Киберис использует Cookie для хранения данных и без них работать не может. Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.

.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
Главная / МКБ-10 диагнозы / G00-G99 КЛАСС vi болезни нервной системы / G10-G13 Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему / G11 Наследственная атаксия

G11 Наследственная атаксия

  • Добавить
    в подбор

Содержание

  1. Описание
  2. Дополнительные факты
  3. Причины
  4. Течение и стадии
  5. Симптомы
  6. Диагностика
  7. Лечение
  8. Прогноз
  9. Основные медицинские услуги
  10. Клиники для лечения

Названия

 Название: G11 Наследственная атаксия.

G11 Наследственная атаксия

Описание

 Наследственная мозжечковая атаксия Пьера. Мари - генетически детерминированное неуклонно прогрессирующее поражение мозжечка, связанное с его дегенеративными изменениями. Развивается после 20 лет. В клинической картине мозжечковая атаксия сочетается с гиперрефлексией, офтальмологическими расстройствами и снижением интеллекта. Диагностический алгоритм предусматривает неврологический и офтальмологический осмотр, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА церебральных сосудов, генетическое консультирование. Радикальная терапия не разработана, осуществляется симптоматическое лечение антидепрессантами, миорелаксантами, седативными и ноотропами. Рекомендуется ЛФК, витаминотерапия и водолечение.

Дополнительные факты

 Наследственная мозжечковая атаксия была подробно описана Пьером Мари в 1893г. Как отличающаяся от известной на то время атаксии Фридрейха нозологическая форма. Действительно, атаксия Пьера-Мари имеет другой тип наследования, более старший возраст манифестации и свои клинические отличия. В связи с этим, несмотря на некоторую общность морфологического субстрата этих заболеваний в виде дегенерации тканей мозжечка и его проводящих путей, в современной неврологии окончательно утвердилось их выделение в самостоятельные нозологические единицы.
 Как правило, атаксия Пьера-Мари манифестирует в возрасте от 20 до 45 лет. Мужчины и женщины заболевают одинаково часто. Распространенность патологии составляет 1 случай на 200 тыс. Человек. Морфологические изменения при наследственной мозжечковой атаксии преобладают в тканях ядер и коры мозжечка, менее выражено поражение спиноцеребеллярных путей и боковых канатиков спинного мозга, процессы дегенерации могут наблюдаться в ядрах моста и продолговатого мозга.

G11 Наследственная атаксия

Причины

 Наследственная мозжечковая атаксия имеет доминантный механизм наследования, т. Е. Развивается при получении дефектного гена от одного из родителей. Зачастую экзогенные причины выступают в роли триггеров, провоцирующих начало заболевания и усугубляющих его течение. К подобным факторам относятся: различные инфекции (брюшной тиф, сыпной тиф, бруцеллез, сальмонеллез, дизентерия, иерсиниоз, бактериальная пневмония, пиелонефрит и тд ), беременность, травмы (ЧМТ, повреждения грудной клетки, переломы таза, сильные ожоги), интоксикации.

Течение и стадии

 Атаксия Пьера-Мари характеризуется постоянным и неуклонно прогрессирующим нарастанием патологической симптоматики. Выделение периодов обострения заболевания и его ремиссии не наблюдается. Под влиянием перенесенных инфекционных заболеваний и прочих экзогенных воздействий атаксия Пьера-Мари может изменить характер своего течения, что значительно затрудняет ее диагностику. Так, после перенесенной инфекции наблюдается резкое ухудшение состояния пациента с последующим частичным восстановлением, имитирующим улучшение болезни.

Симптомы

 Ведущим симптомокомплексом заболевания является мозжечковая атаксия. Она включает нарушения походки с отклонением тела в стороны, расстройство статики (в позе Ромберга наблюдается падение в сторону или назад), дискоординацию движений (гиперметрию, дисдиадохокинез, промахивание при выполнении пальце-носовой пробы), размашистую макрографию, дизартрию с прерывистой и замедленной речью, интенционный тремор. Манифестация симптомов обычно происходит с легких нарушений походки, иногда первыми проявлениями становятся боли в пояснице и ногах, по описанию самих пациентов имеющие «стреляющий» характер. Затем возникает атаксия в руках, зачастую сопровождающаяся тремором. В конечностях, лице и на туловище могут наблюдаться непроизвольные мышечные подергивания. Во многих случаях наблюдается снижение мышечной силы. Чувствительность, как правило, сохранена.

