МКБ-10 коды Описание Дополнительные факты Клиническая картина Причины Прогноз Похожие заболевания Связанные стандарты мед. помощи Основные медицинские услуги
Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
Hereditary amyloidosis .
Наследственный амилоидоз
МКБ-10 коды
Описание
Наследственный амилоидоз. Группа заболеваний, характеризующихся накоплением нерастворимых белковых комплексов (амилоидов) в различных тканях - преимущественно в нервной и пищеварительной системах, в почках и в миокарде. Симптомы включают неврологические расстройства, болезни сердца (кардиомиопатия), нефропатию и диспепсические расстройства. При различных формах наследственного амилоидоза преобладает поражение определенной системы. Диагноз основывается на клинической картине и гистологическом исследовании тканей. Методы молекулярно-генетического определения были разработаны для некоторых форм. Лечение включает использование иммунодепрессантов и поддерживающую и симптоматическую терапию.
Наследственный амилоидоз
Дополнительные факты
Наследственный или семейный амилоидоз - это генетическое нарушение белкового обмена, при котором аномальный белок образуется с последующим его осаждением в составе иммунных комплексов в разных тканях. Амилоидоз давно известен как нозологическая сущность, но генетическая природа некоторых форм этого заболевания была обнаружена только в последние десятилетия. Различие между наследственными и ненаследственными формами значительно усложняется тем фактом, что ряд генетически детерминированных патологий (например, периодические заболевания) также характеризуются амилоидным отложением. Однако сегодня считается, что белковые нарушения при таких заболеваниях носят вторичный характер. В настоящее время только виды патологии, обусловленные мутацией гена TTR, достоверно связаны с первичным наследственным амилоидозом. Обсуждается классификация так называемого амилоидоза финского типа - установлено, что это заболевание вызвано дефектом в гене GSN, но до сих пор неясно, являются ли отложения амилоида первичным нарушением или следствием каких-либо других процессов. Некоторые генетики связывают этот тип заболевания с наследственным амилоидозом типа 4, но имеют другую генетическую природу. Частота наследственного амилоидоза не была определена из-за редкости этого состояния.
Клиническая картина
Ассоциированные симптомы: Гиперфибриногенемия. Протеинурия.
Причины
Непосредственной причиной первичного наследственного амилоидоза являются дефекты гена TTR, который находится на 18-й хромосоме. В настоящее время было идентифицировано более 80 разновидностей мутаций этого гена, многие из которых приводят к различным патологиям - помимо всех форм наследственного амилоидоза, они включают дистрантиретинемическую гипертироксинемию и семейные формы синдрома запястного канала. Почти все дефекты TTR наследуются по аутосомно-доминантному механизму, продуктом экспрессии этого гена является белок транстиретин, который действует как транспортный белок для тироксина и ретинола. Известны другие патологии, которые вызваны различным повреждением структуры и образованием транстиретина - среди них системный сенильный амилоидоз и амилоидная полинейропатия. Патогенез наследственного амилоидоза связан с нарушением стабильности молекул транстиретина - из-за мутации в гене TTR структура этой белковой молекулы изменяется и становится нестабильной. В некоторых случаях нестабильность не оказывает существенного влияния на ее функции, но иногда конформация молекулы изменяется настолько, что она приобретает иммуногенные свойства. Неправильный белок вызывает реакцию, подобную аллергической (иммунокомплексный тип), в результате которой возникают нерастворимые белковые комплексы, которые имеют тенденцию откладываться во внеклеточном пространстве тканей. Клинические проявления наследственного амилоидоза зависят от того, где преимущественно происходит отложение белковых комплексов, которые вызывают нарушения работы органов.
Прогноз
В большинстве случаев прогноз наследственного амилоидоза плохой, так как многие формы этого заболевания приводят к смерти через 10-25 лет после его появления. Симптоматическая и поддерживающая терапия, гемодиализ, применение иммунодепрессантов могут замедлить развитие этой патологии. Учитывая, что чаще всего симптомы наследственного амилоидоза возникают в 30-40 лет, своевременная диагностика заболевания и разумная поддерживающая терапия могут гарантировать выживание пациентов до старости без значительного ухудшения качества жизни.
