Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Синдром Рокитанского-Кюстнера

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Препаратов не найдено
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Дополнительные факты
  4. Причины
  5. Клиническая картина
  6. Диагностика
  7. Лечение
  8. Прогноз
  9. Похожие заболевания
  10. Связанные стандарты мед. помощи
  11. Основные медицинские услуги
  12. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Rokitansky-Kustner syndrome.
Синдром Рокитанского-Кюстнера

МКБ-10 коды

Описание

 Аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского. Кюстнера) - редкая врожденная аномалия, характеризующаяся первичным отсутствием матки и 2/3 верхних отделов влагалища. При синдроме Рокитанского-Кюстнера сохраняется нормальное развитие наружных гениталий, яичников и выраженность вторичных половых признаков, отсутствуют хромосомные аномалии (имеется женский кариотип 46ХХ). Характеризуется первичной аменореей, нередко сочетается с пороками других систем. Диагностируется в ходе гинекологического обследования (осмотра, УЗИ, МРТ, лапароскопии). Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера - хирургическое, сводится к созданию неовагины - искусственной влагалищной трубки.
Синдром Рокитанского-Кюстнера

Дополнительные факты

 Частота встречаемости синдрома Рокитанского. Кюстнера составляет 1 на 4500 - 5000 случаев новорожденных девочек. Регистрируются как спорадические, так и семейные формы аномалии. Современная гинекология выделяет изолированный синдром Рокитанского-Кюстнера, характеризующийся только аплазией матки и влагалища, а также тип порока, сочетающийся с врожденными аномалиями развития позвоночника, почек, сердца и тд органов.
 Первое упоминание порока развития матки и влагалища относится к началу XIX в. , когда немецкий ученый Майер описал аплазию влагалища, сочетающуюся с множественными аномалиями развития. Позднее Рокитанским и Кюстером было замечено, что при данном синдроме также отсутствует матка, но сохранены и нормально функционируют яичники. В дальнейшем Хаузер обнаружил частое сочетание аплазии матки и влагалища с пороками развития почек и скелета.

Причины

 Обусловленность развития синдрома Рокитанского-Кюстнера во многом остается неясной. В возникновении спорадических случаев синдрома Рокитанского-Кюстнера играет роль нарушение эмбриогенеза, а именно - развития мюллеровых протоков, являющихся предшественниками женских половых органов. Эти нарушения могут быть спровоцированы недостаточной продукцией биологически активной субстанции MIS в клетках эмбриона, тератогенными факторами (гестационным диабетом, химическими агентами), дефектами формирования мезенхимы.
 Эпизоды семейного синдрома Рокитанского-Кюстнера наследуются по аутосомно-доминантному типу передачи с неполной пенетрантностью и экспрессивностью гена. Синдрома Рокитанского-Кюстнера в гинекологии диагностируется у женщин с первичной аменореей в 20% случаев.

Клиническая картина

 Основной жалобой, с которой девочки 15-16 лет приходят на консультацию гинеколога, служит отсутствие менструаций. Пациенток более старшего возраста обычно беспокоит невозможность ведения половой жизни. В отдельных случаях синдром Рокитанского-Кюстнера выявляется в результате экстренного обращения женщины в связи с тяжелыми разрывами промежности при попытке полового сношения.
 Лица с синдромом Рокитанского-Кюстнера сложены по женскому типу, имеют нормально развитые наружные гениталии и вторичные половые признаки. При синдроме Рокитанского-Кюстнера влагалище либо полностью отсутствует, либо определяется в виде укороченного слепого мешка. Недоразвитие внутренних половых органов может проявляться наличием рудиментной матки в виде небольшого тяжа или двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевыми трубами или полным их отсутствием. При этом яичники имеют нормальную архитектонику и полноценно функционируют.
 У 40% женщин синдром Рокитанского-Кюстнера сочетается со скелетными аномалиями и пороками мочевой системы - подковообразной почкой, дистопией почки, аплазией почки, удвоением мочеточников. Больные с синдромом Рокитанского-Кюстнера бесплодны.

Диагностика

 Общий осмотр выявляет правильное телосложение, соответствие физического и полового развития возрастным нормам. При гинекологическом осмотре на кресле пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера определяется нормальное развитие наружных гениталий, оволосение по женскому типу. Исследование влагалища с помощью зонда выявляет за девственной плевой укороченное и слепо заканчивающееся влагалище длиной 1-1,5 тд Ректально-абдоминальное исследование позволяет пальпировать тяж в месте типичного расположения матки и отсутствие придатков.
 График измерения БТ в прямой кишке соответствует смене фаз менструального цикла и подтверждает нормальное функционирование яичников. Показатели уровня гонадотропинов и стероидов в плазме соответствуют норме. Проведение трансабдоминального УЗИ или МРТ органов малого таза удостоверяет наличие синдрома Рокитанского-Кюстнера. На УЗИ почек нередко выявляются аномалии мочевыводящих путей. Иногда для уточнения степени аплазии перед проведением кольпопоэза прибегают к диагностической лапароскопии. Синдром Рокитанского-Кюстнера дифференцируют с атрезией влагалища и матки при синдроме тестикулярной феминизации (мужской кариотип 46-XY).

