Другие названия и синонимы
Complete exome sequencing.
Описание
Полное секвенирование экзома - это расшифровка кодирующих белок последовательностей всех известных генов, которые имеют доказанную связь с наследственными заболеваниями. Исследование назначается при подозрении на редкие генетические синдромы для постановки спорных клинических диагнозов (включая полное секвенирование экзома может включать анализ митохондриальной ДНК) в контексте планирования беременности. Стоимость зависит от количества обследованных пациенток (тест человек, трио).