ICD-10 codes
- ICD-10
- G71.1 Myotonic disorders
Description
Дистрофическая миотония Россолимо. Штейнерта - Куршмана - наследственное медленно прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект миотонин - протеинкиназы, приводящий к развитию миотонии в сочетании с дистрофическими изменениями мышечной ткани. Заболевание проявляется миотоническими спазмами, атрофическими изменениями мышц шеи, лица и дистальных отделов конечностей, снижением интеллекта, аритмиями и эндокринной патологией. Диагностика дистрофической миотонии основывается на клинических данных, результатах генеалогического анализа и исследования ДНК. Лечение симптоматическое, направленное против симптомов миотонии (фенитоин, прокаинамид, хинин, мочегонные) и мышечной дистрофии (анаболические стероиды, АТФ).
Additional facts
Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу. Классическая форма этого заболевания развивается преимущественно в возрастном периоде от 10 до 20 лет. В более редких случаях встречается врожденная дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, клинические симптомы которой проявляются сразу же после рождения.
Морфологически при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана отмечается сочетание гипертрофических изменений одних мышечных волокон с атрофией других, замещение части мышечных волокон жировой и соединительной тканью. Изучение образцов мышечной ткани под электронным микроскопом показывает деструкцию миофибрилл и изменение размера митохондрий.
Морфологически при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана отмечается сочетание гипертрофических изменений одних мышечных волокон с атрофией других, замещение части мышечных волокон жировой и соединительной тканью. Изучение образцов мышечной ткани под электронным микроскопом показывает деструкцию миофибрилл и изменение размера митохондрий.
Reasons
Последние исследования генетического набора больных дистрофической миотонией показали, что основу заболевания составляет дефект в гене DMPK, находящемся в 19-й хромосоме и отвечающем за синтез миотонин-протеинкиназы. У больных дистрофической миотонией выявляется значительное увеличение тринуклеотидных сTG-повторов в основной части гена DMPK. При этом именно от количества повторов зависит форма и тяжесть миотонии.
В норме число тринуклеотидных повторов варьирует от 5 до 37. Увеличение повторов до 50-80 приводит к появлению мягкой формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Если количество тринуклеотидных повторов находится в промежутке от 100 до 500, развивается поздняя форма заболевания. Врожденные формы дистрофической миотонии возникают при повышении числа сTG-повторов от 500 до 2000. Исследования показали, что увеличение тринуклеотидных повторов происходит в основном в женских гаметах в процессе мейоза. В связи с этим при передаче заболевания от матери у ребенка возникает более тяжелая форма миотонии или ее врожденный вариант.
В норме число тринуклеотидных повторов варьирует от 5 до 37. Увеличение повторов до 50-80 приводит к появлению мягкой формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Если количество тринуклеотидных повторов находится в промежутке от 100 до 500, развивается поздняя форма заболевания. Врожденные формы дистрофической миотонии возникают при повышении числа сTG-повторов от 500 до 2000. Исследования показали, что увеличение тринуклеотидных повторов происходит в основном в женских гаметах в процессе мейоза. В связи с этим при передаче заболевания от матери у ребенка возникает более тяжелая форма миотонии или ее врожденный вариант.
Symptoms
В классическом варианте миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана начинает проявляться после первых 5 лет жизни и может манифестировать до 35-летнего возраста. Но наиболее часто клинические проявления заболевания возникают в возрастном диапазоне от 10 до 20 лет. Они представляют собой сочетание типичных симптомов миотонии с признаками миопатии, поражением сердечно-сосудистой системы и ЦНС, эндокринными нарушениями и катарактой.
Из миотонических проявлений для миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана характерны миотонические спазмы, наиболее выраженные в жевательных мышцах и мышцах-сгибателях кисти. Наблюдаются также механические реакции миотонического типа, выявляемые при ударе неврологическим молоточком. Отличительной особенностью миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наличие атрофических изменений в различных группах мышц. При этом течение заболевания характеризуется постепенным угасанием симптомов миотонии на фоне прогрессирующей мышечной дистрофии.
Чаще всего при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана поражаются мышцы дистальных отделов конечностей, мимическая мускулатура, грудино-ключично-сосцевидные и височные мышцы. Поражение мимических мышц проявляется характерным маскообразным печальным выражением лица больных дистрофической миотонией. Атрофические изменения мышц глотки и гортани приводят к развитию миопатического пареза гортани с нарушением голоса и затруднением глотания. Миопатические изменения могут возникать в дыхательной мускулатуре. Наряду с миотоническими спазмами они приводят к ухудшению легочной вентиляции, появлению приступов апноэ во сне, возникновению застойной или аспирационной пневмонии.
