Буллезный ихтиоз

• МКБ-10
• Q80.3 Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия

 Буллезный ихтиоз. Это крайне редкая форма генодерматоза, для которой характерны чрезмерные процессы ороговения, образование многочисленных волдырей, чешуек желто-коричневого цвета. Заболевание вызвано аутосомно-доминантным типом наследования. Кожные изменения включают буллы, мокнущие эрозии, очаги гиперкератоза, ладонно-подошвенную кератодермию. Диагностика заболевания предполагает исследование биоптатов кожи, молекулярно-генетических тестов. Методы лечения буллезного ихтиоза симптоматические: прием системных ретиноидов, наружная десквамативная терапия, аптечная косметика для домашнего ухода.

 Буллезный ихтиоз в медицинской литературе имеет множество синонимов: эпидермолитический ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз, врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока. Заболевание впервые было описано русским дерматологом Никольским в 1897 году, а французский ученый Л. Брок принимал участие в детальном изучении клинической картины патологии в начале 20 века. Буллезная форма ихтиоза встречается с частотой 1 случай на 200-300 тыс. Населения, без разницы в заболеваемости по признаку пола и расы.

 Ихтиоз с буллами может возникать при нескольких типах генных мутаций, чаще всего в генах KRT-1 (локус 12q13.3), KRT-10 (локус 17q21.2). Генетические дефекты наследуются по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью, но мутации с неосложненным семейным анамнезом спорадически возникают у 50% пациентов. В современной генетике проводятся исследования по определению провоцирующих факторов спонтанных мутаций при генодерматозе.

 Развитие буллезного ихтиоза связано с повреждением генов, кодирующих образование кератина типа 1 (KRT-1) и типа 10 (KRT-10). Эти типы коллагеновых волокон обычно участвуют в поддержании структурной целостности супрабазальных кератиноцитов. Они отвечают за стабильность барьерной функции кожи, формирование прочных межклеточных контактов и поддержание влаги в дерме.
 Помимо типичных кожных симптомов, для болезни характерны несколько нарушений обмена веществ: изменение липидного профиля, протеинограмма, гиповитаминоз. Также нарушается работа кожных желез. В отличие от Х-сцепленного рецессивного ихтиоза, обмен стериновых протеаз не нарушается при буллезной форме, поэтому связи между ороговевшими клетками слабые, что приводит к утечке жидкости и образованию пузырей на коже.

 Дерматологические проявления болезни наблюдаются с рождения младенца. Кожа новорожденного имеет ярко-розовый или красный цвет, они покрыты пузырьками разного размера, наполненными прозрачной или мутной жидкостью. Особенностью этого варианта ихтиоза является то, что участки неизмененной кожи выглядят естественными, что отличает болезнь от синдрома «коллоидного плода», когда тело ребенка покрыто глянцевой натянутой пленкой.
 Новые пузыри легко образуются под действием давления и трения. Беспечными прикосновениями быки раскрываются, демонстрируя ярко-красный эрозионный плач. Эрозии при буллезном ихтиозе заживают очень медленно, на их месте образуются застойные красные пятна, очаги десквамации. Из-за чередования поверхностных ранок, остатков отслоившегося эпидермиса, крупных волдырей кожа ребенка выглядит как ожог.
 С возраста 2-3 лет отмечаются активные симптомы гиперкератоза. На теле появляются многочисленные желтые или коричневые чешуйки, которые обычно окружены воспаленной покрасневшей кожей. Типичная локализация дерматологических элементов у больных буллезным ихтиозом - сгибатели конечностей, подмышек. Характерным признаком заболевания является ладонно-подошвенная кератодермия.

 Буллезный ихтиоз отличается тяжелым течением, не исключены летальные формы: ранний выкидыш, поздний выкидыш, мертворождение. Дети часто рождаются недоношенными, и в результате у них развивается респираторный дистресс-синдром («болезнь гиалиновой мембраны»), внутримозговые кровоизлияния и ретинопатия недоношенных. Недоношенность может вызвать некротический энтероколит, тяжелую гипогликемию и расстройства пищевого поведения.
 В условиях обширного поражения нарушаются все функции кожи, которые имеют первостепенное значение в неонатальном периоде - дыхательные, выделительные, терморегулирующие. Из-за большой потери жидкости при вскрытии быков у младенцев происходит обезвоживание. Множественные открытые раны становятся воротами к инфекции, которая в условиях недостаточно функционирующего иммунитета новорожденного чревата гнойными осложнениями.

