Broca's congenital ichthyosiform erythroderma

• ICD-10
• Q80.1 X-linked ichthyosis

 Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока. Одна из форм врождённой ихтиозиформной эритродермии, отличительной особенностью которой является преобладание явлений гиперкератоза над остальными клиническими симптомами, отсутствие высыпаний на слизистых оболочках. Первичными элементами являются эритематозные пятна, обладающие тенденцией к периферическому росту, с гиперкератотическими наслоениями или небольшими везикулами. Решающим моментом в диагностике является семейный анамнез и клиника, в качестве подтверждения проводится гистологическое исследование. Лечение симптоматическое - увлажнение и смягчение кожи, периодические курсы витамина А, кортикостероидов.

 Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока - редкая разновидность возникающего с момента рождения универсального гиперкератоза. Впервые заболевание описал французский дерматолог Луи Брок в 1902 году. Большой практический опыт и значительное количество клинических наблюдений дали ученому возможность первым описать ряд дерматозов, известных и сегодня под его именем: псевдопелада Брока, люпоидный сикоз Брока, врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока. За характерный внешний вид кожи при врожденной ихтиозиформной эритродермии исследователь метко называл патологию «болезнью рыбьей чешуи». Нюансы, которые легли в основу дифференцировки клинических проявлений ихтиоза, принадлежат, в том числе, Л. Броку. Из-за редкости кожной патологии данные об эндемичности, распространённости неизвестны. У дерматоза отсутствую расовые, возрастные, гендерные составляющие. Заболевание представляет практический интерес для специалистов в области генетики и дерматологии.

 Причины возникновения врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока связаны с наследственной, генной патологией, обусловленной различным уровнем поражения генетического аппарата и клинически проявляющейся в разных составляющих дермы. При врождённой ихтиозиформной эритродермии Брока страдает, прежде всего, эпидермис. Его толщина, работа железистого аппарата кожи, пигментация определяются особенностями генотипа человека. Гены контролируют выработку белков и активность ферментных процессов. Некорректная» работа ферментов отражается в клинике заболевания.
 Состояние кожи, при котором превалирует образование сухих, мертвых клеток дермы на отдельных участках кожного покрова или по всей её поверхности, связано с типом наследования: аутосомно-доминантным (врождённая буллёзная ихтиозиформная эритродермия) или аутосомно-рецессивным (врождённая небуллёзная ихтиозиформная эритродермия). Буллезная форма обусловлена мутациями в генах, расположенных на 12 и 17 хромосомах и кодирующих синтез кератина 1 и 10; небуллезная форма возникает при мутации гена эпидермальной трансглутаминазы, локализованного на хромосоме 14q11. От типа наследуемых мутаций зависит тяжесть клинических проявлений и прогноз возникшего заболевания. Доминантный тип наследования характеризуется более мягким течением и благоприятным прогнозом, рецессивный - наоборот. Закономерности, приводящие к мутациям, изучены не до конца. Кровное родство родителей повышает риск заболевания у детей.
 Аутосомно-доминантный тип наследования всегда даёт 50% здоровых наследников, 50% больных. При аутосомно-рецессивном типе наследования дерматоза возможны варианты. Если оба родителя не больны, но являются носителями патологии, то в 25% их дети заболеют обязательно; 25% будут здоровы, а 50% унаследуют носительство. Если один из родителей болен, а второй - носитель, то вероятность заболевания составляет 50%. Если больны оба родителя, вариантов здорового рождения нет. Если у здоровых родителей рождается больной ребёнок - это новая спонтанная мутация гена.

 Дифференцируют врожденную ихтиозиформную эритродермию Брока со всеми разновидностями истинного ихтиоза на основании гистологического исследования. Дополнительно проводят бакпосев крови, отделяемого пузырей с целью исключения сепсиса, вторичной инфекции.
 Патогенетическое лечение отсутствует. С учётом тяжести процесса новорожденных помещают в реанимационное отделение, поддерживая высокую влажность воздуха и контролируя обезвоживание, признаки вторичной инфекции. В первые дни проводят консультации дерматолога и генетика. Показаны ванны с последующим увлажнением кожи смягчающими кремами (детский крем). Ударное средство основной терапии - ретиноиды (витамин А, его синтетические аналоги). Принимают их курсами, по индивидуальным схемам, в больших дозировках. Периодически проводят полное клинико-диагностическое обследование с целью мониторинга функционального состояния печени, почек, сердечной мышцы. При буллёзной форме отмечена резистентность к препаратам группы витамина А, в этом случае к лечению подключают кортикостероиды. Рекомендована витаминотерапия. Хороший эффект дают ванны с отрубями, крахмалом, морской солью. Наружно применяют смягчающие, кортикостероидные мази с добавлением 3% салициловой кислоты в пропорции 1:1.

 Жить с кожей, поражённой врождённой ихтиозиформной эритродермией Брока сложно, особенно детям. Иногда больным требуется поддержка психолога. Необходимо постоянное диспансерное наблюдение за пациентом с ежегодной противорецидивной терапией. В периоды ремиссии - ежедневное, длительное применение смягчающих кожу кремов. Прогноз зависит от тяжести патологии, своевременности начатого лечения. Возможен летальный исход.

 Поскольку врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока - это редкий генный дерматоз, с профилактической целью при планировании беременности необходимо пренатальное медико-генетическое обследование супружеских пар с отягощённым наследственным анамнезом, последующая консультация генетика, принятие взвешенного решения о деторождении. При выявлении патологии в процессе беременности показано её прерывание.

• 98% Compare Bullous ichthyosis
• 85% Compare X-linked ichthyosis
• 74% Compare Ichthyosiform erythroderma
• 56% Compare Conradi-Hunermann syndrome
• Show all

• Ихтиоз у детей
• Ихтиоз

• Стандарт медицинской помощи больным врожденным ихтиозом (при оказании специализированной помощи)