Нарушения сердечно-сосудистой системы наблюдаются примерно в половине случаев дистрофической миотонии. К ним относятся аритмии, связанные с нарушением проводимости, и гипертрофия левого желудочка. Наиболее распространена блокада ножек пучка Гиса. Из признаков поражения ЦНС чаще всего наблюдается гиперсомния и снижение интеллектуальных способностей, доходящее до легкой степени дебильности.
Первые признаки врожденной формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут проявляться еще в период внутриутробного развития. Как правило, они выражаются в значительном снижении двигательной активности плода, которое диагностируется акушером-гинекологом по данным акушерского УЗИ в III триместре беременности.
Ассоциированные симптомы: Редкие месячные.
Из миотонических проявлений для миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана характерны миотонические спазмы, наиболее выраженные в жевательных мышцах и мышцах-сгибателях кисти. Наблюдаются также механические реакции миотонического типа, выявляемые при ударе неврологическим молоточком. Отличительной особенностью миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наличие атрофических изменений в различных группах мышц. При этом течение заболевания характеризуется постепенным угасанием симптомов миотонии на фоне прогрессирующей мышечной дистрофии.
Чаще всего при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана поражаются мышцы дистальных отделов конечностей, мимическая мускулатура, грудино-ключично-сосцевидные и височные мышцы. Поражение мимических мышц проявляется характерным маскообразным печальным выражением лица больных дистрофической миотонией. Атрофические изменения мышц глотки и гортани приводят к развитию миопатического пареза гортани с нарушением голоса и затруднением глотания. Миопатические изменения могут возникать в дыхательной мускулатуре. Наряду с миотоническими спазмами они приводят к ухудшению легочной вентиляции, появлению приступов апноэ во сне, возникновению застойной или аспирационной пневмонии.
Нарушения сердечно-сосудистой системы наблюдаются примерно в половине случаев дистрофической миотонии. К ним относятся аритмии, связанные с нарушением проводимости, и гипертрофия левого желудочка. Наиболее распространена блокада ножек пучка Гиса. Из признаков поражения ЦНС чаще всего наблюдается гиперсомния и снижение интеллектуальных способностей, доходящее до легкой степени дебильности.
Первые признаки врожденной формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут проявляться еще в период внутриутробного развития. Как правило, они выражаются в значительном снижении двигательной активности плода, которое диагностируется акушером-гинекологом по данным акушерского УЗИ в III триместре беременности.
Ассоциированные симптомы: Редкие месячные.
Diagnostics
Типичное сочетание миотонии с признаками дистрофических изменений мышечной ткани, умственной отсталостью, нарушениями со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной систем позволяет неврологу предположить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Подтверждением диагноза являются результаты генеалогического анализа, свидетельствующие об аутосомно-доминантном типе наследования заболевания, и данные ДНК-анализа. Дополнительно проводится электромиография, электронейрография, исследования половых гормонов, ЭКГ. К диагностике пациентов с миотонией Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут дополнительно привлекаться генетики, кардиологи, эндокринологи, гинекологи, андрологи.
При диагностике дистрофической миотонии ее необходимо дифференцировать ее от других видов миотонии. Так, наличие мышечных атрофий позволяет отличить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана от миотонии Томсена, для которой типична мышечная гипертрофия. От миотонии Беккера заболевание отличается ранним поражением мышц лица и доминантным типом наследования. Кроме того, следует проводить дифференциальный диагноз миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршман с миопатиями, БАС и амиотрофией Шарко-Мари-Тута.
При диагностике дистрофической миотонии ее необходимо дифференцировать ее от других видов миотонии. Так, наличие мышечных атрофий позволяет отличить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана от миотонии Томсена, для которой типична мышечная гипертрофия. От миотонии Беккера заболевание отличается ранним поражением мышц лица и доминантным типом наследования. Кроме того, следует проводить дифференциальный диагноз миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршман с миопатиями, БАС и амиотрофией Шарко-Мари-Тута.
Treatment
Радикальной терапии миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана пока не существует. Пациентам, имеющим это заболевание, показана диета со сниженным содержанием калия. Им также следует избегать переохлаждения, которое провоцирует миотонические спазмы. Уменьшению миотонических проявлений способствует прием хинина, прокаинамида, фенитоина в сочетании с ацетазоламидом. Показаны анаболические стероиды ( нандролона деканоат, метиландростендиол, метандростенол), небольшие дозы АТФ, витамины группы В.