Генодиагностика гипертрофической кардиомиопатии основана на подтверждении молекулярно-генетических механизмов заболевания. Мутации в ряде генов могут привести к развитию HCM: MYBPC3 (кодирует кардиосвязывающий миозиновый белок), MYH7 (кодирует тяжелую цепь β-миозина), PRKAG2 (кодирует гамма-субъединицу протеинкиназы), активированный AMP ) и другие (ACTC1, MYOZ2, MYH6, PLN, VCL). Гипертрофическая кардиомиопатия осложняется ишемией миокарда, аритмией, сердечной недостаточностью.