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники) Подобрать лечение
Консультации врачей
⦸ выключить 192 клиники всего, от 1₽ врач - 112 клиник врач к.м.н. - 19 клиник д.м.н., профессор - 13 клиник
Консультация трансфузиолога
⦸ выключить 12293 клиники всего, от 1₽ врач - 5029 клиник повторная врач - 3116 клиник врач к.м.н. - 728 клиник д.м.н., профессор - 484 клиники повторная врач к.м.н. - 473 клиники повторная д.м.н., профессор - 193 клиники первичная - 39 клиник 1 проекция - 33 клиники к. м. н. - 23 клиники 2 - 12 клиник осмотр, консультация - 12 клиник первичный прием - 12 клиник озонотерапия - 8 клиник терапевт - 8 клиник заключение терапевта - 6 клиник по заболеванию - 6 клиник 40 мин - 6 клиник b01. 047. 001 - 5 клиник в черте города, мехзавод, п. управленческий, река самарка - 5 клиник невролога, эндокринолога - 4 клиники 30 минут - 4 клиники первичная, повторная - 4 клиники
Консультация терапевта
⦸ выключить 1669 клиник всего, от 1₽ врач - 889 клиник врач к.м.н. - 137 клиник д.м.н., профессор - 76 клиник повторная врач - 71 клиника повторная врач к.м.н. - 10 клиник кандидата медицинских наук - 8 клиник к. м. н. - 8 клиник первичная - 5 клиник диагностика анемий - 4 клиники
Консультация гематолога
⦸ выключить 1506 клиник всего, от 1₽ врач - 707 клиник повторная врач - 235 клиник врач к.м.н. - 76 клиник повторная врач к.м.н. - 55 клиник д.м.н., профессор - 35 клиник повторная д.м.н., профессор - 24 клиники первичная - 6 клиник
Консультация анестезиолога-реаниматолога Анализы
⦸ выключить 3029 клиник всего, от 1₽ fibrinogen - 38 клиник fibrinogen, fg - 13 клиник количество - 11 клиник по клауссу - 11 клиник ген fgb - 11 клиник 2 - 10 клиник метод клауса - 10 клиник cito - 10 клиник фг - 9 клиник фибриноген - 6 клиник коаплограмма пв. мно. фибриноген, фибриноген в - 4 клиники fgb с. -455 g>a - 4 клиники
Фибриноген крови
⦸ выключить 1574 клиники всего, от 1₽ thrombin time - 68 клиник тв - 48 клиник мно - 15 клиник пти и мно - 13 клиник протромбиновое время, pt, prothrombin, inr, пти - 12 клиник пти - 12 клиник thrombin time, tt - 12 клиник фибриноген, протромбиновое время, ачтв - 11 клиник количество - 11 клиник 2 - 6 клиник протромбин по квику - 6 клиник cito - 6 клиник
Тромбиновое время
⦸ выключить 6473 клиники всего, от 1₽ без формулы (тройка) - 2325 клиник с лейкоцитарной формулой - 1873 клиники без лейкоцитарной формулы и соэ - 137 клиник с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений - 97 клиник венозная кровь - 77 клиник complete blood count, cbc - 62 клиники с обязательной «ручной» микроскопией мазка крови - 53 клиники капиллярная кровь - 45 клиник оак - 29 клиник соэ - 28 клиник с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов - 26 клиник включает клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой (5diff) - 20 клиник с лейкоформулой и соэ - 19 клиник cbc/diff - 5 фракций лейкоцитов - 19 клиник развернутый - 18 клиник l-формула соэ - 17 клиник 5diff - 16 клиник general blood analysis, without white blood cell (wbc) count and esr - 15 клиник 8 параметров - 15 клиник без лф - 14 клиник 2 - 13 клиник «красная кровь» - 12 клиник тройка-hb, le, соэ, забор - 11 клиник гемоглобин, лейкоциты, соэ - 9 клиник лейкоцитарная формула соэ - 9 клиник оак соэ - 8 клиник без соэ - 8 клиник hb, ht, эритр., лейкоц., тромбоциты - 7 клиник без лейкоформулы - 6 клиник с обязательной микроскопией мазка крови - 5 клиник цитологический анализ - 5 клиник профилактический - 5 клиник без лейкоформулы и соэ - 5 клиник оак прикрепленный - 5 