Лечение

 Единственным способом лечения синдрома Рокитанского-Кюстнера является пластическое формирование неовлагалища - кольпопоэз из тазовой брюшины или сигмовидной кишки. Бужирование и дилятация рудиментного влагалища (кольпоэлонгация) возможна только при его достаточной длине - 2-4 тд Целью вмешательств служит устранение препятствия для нормальной половой жизни.
 В большинстве случаев в реконструктивно-восстановительной интимной пластике проводится лапароскопический кольпопоэз с ротацией фрагмента сигмовидной кишки на собственной брыжейке. Искусственное влагалище, сформированное из тканей кишки, не требует дополнительного увлажнения, что положительно сказывается на качестве сексуальной жизни женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера.
 Ткани неовагины после операции подвергаются некоторым морфофункциональным изменениям, выражающимся в склерозе, атрофии и дисплазии слизистой кишки. Чтобы не допустить склерозирования и стеноза просвета искусственного влагалища необходимо ведение регулярной половой жизни или периодическое проведение бужирования.
 Лапароскопический кольпопоэз при синдроме Рокитанского-Кюстнера имеет преимущества перед открытым вмешательством, позволяя достичь лучших эстетических результатов. При невозможности выполнения кольпопоэза из сигмовидной кишки (недостаточной длине брыжейки) для пластики неовлагалища используются тазовая брюшина, поперечно-ободочная или тонкая кишка.

Прогноз

 При синдроме Рокитанского-Кюстнера возможен только паллиативный вариант лечения, которое направлено на адаптацию пациентки к нормальной сексуальной жизни при сохранении аменореи. После пластики влагалища у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера нормализуется половая функция. Рождение генетических детей от женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера может быть достигнуто только с использованием экстракорпорального оплодотворения и суррогатного материнства.

Похожие заболевания

Связанные стандарты мед. помощи

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация уролога
    • Консультация проктолога
    • Консультация гинеколога
    • Консультация врача ЛФК
    • Консультация анестезиолога-реаниматолога
    • Анализы

    • Холестерин общий
    • Фибриноген крови
    • Сывороточное железо
    • СОЭ
    • Ретикулоциты
    • Мочевина крови
    • Магний крови
    • ЛДГ крови
    • Креатинин крови
    • Кальций крови
    • Калий крови
    • Глюкоза в крови
    • ГГТП крови
    • Билирубин общий
    • Билирубин непрямой
    • Амилаза крови
    • АЧТВ
    • АСТ крови
    • АЛТ крови
    • Диагностика

    • Электрокардиография (ЭКГ)
    • УЗИ почек
    • УЗИ печени
    • УЗИ органов малого таза у женщин
    • УЗИ мочеточников
    • УЗИ мочевого пузыря
    • УЗИ вен нижних конечностей
    • Термометрия
    • Рентгенография органов грудной полости
    • МРТ органов малого таза
    • КТ костей таза
    • КТ забрюшинного пространства
    • Измерение АД
    • Хирургия

    • Перевязка послеоперационная
    • Первичная обработка поверхностных ран
    • Катетеризация мочевого пузыря у мужчин
    • Нехирургическое лечение

    • Психотерапия
    • Очистительная клизма
    • Внутривенная инъекция
    • Другое

    • Подкожная инъекция
    • Внутримышечная инъекция

Клиники с лучшими ценами (по 46 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 2159 в 112 городах
МЕДСИ в Бутово - Москва (м. Бульвар Дмитрия Донского) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.5
43700₽
МЕДСИ на Ленинском проспекте - Москва (м. Шаболовская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
43700₽
МЕДСИ на Рублевском шоссе - Москва (м. Кунцевская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
43800₽
МЕДСИ на Полянке - Москва (м. Полянка) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 730-57-23
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
43800₽
МЕДСИ в Хорошевском проезде - Москва (м. Беговая) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 780-40-64
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.3
43800₽
МЕДСИ в Митино - Москва (м. Пятницкое шоссе) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.2
43800₽
МЕДСИ в Красногорске - Красногорск (м. Пятницкое шоссе) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 730-57-15
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
44300₽
МЕДСИ на Солянке - Москва (м. Китай-Город) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(495) 730-14-34
+7(985) 239-51-02
рейтинг: 4.3
44350₽
МЕДСИ на Пречистенке - Москва (м. Парк Культуры) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 739-53-67
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
44550₽
МЕДСИ на Ленинской Слободе - Москва (м. Автозаводская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
44550₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.