 Буллезный ихтиоз характеризуется типичными кожными проявлениями, поэтому предварительный диагноз ставится на консультации детского дерматолога в первые недели жизни малыша. Для дифференциальной диагностики разных видов генодерматоза, исключения других вариантов дерматологических патологий, сопровождающихся образованием булл, пациентам назначаются такие методы исследования, как:
 • Изучение структуры кожи. Электронная микроскопия биоптатов пораженных участков выявляет изменения базальной пластинки эпидермиса, потерю контактов между клетками, липидоподобные вакуоли в клетках рогового слоя и зернистых слоев.
 • Анализы крови. Для уточнения тяжести состояния ребенка проводится клинико-биохимический анализ крови. Чтобы исключить аллергический буллезный эпидермолиз, имеющий аналогичные кожные симптомы, рекомендуется провести иммунограмму.
 • Генетическое тестирование. Для подтверждения наличия буллезного ихтиоза проводится секвенирование генома для поиска патогномоничных мутаций в локусах 17q21.2, 12q13.3.
 • Пренатальная диагностика. В семьях, где есть больные буллезным ихтиозом, беременным рекомендуется проводить медико-генетические консультации. Для раннего выявления патологии по показаниям используется амниоцентез или забор проб ворсинок хориона.

 В период активной дрессировки быка медицинское обслуживание пациента аналогично протоколу лечения ожогов. Чтобы исправить потерю жидкости, проводится адекватная регидратационная терапия, а для восполнения потребностей ребенка в питании используется парентеральное или зондовое кормление. Для предотвращения осложнений инфекционного характера необходима массивная антибактериальная терапия.
 В бычьей стадии необходим тщательный уход за ребенком, исключающий травмирование кожи, ношение одежды и постельного белья из максимально мягких тканей. Для уменьшения потери жидкости накладывают вазелиновые повязки белого цвета; при обширных поражениях эффективны гелевые компрессы на основе гидролизованного полимера. После появления признаков ороговения меняется схема лечения, назначают несколько групп препаратов:
 • Кератолитики. Наружные составы с мочевиной, пропиленгликолем необходимы для смягчения очагов гиперкератоза, удаления ороговевших масс с поверхности кожи.
 • Ретиноиды. Взрослым пациентам рекомендованы наружные и системные препараты для эффективного контроля гиперкератоза, стабилизации процессов регенерации кожи.
 • Фруктовые кислоты. Лечебная косметика с кислотами подобрана для повседневного домашнего ухода, чтобы снизить активность ороговения, вовремя отшелушить ороговевшие образования.
 • Питательные кремы. Для предотвращения огрубения кожи, устранения сухости и дискомфорта применяются косметические средства, в состав которых входят глицерин, ланолин, растительные масла.
 • Фонды с SPF. Солнцезащитные кремы рекомендуются для регулярного использования, чтобы предотвратить чрезмерную пигментацию. SPF-агенты - незаменимый компонент ухода при лечении активными веществами (кислотами, ретиноидами).

 Чешуя рыбьего пузыря является наиболее неблагоприятным вариантом среди всей группы нарушений ороговения, поскольку связана с высоким уровнем антенатальной и неонатальной смертности. Прогноз во многом зависит от объема волдырей на коже, наличия инфекционных осложнений, своевременности и полноты оказания медицинской помощи. Учитывая генетический фон патологии и высокую частоту спонтанных мутаций, профилактических мер не разработано.

 1. Врожденный ихтиоз/ Т.С. Васильченко, А.А. Габдракипова// Вестник науки и образования. 2020. №24.
 2. Ихтиоз: к вопросу наследования (обзор)/ Е.Е. Тальникова, В.Н. Шерстнева, А.В. Моррисон, С.Р. Утц// Саратовский научно-медицинский журнал. 2016. №3.
 3. Принципы современного пересмотра классификации ихтиозов/ Л.Д. Калюжная// Клиническая иммунология, аллергология, инфектология. 2015. №1.
 4. Случай эпидермолитического ихтиоза / Е.А. Карасев, В.Ю. Золотнева // Вестник РУДН. 2011. №1.

• 93% Сравни Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока
• 84% Сравни X-сцепленный ихтиоз
• 70% Сравни Ихтиозиформная эритродермия
• 48% Сравни Синдром Конради-Хюнерманна
• Показать все

• Ихтиоз у детей
• Ихтиоз

• Стандарт медицинской помощи больным врожденным ихтиозом (при оказании специализированной помощи)