клиник 5 показателей: гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, лейкоформула, соэ - 5 клиник только 3 субпопуляции лейкоцитов - 5 клиник кровь с эдта - 5 клиник общий анализ крови, лейкоцитарная формула, соэ - 4 клиники чувствит. - 4 клиники как - 4 клиники cbc diff - 4 клиники лейкоцитарная форм., соэ - 4 клиники на дому в пределах зоны обслуживания поликлиники - 4 клиники вены - 4 клиники без лф, с соэ - 4 клиники гемоглобин, эритроциты, цветовой показатель, лейкоциты, лейкоформула, соэ - 4 клиники общий анализ, лейкоформула, соэ - 4 клиники без лейкоцитарной формулы - 4 клиники 18 показателей - 4 клиники с подсчетом лейкоформулы и соэ - 4 клиники оак с ретикулоцитами - 4 клиники гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, лейкоформула, соэ, определение гематокритной величины - 4 клиники пмо - 4 клиники эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, гемоглобин, гематокрит - 4 клиники
Общий анализ крови
⦸ выключить 1124 клиники всего, от 1₽ время, по квику, мно - 64 клиники протромбиновое время, pt, prothrombin, inr - 55 клиник протромбин (по квику) , мно - 41 клиника протромбин (по квику) , мно, фибриноген - 39 клиник мно - 16 клиник prothrombin, рrothrombin time, pt, international normalized ratio, inr - 12 клиник ачтв (fs) , тв, фибриноген, протромбиновое время, мно, процент протромбина по квику, антитромбин iii - 11 клиник количество - 10 клиник пти, мно, активность по квику - 10 клиник протромбиновое время, мно, тромбиновое время, фибриноген, ачтв - 7 клиник протромбин мно протромбиновое время - 7 клиник ачтв, протромбин (время, по квику, мно) , тромбиновое время, фибриноген - 4 клиники prothrombin, inr - 4 клиники пти (pt, prothrombin, inr) , мно - 4 клиники птв и пти - 4 клиники
МНО
⦸ выключить 3815 клиник всего, от 1₽ лдг общая - 1512 клиник лдг 1, 2 фракции - 920 клиник лдг - 438 клиник лдг, l-лактат, над оксидоредуктаза, lactate dehydrogenase, ldh - 67 клиник гидроксибутиратдегидрогеназа - 35 клиник 2 - 22 клиники лактатдегидрогеназа-1 - 22 клиники lactate dehydrogenase, ldh - 20 клиник a-hbdh - 20 клиник лдг-1, альфа-гидроксибутират дегидрогеназа, изофермент лактатдегидрогеназы-1, alfa-hbdh - 19 клиник лактатдегидрогеназа, l-лактат: ад оксидоредуктаза, lactate dehydrogenase, ldh - 13 клиник ldh - 11 клиник 1, 2 фракции - гидроксибутиратдегидрогеназа - 8 клиник в сыворотке крови - 6 клиник комплекс - 6 клиник альфа-гидроксибутиратдегидрогеназа - 6 клиник лактатдегидрогеназа, l-лактат, дегидрогеназа молочной кислоты - 6 клиник лдг, ldh - 5 клиник лактатдегидрогеназа 1-2, гидроксибутиратдегидрогеназа - 4 клиники ldhi2 - 4 клиники 1, 2 фракции - 4 клиники сыворотка - 4 клиники лактогидрогеназа - 4 клиники
ЛДГ крови
⦸ выключить 3118 клиник всего, от 1₽ стандартный - 1485 клиник расширенная - 542 клиники протромбин (по квику) , мно - 131 клиника ориентировочное исследование системы гемостаза - 84 клиники протромбин (по квику) , мно, фибриноген, атiii, ачтв, d-димер - 54 клиники коагулограмма - 27 клиник скрининг - 12 клиник coagulation, gemostaziogram, screening - 10 клиник количество - 10 клиник без ва - 9 клиник cito - 9 клиник ачтв, мно, тв, ф, tr количество, ат iii - 9 клиник 8 показателей заключение - 8 клиник ачтв, процент протромбина по квику, мно, протромбиновое время, тромбиновое время, фибриноген - 8 клиник пти, мно, ачтв, фибриноген - 8 клиник протромбин, мно, фибриноген, ачтв, тромбиновое время. - 7 клиник комплекс - 6 клиник аптв, пт, мно, фибриноген - 6 клиник пт, мно, ачтв, тв, фг - 6 клиник протромбин по