Другие названия и синонимы
Complete genome sequencing.
Описание
Полное секвенирование генома включает изучение всей нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК, включая кодирующие (экзом) и некодирующие области. Анализ позволяет выявить все известные или новые генетические мутации (даже при отрицательном анализе генной панели), дав более точный ответ о наличии наследственной патологии или предрасположенности к заболеваниям. Секвенирование всего генома лежит в основе персонализированной медицины и фармакогеномики. Его можно проводить на материале венозной крови, абортивном материале. Стоимость расшифровки генома зависит от типа анализа (стандартный, пробанд + родители).