз ставится на основании дерматологического обследования и сбора семейного анамнеза; Для уточнения используются биохимические, молекулярно-генетические и инструментальные методы. Пациентам назначают специальный уход за кожей с использованием кератолитиков, смягчающих средств, кислот AHA / вHA.

 Ихтиоз рецессивный Х-сцепленный (ИРХС) относится к группе менделевских (наследуемых по законам Менделя) нарушений ороговения. Заболевание выделено в отдельную форму в 1960 г., занимает второе место в структуре всех видов ихтиоза, уступая только ихтиозу обыкновенному, и регистрируется с частотой 1: 2000-1: 6000. Учитывая тип наследования, в основном мужчины болеют, а большинство женщин являются бессимптомными носителями пораженного гена. Патология не опасна и не смертельна, но имеет высокую распространенность, требует соответствующего поддерживающего лечения, что определяет ее актуальность в современной дерматологии.

 Заболевание вызвано точечной мутацией гена стероидсульфатазы (STS), расположенного на коротком плече Х-хромосомы в локусе Xp22.3. Моногенная аномалия наследуется с использованием механизма рецессивной передачи, сцепленного с Х-хромосомой: в браке матери, которая является здоровым носителем мутантного гена, со здоровым мужчиной по законам Менделя 25% детей могут родиться больными, 25% здоровы, 25% дочерей скорее всего будут здоровыми, 25% - носители мутировавшего гена.
 Дети от брака здоровой женщины с больным мужчиной будут клинически здоровыми, но все дочери будут иметь связанное наследственное заболевание. Все дети женщины с наследственным гиперкератозом и здорового мужчины родятся больными, а дочери будут носителями болезни. И, наконец, в крайне редких случаях, когда оба родителя страдают Х-сцепленным ихтиозом, заболеют и все дети.

 Патологические изменения кожи вызваны нарушением липидного обмена в эпидермальном слое. В норме роговой слой содержит фермент гидролазу (стеролсульфатазу), который контролирует выработку стероидных сульфатов - сульфата холестерина сSO4, сульфатированных стероидных гормонов. Достаточный уровень этих веществ нужен для регулярного отшелушивания ороговевших клеток, самообновления кожи.
 При Х-сцепленном моногенном ихтиозе этот фермент недостаточен в результате повышенного уровня сSO4 в эпидермисе и ингибирования активности эпидермальных стериновых протеаз. Такие изменения вызывают ретенционный гиперкератоз: укрепляются связи между ороговевшими клетками, нарушается нормальный процесс десквамации кератиноцитов. Однако разрастание кератиноцитов не нарушается.

 Клинические проявления ихтиоза возникают в первые месяцы жизни ребенка. На теле ребенка отмечаются тонкие непигментированные чешуйки неправильной формы, которые плохо прилегают к коже и довольно легко удаляются механическим воздействием. Через 3-4 месяца они приобретают сероватый или коричневый цвет, становясь похожими на грязь. В этом случае чешуйки плотно прилегают к коже, их невозможно удалить при гигиенических процедурах.
 Типичная локализация гиперкератоза: задняя часть шеи (симптом «грязной шеи»), локтевые суставы, внешняя поверхность предплечий. Реже элементы генодерматоза наблюдаются на туловище, в подколенной ямке. Ладони, подошвы стоп и лицо остаются нетронутыми. Кожа напоминает змеиный покров из-за трещин, неравномерного цвета чешуек. Активность Х-сцепленного ихтиоза зависит от сезона: заболевание обостряется в холодное время года по мере увеличения влажности воздуха.

 Изолированные кожные проявления гиперкератоза дают отрицательные последствия в виде косметического дефекта. Ряд пациентов испытывают психологический стресс, трудности социализации. Более серьезными являются внекожные осложнения Х-сцепленного ихтиоза: помутнение роговицы, СДВГ - синдром дефицита внимания с гиперактивностью (40% пациентов), расстройства аутистического спектра (25%), крипторхизм (20%). Редко патология сопровождается аносмией, односторонней аплазией почек.