квику мно, ачтв, фибриноген, тромбиновое время - 6 клиник без заключения - 6 клиник пти, фибриноген, тв, ачтв - 6 клиник протромбиновое время, протромбин по квику, мно, фибриноген, ачтв=аптв, тромбиновое время - 5 клиник протромбин (по квику) , мно, фибриноген - 5 клиник фибриноген, протромбин, тромбиновое время, ачтв - 4 клиники комплекс анализов ки6 - 4 клиники пв. мно, тромбиновое время, фибриноген, аптв - 4 клиники пи, мно, фибриноген, атiii, ачтв, d-димер - 4 клиники ачтв, протромбин (время, по квику, мно) , тромбиновое время, фибриноген - 4 клиники
Коагулограмма
⦸ выключить 4720 клиник всего, от 1₽ общий - 1761 клиника ионизированный - 1274 клиники ca - 66 клиник calcium, hair; ca - 54 клиники ca2, свободный кальций, free calcium, ionized calcium - 53 клиники ca, calcium total - 27 клиник ca, calcium ionized - 22 клиники са - 22 клиники ionized calcium, free calcium - 14 клиник кальций, кальций ионизированный, фосфор, щелочная фосфотаза - 13 клиник кальций - 12 клиник ca2, cвободный кальций - 11 клиник количество - 11 клиник calcium total - 10 клиник 2 - 10 клиник ионы кальция, свободный кальций - 9 клиник cito - 8 клиник общий белок, кальций, кальций ионизированный - 7 клиник в крови - 7 клиник лика - 7 клиник calcium - 6 клиник вычисляемый - 5 клиник calcium (ca) , нair - 4 клиники разовая моча - 4 клиники ca, свободный кальций, free calcium, calcium ionized - 4 клиники
Кальций крови
⦸ выключить 2546 клиник всего, от 1₽ na/k/cl - 63 клиники к, potassium, na, sodium, сl-, chloride, serum - 50 клиник сl-, chloride - 20 клиник k - 18 клиник к, na, cl- - 14 клиник калий, натрий, хлор - 12 клиник количество - 11 клиник 2 - 10 клиник комплекс - 9 клиник potassium (k) , nails - 7 клиник калий - 6 клиник potassium, hair; k - 6 клиник к, potassium - 6 клиник в крови - 5 клиник натрия и хлоридов - 5 клиник калий, натрий, хлориды - 5 клиник ca - 4 клиники
Калий крови Исследования мочи
⦸ выключить 1736 клиник всего, от 1₽ blood group, ав0 - 82 клиники а, в, 0 - 21 клиника rhd - 19 клиник ав0 - 15 клиник rh - 13 клиник венозная кровь - 12 клиник a, b, 0 - 11 клиник узи омт; определение группы крови, резус-принадлежности, ƅ-хгч; приём гинеколога - 8 клиник группа крови - 7 клиник резус-фактор - 7 клиник группы крови и резус фактора ав0 - 7 клиник определение группа крови, резус фактор и другие - 7 клиник rh-factor, rh - 6 клиник cito - 5 клиник группа крови резус-фактор - 5 клиник цоликлоны - 4 клиники профосмотр - 4 клиники только при предварительном осмотре - 4 клиники 2 - 4 клиники
Группа крови и резус-фактор
⦸ выключить 2677 клиник всего, от 1₽ ачтв - 308 клиник ачтв (аптв) , кефалин-каолиновое время - 47 клиник аптв - 39 клиник 2 - 11 клиник количество - 11 клиник fs - 8 клиник cito - 6 клиник определение каолин-кефалинового времени - 4 клиники активированнное частичное тромбопластиновое время - 4 клиники аптв, активированное частич-ное (парциальное) тром-бопластиновое время, кефалин-каолиновое время - 4 клиники thrombin time - 4 клиники
АЧТВ
⦸ выключить 2593 клиники всего, от 1₽ аспартатаминотрансферазу - 2098 клиник аст, аспартатаминотрансфераза, ast, sgot, aspartate aminotransferase - 82 клиники асат, аст, глутамино-щавелевоуксусная трансаминаза, гщт - 19 клиник aspartateaminotransferase, ast, serum glutamicoxaloacetic transaminase, sgot - 13 клиник 2 - 10 клиник cito - 8 клиник ast, got - 8 клиник срок изготовления - 3 часа - 6 клиник astl - 4 клиники в режиме срочно - 4 клиники
АСТ крови
