Другие названия и синонимы
Microcephaly.
МКБ-10 коды
- МКБ-10
- Q02 Микроцефалия
Описание
Значительный вклад в описание заболевания внесли И. П. Мержиевський (1871), В. А. Бец (1871) и С. С. Корсаков (1894). Микроцефалия - гетерогенное заболевание, главным проявлением которого является уменьшение массы тела. Выделяют истинную, наследственно обусловленную и вторичную, церебропатическую (экзогенную) формы микроцефалии.
Причины
Истинная микроцефалия наследуется по аутосомно-рецессивному и полигенному типу. Ее частота и составляет от 1:25 000 до 1:40 000 населения, а частота гетерозиготных носителей - 1:100. У 1/3 гетерозиготных носителей микроцефалии при нормальной величине головного мозга проявляется умственная отсталость.
Экзогенно обусловленная форма микроцефалии возникает при эмбриопатии в результате влияния во внутриутробном периоде таких тератогенных факторов, как вирусные инфекции (корь, краснуха, цитомегалия), облучение, кислородное голодание, отравление оксидом углерода.
Экзогенно обусловленная форма микроцефалии возникает при эмбриопатии в результате влияния во внутриутробном периоде таких тератогенных факторов, как вирусные инфекции (корь, краснуха, цитомегалия), облучение, кислородное голодание, отравление оксидом углерода.
Клиническая картина
Для микроцефалии патогномоничными являются следующие физические и психические признаки. У больных объем мозгового отдела черепа составляет до 50 Масса мозга снижена до 25% и более. Преимущественно уменьшены лобные и теменные отделы мозга. Лоб низкий, скошенный назад. Типично вид больных: диспропорция между уменьшенной мозговой частью черепа, нормальными размерами лицевой частью и ростом. Снижение интеллекта преимущественно достигает степени глубокой умственной отсталости (идиотии), реже - незначительной (дебильности).
При глубокой умственной отсталости у некоторых больных в определенной степени сохраняется членораздельная речь, но смысл произнесенных ими слов и обращенную речь они не понимают. Для больных важнее интонации и мимика, которыми сопровождаются слова. Они умеют считать, но не способны на чем-то сосредоточиться. Представления о чем-то быстро меняются и не удерживаются в памяти. Эмоциональная сфера развита лучше. Моторика достаточно сохранена. Больные легко лазают по деревьям, учатся кататься на велосипеде. Кроме того, эти больные живо, эмоционально реагируют на определенные события, у них выражены чувства симпатии. Чаще всего бывает повышенное настроение. Эмоционально неустойчивы, гневливые.
С учетом особенностей темперамента и активности больных делят на торпидных и эксплозивных. Торпидные больные вялы, апатичны, малоподвижны. Они ничем не интересуются, долго могут сидеть в одной позе, с трудом удается привлечь их внимание на непродолжительное время. Доброжелательно встречают тех, кто с ними ласков.
Для больных эксплозивного типа характерны живость, подвижность, суетливость. Их движения разнообразные, скоординированные, мимика живая. Хорошо воспроизводят движения, жесты, мимику и интонации других. У некоторых удовлетворительная механическая память. Они производят впечатление заинтересованных, но не любознательных. Преобладает повышенное настроение с оттенком эйфории. Эмоциональные проявления неустойчивы, легко переходят в аффект гнева.
Признаков органического поражения нервной системы при истинной микроцефалии не заметно. При вторичной микроцефалии часто наблюдаются очаговые неврологические симптомы, эпилептические припадки. Больные обычно низкорослые, с непропорциональным телосложением. Вторичные половые признаки у мужчин слабо выражены, у женщин они появляются с задержкой.
Ассоциированные симптомы: Общая слабость. Нарушение понимания речи. Отсутствие речи. Судороги. Судороги в ногах.
При глубокой умственной отсталости у некоторых больных в определенной степени сохраняется членораздельная речь, но смысл произнесенных ими слов и обращенную речь они не понимают. Для больных важнее интонации и мимика, которыми сопровождаются слова. Они умеют считать, но не способны на чем-то сосредоточиться. Представления о чем-то быстро меняются и не удерживаются в памяти. Эмоциональная сфера развита лучше. Моторика достаточно сохранена. Больные легко лазают по деревьям, учатся кататься на велосипеде. Кроме того, эти больные живо, эмоционально реагируют на определенные события, у них выражены чувства симпатии. Чаще всего бывает повышенное настроение. Эмоционально неустойчивы, гневливые.
С учетом особенностей темперамента и активности больных делят на торпидных и эксплозивных. Торпидные больные вялы, апатичны, малоподвижны. Они ничем не интересуются, долго могут сидеть в одной позе, с трудом удается привлечь их внимание на непродолжительное время. Доброжелательно встречают тех, кто с ними ласков.
Для больных эксплозивного типа характерны живость, подвижность, суетливость. Их движения разнообразные, скоординированные, мимика живая. Хорошо воспроизводят движения, жесты, мимику и интонации других. У некоторых удовлетворительная механическая память. Они производят впечатление заинтересованных, но не любознательных. Преобладает повышенное настроение с оттенком эйфории. Эмоциональные проявления неустойчивы, легко переходят в аффект гнева.
Признаков органического поражения нервной системы при истинной микроцефалии не заметно. При вторичной микроцефалии часто наблюдаются очаговые неврологические симптомы, эпилептические припадки. Больные обычно низкорослые, с непропорциональным телосложением. Вторичные половые признаки у мужчин слабо выражены, у женщин они появляются с задержкой.
Ассоциированные симптомы: Общая слабость. Нарушение понимания речи. Отсутствие речи. Судороги. Судороги в ногах.
Лечение
Специфического лечения не существует. В случае необходимости проводят симптоматическую терапию (противосудорожные, седативные препараты).