Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Синдром Драве

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Фарм. гр. Вещество Препараты
Леветирацетам | | | | | | | | |
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Дополнительные факты
  4. Клиническая картина
  5. Причины
  6. Течение и стадии
  7. Диагностика
  8. Лечение
  9. Похожие заболевания
  10. Связанные клинические рекомендации
  11. Связанные стандарты мед. помощи
  12. Основные медицинские услуги
  13. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Dravet syndrome.
Синдром Драве

МКБ-10 коды

Описание

 Синдром Драве. Это детская энцефалопатия наследственного характера, которая характеризуется эпилептиформными приступами, отставанием в психическом развитии и резистентностью к противоэпилептической терапии. Клинически заболевание проявляется полиморфными эпилептическими припадками, неврологическими расстройствами, атипическими абсансами и фокальными моторными пароксизмами. Диагностика синдрома Драве базируется на характеристике возникающих приступов, данных ЭЭГ и МРТ, идентификации мутации генов SCN1A или GABRG2. Лечение малоэффективно и проводится с целью уменьшения частоты приступов, профилактики эпилептического статуса.
Синдром Драве

Дополнительные факты

 Синдром Драве или тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества - это аутосомно-доминантная энцефалопатия с дебютом в первые 12 месяцев жизни ребенка, которая проявляется фебрильными и афебрильными генерализованными приступами, фокальными миоклоническими пароксизмами, расстройствами неврологического статуса и дефицитом интеллекта. Впервые заболевание было описано французским психиатром и эпилептологом Шарлоттой Драве в 1978 году. Встречается данный синдром редко, распространенность - 1:20-40 тысяч детского населения. У мальчиков патология возникает вдвое чаще, чем у девочек. Исход синдрома Драве неблагоприятный - заболевание неизлечимо и слабо поддается медикаментозной терапии. Летальность составляет порядка 16-18%.

Клиническая картина

 Ассоциированные симптомы: Клонические судороги. Миоклония. Судороги. Судороги в ногах. Тремор. Тремор при движении.

Причины

 Синдром Драве - это генетически детерминированная патология, которая передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Спровоцировать развитие тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества могут мутации локуса SCN1A на 24 участке длинного плеча 2 хромосомы (в 80% случаев) или GABRG2 на 5q34. Данные гены кодируют α1-субъединицу Na+-каналов, что приводит к нарушению физиологических процессов реполяризации и деполяризации в нейронах, и как следствие - к патологической активности ЦНС.

Течение и стадии

 В клинической картине синдрома Драве выделяют 3 этапа развития: фебрильный (до 12-24 месяцев), агрессивный или катастрофический (2-8 лет), статический (старше 8 лет). Дебют заболевания происходит в возрасте от 2 месяцев до 1 года, в среднем - в 5 месяцев. До момента возникновения первых симптомов ребенок развивается нормально, неврологических и психических отклонений не наблюдается. В большинстве случаев первичными проявлениями фебрильной стадии синдрома Драве становятся фибриллярные судороги атипического характера. Они имеют большую продолжительность (свыше 20 минут), включают в себя очаговые компоненты и альтернирующие гемиконвульсии, иногда переходят в эпилептический припадок. На ранних этапах такие состояния сопровождаются субфебрильной или фебрильной температурой тела, в дальнейшем подобных проявлений не наблюдается. Зачастую при синдроме Драве приступ может быть спровоцирован гипертермией (согреванием, горячей ванной или инфекционной патологией), световыми раздражителями, резкими движениями.
 Катастрофический или агрессивный период синдрома Драве характеризуется выраженными полиморфными клонико-тонико-клоническими припадками, альтернирующими гемиконвульсиями, очаговыми моторными пароксизмами, атипичными абсансами. Приступы начинаются с мышечных подергиваний по всему телу (иногда - асинхронных), переходят в кратковременную тоническую, а затем - клоническую фазы. Часто подобное состояние трансформируется в эпилептический статус, который может сохраняться до нескольких суток. В возрасте 1-2 лет у больных с синдромом Драве определяется дефицит интеллекта (олигофрения) и гиперактивность, поведенческие аномалии, нарастающие до 6-7 лет и сохраняющиеся на протяжении всей жизни. Также развиваются неврологические нарушения: мышечная гипотония, атаксия, интенционный тремор, моторная неловкость, признаки пирамидной недостаточности. В этом же возрасте у части детей возникает паттерн-сенситивность, при которой определенная одежда, обои или телевизионные передачи могут стать причиной очередного приступа.
 Статическая стадия синдрома Драве характеризуется уменьшением интенсивности и частоты эпилептических припадков. Психические и неврологические отклонения остаются. Большая часть приступов возникает в ночное время или сразу после пробуждения. Как и в других периодах, они могут быть спровоцированы повышением температуры тела, ярким светом, резким движением и тд На фоне отставания в интеллектуальном развитии, нарушений психики и резистентности заболевания к лечению пациент почти полностью лишен способности адаптироваться в социуме.