Диагностика

 При наличии типичной клиники и прослеживании ее в нескольких поколениях диагноз не представляет для невролога особых затруднений. Спорадические случаи заболевания требуют более углубленного обследования пациента и тщательной дифдиагностики с другими видами мозжечковой атаксии, рассеянным склерозом, нейросифилисом.
 При необходимости проводят исключение приобретенной органической патологии: опухолей мозжечка (медуллобластомы, астроцитомы, гемангиобластомы), церебеллита, сосудистых нарушений, сдавлений мозжечка при гематомах или абсцессах головного мозга, окклюзионной гидроцефалии. Для этого используют КТ и МРТ головного мозга, УЗДГ и МРА церебральных сосудов.
 Диагностику офтальмологических расстройств проводит офтальмолог. Обследование включает проверку остроты зрения, исследование конвергенции, офтальмоскопию, периметрию, измерение угла косоглазия и пр. Для более точной верификации диагноза может потребоваться консультация генетика.

Лечение

 В лечении пациентов наряду с неврологами принимают участие офтальмологи и психиатры. Поскольку этиотропная терапия пока не разработана, применяется симптоматическое лечение. В основном это антидепрессанты (амитриптилин, флуоксетин, циталопрам, тетриндол), седативные средства (валериана, пион, магния сульфат), ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, экстракты гинго-билоба), препараты, уменьшающие мышечный тонус (меликтин, баклофен, кондельфин). Рекомендованы витамины гр. В, вит. РР и вит. С; бальнеотерапия, лечебная физкультура. Не маловажное значение имеет соблюдение правильного рабочего режима, исключение физических и психологических перегрузок.

Прогноз

 Прогноз относительно выздоровления неблагоприятный. Симптомы заболевания постоянно усугубляются и приводят к инвалидизации. Однако систематическое применение симптоматического лечения, регулярное выполнение специального комплекса ЛФК и других рекомендаций делают благоприятным прогноз для жизни пациента.

Основные медуслуги по стандартам лечения

Нехирургическое лечение

Нейроседативный массаж
 
ЛФК при поражениях ЦНС
 

Клиники для лечения с лучшими ценами

 Фильтры:
 
 
 
Цена
 
 
Всего: 509 в 33 городах

Подобранные клиники Телефоны Город (метро) Рейтинг Цена услуг
Клиника функциональных нарушений на Габричевского +7(495) 363..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39
+7(495) 363-07-54
+7(499) 654-08-00
Москва (м. Щукинская)
рейтинг: 4.6
14260ք (90%*)
Клиника СПб ГПМУ +7(812) 542..показать+7(812) 542-93-57
+7(812) 248-18-40
+7(812) 295-46-23
+7(812) 295-40-31
Санкт-Петербург (м. Выборгская) 16590ք (90%*)
Морозовская детская больница (ДГКБ) +7(495) 959..показать+7(495) 959-88-00
+7(495) 959-88-03
+7(495) 959-88-30
+7(499) 764-56-80
Москва (м. Октябрьская) 20760ք (90%*)
Семейный Медицинский Центр на Богданова +7(499) 969..показать+7(499) 969-25-61
+7(495) 644-44-66
Москва (м. Румянцево) 21450ք (90%*)
Скандинавия на Ильюшина +7(812) 600..показать+7(812) 600-77-77
+7(812) 600-77-71
+7(812) 600-77-72
Санкт-Петербург (м. Комендантский проспект) 32730ք (90%*)
К+31 на Лобачевского +7(499) 999..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39
+7(499) 999-31-31
+7(800) 777-31-31
Москва (м. Проспект Вернадского)
рейтинг: 4.4
33430ք (90%*)
АО «Медицина» во 2-м Тверском-Ямском переулке +7(495) 229..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39
+7(495) 229-00-03
+7(495) 775-74-78
Москва (м. Маяковская)
рейтинг: 4.6
42290ք (90%*)
КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне +7(495) 432..показать+7(495) 432-07-59 Москва (м. Краснопресненская) 46480ք (90%*)
Европейский МЦ на Щепкина +7(495) 969..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39
+7(495) 969-24-37
+7(495) 933-66-55
Москва (м. Проспект Мира)
рейтинг: 4.2
121884ք (90%*)
Европейский МЦ в Спиридоньевском переулке +7(495) 969..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39
+7(495) 969-24-37
+7(495) 933-66-55
Москва (м. Баррикадная)
рейтинг: 4.2
121886ք (90%*)
* - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Модератор контента: Васин А.С.