Синдром Протея

• МКБ-10
• Q87.8 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

 Синдром Протея (-греч. Πρωτεύς) - очень редкое врожденное заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.
 Сложность лечения и диагностики состоит в том, что синдром Протея имеет разнообразные клинические проявления. Согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей обладал способностью изменять форму своего тела.

 Причиной заболевания является мозаицизм соматических клеток по доминантному летальному гену, который пока не идентифицирован. Однако сообщения об отдельных случаях легких проявлений заболевания у родителей пораженных пробандов ставят эту гипотезу под сомнение. Поскольку гиперплазия и гипоплазия часто возникают вместе, другим возможным объяснением этого постзиготичного события является эмбриональная соматическая рекомбинация, что приводит к образованию минимум трех подвидов клеток - нормальных, гипертрофических и атрофических клеток.

 Синдром Протея вызывает разрастание кожи, костей, мышц, жировой ткани, кровеносных и лимфатических сосудов. При рождении люди, как правило, не имеют никаких очевидных признаков заболевания.
 С возрастом может привести к чрезмерно быстрому росту опухолей. Средняя продолжительность жизни сокращается у пострадавших часто от повышения частоты тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии, которые могут получить осложнения от болезней, связанных с сосудистой мальформаций. В связи с увеличением веса деформированной конечности, могут появиться мышечные и суставные боли. Другие осложнения могут возникнуть из-за чрезмерного роста массы тканей - как в случае с Джозефом Мерриком, который задохнулся во сне, когда позвонки его шейного отдела позвоночника подогнулись под тяжестью головы.
 Болезнь сама по себе не вызывает умственную отсталость. Разрастание тканей может привести к вторичному повреждению нервной системы, что в свою очередь приводит к когнитивным нарушениям.
 Страдающие подвергаются повышенному риску развития определенных видов рака, опухоли, менингиомы и аденомы слюнных желез.
 Ассоциированные симптомы: Судороги. Судороги в ногах.

 Лечение предусматривает:
 - раннее выявление серьезных медицинских проблем;
 - применения профилактического и симптоматического лечения.
 Гемигиперплазия:
 - медицинские подходы к лечению достаточно ограниченны и должны определяться в каждом отдельном случае;
 - неодинаковая длина ног может привести к дальнейшим осложнениям и корректироваться опытным ортопедом;
 - увеличенные пальцы могут вызвать проблемы для пациента в повседневной жизни: при письме, взятии предметов, питании, одевании и подборе удобной обуви.
 Гемифациальный макросомия и макроглоссия:
 - могут способствовать формированию неправильного прикуса;
 - назначается наращивание зубов, челюстно-лицевая хирургия и постоянное наблюдение ортодонта.
 Сколиоз: раннее установление диагноза предотвращает развитие осложнений и прогрессирование симптоматики.
 Кожные и подкожные аномалии: требуют постоянного надзора, поскольку липомы и сосудистые аномалии могут привести не только к локальным, но и к системным повреждениям.
 Кожные сосудистые пятна и аномалии: возможно лазерное лечение для удаления кожных сосудистых пятен и других аномалий, таких как пятна темно-вишневого цвета и капиллярные гемангиомы. Удаление пятен цвета кофе с молоком и меланин-связанной гиперпигментации носит временный характер, потому неэффективное.
 Вторичная тромбоцитопения (особенно, если в анамнезе отмечались гематомы или петехии).
 Тромбоз: комплексное лечение назначается пациентам с острой болью в руках и ногах, с видимыми рубцами, одышкой или затрудненным дыханием.
 Внутренние повреждения: магнитно-резонансное исследование грудной клетки и брюшной полости помогают установить внутренние повреждения, такие как липомы или легочные кисты.
 Медикаментозное лечение не является существенным компонентом стандартного лечения синдрома Протея.
 Хирургическое лечение:
 До и после оперативного вмешательства пациентам с синдромом Протея необходимо провести лабораторное обследование свертывания крови.
 Прогрессивный сколиоз может требовать ортопедического вмешательства.
 Иногда пациенты могут нуждаться в укорочении чрезмерно длинных пальцев, чтобы носить обувь и пользоваться руками.
 Если у пациента с гемифациальный макросомией или макроглоссией есть проблемы с дыханием, вскармливанием или неправильным прикусом, необходимо хирургическое вмешательство с участием челюстно-лицевого хирурга, ортодонта и стоматолога.
 Хотя любой опытный хирург может удалить крупные и опасные кожные и подкожные пятна, консультация пластического хирурга непременное при проведении операции на лице. Подкожные поражения, находящиеся на жизненно важных органах, или которые быстро увеличиваются, требуют немедленного вмешательства.
 При необходимости хирургически удаляются внутренние липомы и кисты легких.

• Гематурия у детей

• Стандарт специализированной медицинской помощи при остром нефритическом синдроме, рецидивирующей и устойчивой гематурии, хроническом нефритическом синдроме, других уточненных синдромах врожденных аномалий, не классифицированных в других рубриках