Диагностика

 Диагностика синдрома Драве основывается на анамнестических данных, физикальном обследовании, лабораторных и инструментальных методах исследования. Из анамнеза педиатром выясняется возраст, в котором произошла манифестация патологии, первичные проявления, характеристика приступов, степень их тяжести и динамика развития. При осмотре ребенка в межприступный период можно выявить отставание в интеллектуальном развитии (ЗПР), гиперактивность, нарушения неврологического статуса. Во время припадка определяются атипичные абсансы, очаговые расстройства, альтернирующие гемиконвульсии.
 Общие лабораторные анализы (ОАК, ОАМ, анализ кала) малоинформативны - выраженные отклонения от возрастной нормы, как правило, отсутствуют. Из инструментальных методов исследования при синдроме Драве используются электроэнцефалограмма (ЭЭГ) и магнитно-резонансная томография (МРТ). Между приступами на ЭЭГ у большинства таких детей определяется сочетание очаговой, мультирегиональной и диффузной эпилептиформной активности с нарастанием во сне. При низкой частоте припадков данные признаки могут отсутствовать. По результатам МРТ головного мозга удается установить признаки диффузной атрофии коры головного мозга и мозжечка, субкортикальных слоев, иногда - увеличение размеров желудочков. Для подтверждения синдрома Драве используется кариотипирование с определением мутации генов SCN1A или GABRG2.
 В педиатрии дифференциальная диагностика синдрома Драве проводится с фебрильными судорогами, митохондриальными и дисметаболическими патологиями, доброкачественной миоклонической эпилепсией младенчества, синдромами Леннокса-Гасто и Дозе, другими формами эпилепсии у детей, которые сопровождаются миоклоническими припадками. Практически идентичную клиническую картину имеет мутация гена PCDH19 - эпилепсия с умственной отсталостью, ограниченная женским полом.

Лечение

 Синдром Драве - это форма эпилепсии у детей, которая почти не поддается терапии. Основная цель лечения - снизить чистоту приступов, профилактировать их трансформацию в эпилептический статус. Как правило, большинство распространенных противоэпилептических средств при тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества неэффективны. В качестве стартовой терапии показаны вальпроаты (вальпроева кислота) и сульфат-замещенные моносахариды (топирамат). Также могут применяться фармакологические средства из групп барбитуратов и бензодиазепинов. В некоторых случаях при синдроме Драве позитивная динамика отмечается на фоне кетогенной диеты, которая подразумевает большое количество жиров и строгое ограничение углеводов.
 Прогноз для жизни при синдроме Драве сомнительный, для выздоровления - неблагоприятный. Дефицит интеллекта, расстройства психики, эпилептические припадки и неврологические нарушения обычно сохраняются на протяжении всей жизни человека, что обусловливает его полную социальную дезадаптацию. Обычно приступы возникают в ночное время или сразу после пробуждения, а их интенсивность и частота уменьшаются. Смертность составляет порядка 15,9-18%. Основные причины - синдром внезапной детской смерти при эпилепсии, интеркуррентные инфекционные заболевания, несчастные случаи во время припадков.
 Антенатальная профилактика синдрома Драве аналогична другим наследственным заболеваниям. Она подразумевает медико-генетическое консультирование и планирование беременности, кариотипирование плода посредством амнио- или кордоцентеза. Постнатальные превентивные меры включают в себя исключение гипертермических состояний у ребенка (раннее лечение инфекционных заболеваний, избегание горячих ванн ) и других факторов, которые могут спровоцировать приступ.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Связанные стандарты мед. помощи

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация терапевта
    • Консультация невролога
    • Консультация генетика
    • Анализы

    • Фибриноген крови
    • Реакция Вассермана (RW)
    • Общий анализ крови
    • МНО
    • Исследования мочи
    • Антитела к антигенам вируса гепатита C
    • Диагностика

    • Электроэнцефалография (ЭЭГ)
    • Электрокардиография (ЭКГ)
    • МРТ головного мозга

Клиники с лучшими ценами (по 12 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 2560 в 134 городах
ЛРЦ Минздрава России - Москва (м. Щукинская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 730-98-89
+7(499) 193-13-92
+7(495) 942-40-20
рейтинг: 4.6
17000₽
Сити-Клиник на Бабушкина - Краснодар +7(861..показать+7(499) 116-82-39
+7(861) 298-29-62
+7(861) 205-68-33
6381₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЦ Звезда на Карла Маркса - Казань (м. Площадь Габдуллы Тукая) +7(843..показать+7(499) 116-82-39
+7(843) 291-00-19
рейтинг: 4.6
8490₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЦ Звезда на Космонавтов - Казань (м. Суконная слобода) +7(843..показать+7(499) 116-82-39
+7(843) 291-00-19
рейтинг: 4.3
8490₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЦ Звезда на Чистопольской - Казань (м. Козья слобода) +7(843..показать+7(499) 116-82-39
+7(843) 291-00-19
рейтинг: 4.5
8490₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЦ Звезда на Фрунзе - Казань (м. Яшьлек (Юность)) +7(843..показать+7(499) 116-82-39
+7(843) 291-00-19
рейтинг: 4.4
8490₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МедСемья на 2-й Владимирской - Москва (м. Белорусская) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 653-78-08
рейтинг: 4.5
10200₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
ЦКБ №2 ОАО «РЖД» - Москва (м. Ростокино) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 727-00-03
+7(499) 187-08-17
рейтинг: 4.4
12778₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
ГКДЦ №1 на Сикейроса - Санкт-Петербург (м. Озерки) +7(812..показать+7(499) 116-82-39
+7(812) 296-35-06
+7(812) 296-33-05
+7(812) 296-32-04
рейтинг: 4.6
12900₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЕДСИ на Солянке - Москва (м. Китай-Город) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(495) 730-14-34
+7(985) 239-51-02
рейтинг: 4.3
13650₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
* - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.