⦸ выключить 2600 клиник всего, от 1₽ аланинаминотрансферазу - 2154 клиники алт, аланинаминотрансфераза, аланинтрансаминаза, sgpt, alanine aminotransferase - 81 клиника алат, алт, глутамино-пировиноградная трансаминаза, гпт - 19 клиник alanine aminotransferase, alt, serum glutamic pyruvic transaminase, sgpt - 11 клиник срок изготовления - 3 часа - 6 клиник алат, gpt - 6 клиник altl - 4 клиники cito - 4 клиники аланин-аминотрансфераза - 4 клиники
АЛТ крови Диагностика
⦸ выключить 14275 клиник всего, от 1₽ без описания - 4309 клиник с расшифровкой - 2804 клиники с нагрузкой - 1627 клиник расшифровка экг - 1570 клиник по небу - 299 клиник только экг - 262 клиники 12 отведений - 147 клиник без расшифровки - 73 клиники чреспищеводная (чпэкг) - 53 клиники 2 - 23 клиники 20 приседаний, с расшифровкой - 21 клиника дети - 14 клиник дополнительно к основной экг - 14 клиник расшифровка в течение 15 минут - 13 клиник 20 приседаний - 12 клиник функциональная диагностика - 11 клиник регистрация расшифровка - 9 клиник без нагрузки - 9 клиник вэм - 9 клиник при записях на автоматических приборах - 8 клиник снятие и расшифровка - 8 клиник расшифровка экг, фвд и др. методов кроме узи и уздг - 8 клиник расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных - 8 клиник экг без расшифровки - 7 клиник снятие экг - 7 клиник с описанием - 7 клиник с 18 лет - 6 клиник приседания - 6 клиник с применением лекарственных препаратов - 6 клиник медосмотр - 6 клиник взрослые - 6 клиник описанием и расшифровкой - 5 клиник запись - 5 клиник снятие и расшифровка экг, экг покоя - 5 клиник тредмил - 5 клиник без интерпретации и описания - 5 клиник 30 дней - до 20 экг - 5 клиник 2 экг - 4 клиники перед операцией - 4 клиники с расшифровкой через 24ч. - 4 клиники запись на автоматизированных приборах - 4 клиники в течение 1 часа - 4 клиники по небу, слопаку, с расшифровкой - 4 клиники без процедуры снятия экг - 4 клиники на дому - 4 клиники
Электрокардиография (ЭКГ) Рентгенография органов грудной полости
Клиники с лучшими ценами (по 20 выбранным медуслугам)
Цена
Всего: 2973 в 140 городах
ЦКБ №2 ОАО «РЖД» - Москва (м. Ростокино)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 727-00-03 +7(499) 187-08-17
10473₽
Запись
МЕДСИ в Благовещенском переулке - Москва (м. Маяковская)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 023-60-84 +7(915) 047-23-65
14370₽
Запись
МЕДСИ на Пречистенке - Москва (м. Парк Культуры)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 739-53-67 +7(495) 152-55-46
14370₽
Запись
МЕДСИ на Солянке - Москва (м. Китай-Город)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 023-60-84 +7(495) 730-14-34 +7(985) 239-51-02
14370₽
Запись
МЕДСИ на Ленинском проспекте - Москва (м. Шаболовская)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 023-60-84
14370₽
Запись
МЕДСИ в Хорошевском проезде - Москва (м. Беговая)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 780-40-64 +7(495) 152-55-46
14370₽
Запись
МЕДСИ на Дубининской - Москва (м. Павелецкая)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 737-01-90 +7(495) 152-55-46
14370₽
Запись
МЕДСИ в Митино - Москва (м. Пятницкое шоссе)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 023-60-84
14370₽
Запись
МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (м. Аэропорт)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 229-18-75 +7(495) 152-55-46
14370₽
Запись
МЕДСИ в Бутово - Москва (м. Бульвар Дмитрия Донского)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 023-60-84
14370₽
Запись
показать ещё 2963 клиники
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1