 Обследование пациента дерматологом начинается со стандартного осмотра поверхности кожи для выявления типичных признаков ретенционного гиперкератоза. Заболевание можно заподозрить по наличию «грязной кожи шеи», чистой поверхности кожи на подошвах стоп и ладоней, которая выявляет аналогичные изменения у других членов семьи. Для подтверждения диагноза используются лабораторные и инструментальные методы:
 • Биохимические исследования. Для дифференциации Х-сцепленного варианта от вульгарного ихтиоза проводят электрофорез белков сыворотки крови, исследование активности СТС в лейкоцитах или клетках кожи.
 • Генетические тесты. В случае затруднений с диагностикой рекомендуется провести ПЦР-исследование, флуоресцентную гибридизацию для выявления мутации гена на Х-хромосоме.
 • Визуализация структуры кожи. Гистология и электронная микроскопия пораженных участков кожи необходимы для дифференциальной диагностики наследственных дерматозов.
 В семьях с высокой наследственностью пренатальное тестирование позволяет исключить ихтиоз, связанный с Х. Патологию можно заподозрить при снижении уровня эстрадиола у матери. Для подтверждения диагноза рекомендуются инвазивные методы диагностики (амниоцентез, забор ворсин хориона). Полученный биоматериал тестируется в лаборатории на отсутствие стеролсульфатазы.

 Этиотропной терапии Х-сцепленного гиперкератоза не существует. Основная задача - правильно подобрать средства по уходу за кожей, снижающие интенсивность субъективных симптомов, подавляющие процессы кератинизации и улучшающие внешний вид кожи. В комплексной терапии ихтиоза используются средства со следующими активными компонентами:
 • Кератолитики. Пропиленгликоль и мочевину часто назначают в разных лекарственных формах, которые удаляют излишки ороговевших чешуек и делают кожу более гладкой.
 • Кислоты AHA и вHA. Косметика для ухода за кожей с кислотами (салициловая, молочная, гликолевая) регулирует уровень кератинизации, усиливает отшелушивание ороговевших частиц и поддерживает нормальный уровень увлажнения кожи.
 • Глицерин. Компонент обязательно должен присутствовать в косметике для больных ихтиозом, так как он разглаживает кожу после кератолитиков и кислотных средств, устраняя ощущение сухости и дискомфорта.
 • Ретиноиды. Для предотвращения обострения ихтиоза, нормализации процессов регенерации кожи взрослым пациентам рекомендуется применять препараты наружного применения в зимние месяцы.
 • Продукты, содержащие FPS. Фильтры, блокирующие ультрафиолетовые лучи, незаменимы при использовании кислот, ретиноидов. Солнцезащитные кремы предотвращают появление гиперпигментации, предотвращают фотостарение кожи.

 Х-сцепленный тип заболевания отличается доброкачественным течением, хотя с возрастом, в отличие от простого ихтиоза, количество элементов дерматоза не уменьшается. Прогноз благоприятный при правильном подборе лечения, соблюдении пациентом всех рекомендаций дерматолога. При наличии внекожных симптомов заболевания прогноз определяется их тяжестью. Основой для предотвращения гиперкератоза, связанного с женской половой хромосомой, является медицинское и генетическое консультирование пар, в семейном анамнезе которых были случаи ихтиоза.

 1. Х-сцепленный ихтиоз (клинический случай)/ М.В. Яндутова, А.Ю. Епифанова, А.В. Каракаева, А.А. Моисеев// Саратовский научно-медицинский журнал. 2020. №3.
 2. Рецессивный Х-сцепленный ихтиоз/ Ф.Б. Бассе, В.Н. Гребенюк, Н.Ф. Заторская, С.О. Пилявская// Клиническая дерматология и венерология. 2019. №1.
 3. Х-сцепленный ихтиоз/ В.Н. Терещенко, Н.Е. Карпылаева, М.В. Рябкова, О.Ю. Шевелева// Российский журнал кожных и венерических болезней. 2013. №1.

• Ихтиоз у детей
• Ихтиоз

• Стандарт медицинской помощи больным врожденным ихтиозом (при оказании специализированной помощи)